Klinefelterの症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群は、追加のX染色体で生まれる非常に一般的な遺伝性障害です。場合によっては、複数の余分なX染色体が存在する場合があります。この状態はXXYとも呼ばれることもあります。これは、それを持っている人の性染色体の配置を参照していますが、Klinefelterの症候群はxxyyまたは他の構成の形をとることができます。 500人の男性に約1人がクラインフェルター症候群を患っていると推定されています。この状態は先天性であり、胚発生の異常によって引き起こされ、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。すべての患者がクラインフェルター症候群に関連して同じ医学的問題を経験しているわけではありません。これにより、認識が困難になる可能性があります。

物理的に、この状態を持つ男性は相手よりも弱く、やや背が高い傾向があり、特に顔の周りにはわずかに両性的な外観があります。時折イオン的には、患者は余分な乳房組織を発症する可能性があり、10症例の約1つで、この乳房組織は、外科的治療を推奨するのに十分なほどかなりのものである可能性があります。一部の患者はまた、恥ずかしがり屋と社会的不器用さを経験し、特に言語処理で認知障害は珍しくありません。

人々は、子供を産みたいと思うまで、クラインフェルター症候群を持っていることに気付いていません。この状態は、テストステロンの生産の減少を引き起こし、生殖能力が限られているため、カップルが妊娠中の試みに問題がある理由を理解するためにカップルが妊娠中の医師に行くと、クラインフェルター症候群の診断が到来する可能性があります。他のケースでは、通常、医師を疑わせるいくつかの症状の出現の結果として、この状態はより早い年齢で診断される場合があります。

xxyの男性を治すことはできません状態ですが、彼はクラインフェルターの症候群の人生に対する影響を減らすための措置を講じることができます。思春期にテストステロン注射を受けると、たとえば、より従来の身体的発達をもたらす可能性があり、言語療法は言語の問題に役立ちます。不妊症が苦痛の原因である場合、卵の受精で精子が抽出され、利用される支援方法で再現することが時々可能です。

この状態の多くの男性は健康で活動的な生活を送っており、彼らはわずかに珍しい染色体をまったく知らないかもしれません。 Klinefelterの症候群との診断は、決して世界の終わりではなく、多くの場合、人間の生活に対するかなり最小限の混乱をもたらします。