Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en meget almindelig genetisk lidelse, hvor en mand er født med et yderligere X-kromosom. I nogle tilfælde kan mere end et ekstra X-kromosom være til stede. Denne tilstand kaldes også undertiden XXY, idet den refererer til arrangementet af kønskromosomer hos mennesker, der har det, selvom Klinefelters syndrom også kan have form af XXYY eller andre konfigurationer.
Tilstanden blev først beskrevet i 1942 af doktor Henry Klinefelter. Det anslås, at omkring en ud af hver 500 mænd har Klinefelters syndrom. Tilstanden er medfødt, forårsaget af abnormiteter i den embryonale udvikling, og den kan forårsage en lang række symptomer. Ikke alle patienter oplever de samme medicinske problemer i forbindelse med Klinefelters syndrom, hvilket kan gøre det vanskeligt at genkende.
Fysisk har mænd med denne tilstand en tendens til at være svagere og noget højere end deres kolleger, og de kan have en smule androgyn udseende, især omkring ansigtet. Lejlighedsvis kan patienter udvikle ekstra brystvæv, og i omkring en ud af 10 tilfælde kan dette brystvæv være stort nok til, at kirurgisk behandling kan anbefales. Nogle patienter oplever også skyhed og social akavhed, og kognitive svækkelser, især med sprogbehandling, er ikke ualmindelige.
Folk er ofte uvidende om, at de har Klinefelters syndrom, indtil de ønsker at få børn. Tilstanden medfører et fald i produktionen af testosteron, hvilket resulterer i begrænset fertilitet, og der kan komme en diagnose af Klinefelters syndrom, når et par går til en fertilitetslæge for at forstå, hvorfor de har problemer med deres forsøg på at blive gravid. I andre tilfælde kan tilstanden diagnosticeres i en tidligere alder, normalt som et resultat af fremkomsten af flere symptomer, der gør en læge mistænksom.
Det er ikke muligt at helbrede en XXY-han af tilstanden, men han kan tage skridt til at reducere virkningen af Klinefelters syndrom på hans liv. At tage testosteroninjektioner i puberteten kan resultere i mere konventionel fysisk udvikling, for eksempel, og taleterapi kan hjælpe med sprogproblemer. Hvis infertilitet er en årsag til nød, er det undertiden muligt at reproducere med hjælpemetoder, hvori sæd ekstraheres og bruges til befrugtning af et æg.
Mange mænd med denne tilstand lever et sundt, aktivt liv, og de kan være helt uvidende om deres lidt usædvanlige kromosomer. En diagnose med Klinefelters syndrom er ikke verdens ende på nogen måde, og den resulterer ofte i temmelig minimal forstyrrelse af en manns liv.