Wat is het Klinefelter-syndroom?
Het syndroom van Klinefelter is een veel voorkomende genetische aandoening waarbij een man wordt geboren met een extra X-chromosoom. In sommige gevallen kan meer dan één extra X-chromosoom aanwezig zijn. Deze aandoening wordt ook wel XXY genoemd, wat verwijst naar de rangschikking van geslachtschromosomen bij mensen die het hebben, hoewel het syndroom van Klinefelter ook de vorm van XXYY of andere configuraties kan aannemen.
De toestand werd voor het eerst beschreven in 1942 door dokter Henry Klinefelter. Naar schatting heeft ongeveer één op de 500 mannen het syndroom van Klinefelter. De aandoening is aangeboren, veroorzaakt door afwijkingen in de embryonale ontwikkeling en kan een breed scala aan symptomen veroorzaken. Niet alle patiënten ervaren dezelfde medische problemen in verband met het syndroom van Klinefelter, waardoor het moeilijk te herkennen is.
Fysiek zijn mannen met deze aandoening meestal zwakker en iets groter dan hun tegenhangers, en ze kunnen een enigszins androgyn uiterlijk hebben, vooral rond het gezicht. Af en toe kunnen patiënten extra borstweefsel ontwikkelen en in ongeveer een op de 10 gevallen kan dit borstweefsel voldoende groot zijn om chirurgische behandeling aan te bevelen. Sommige patiënten ervaren ook verlegenheid en sociale onhandigheid, en cognitieve beperkingen, vooral bij taalverwerking, zijn niet ongewoon.
Mensen weten vaak niet dat ze het syndroom van Klinefelter hebben totdat ze kinderen willen hebben. De aandoening veroorzaakt een afname van de productie van testosteron, wat resulteert in beperkte vruchtbaarheid, en een diagnose van het syndroom van Klinefelter kan worden gesteld wanneer een paar naar een arts voor vruchtbaarheid gaat om te begrijpen waarom ze problemen hebben met hun pogingen om zwanger te worden. In andere gevallen kan de aandoening eerder worden gediagnosticeerd, meestal als gevolg van het optreden van verschillende symptomen die een arts verdacht maken.
Het is niet mogelijk om een XXY-mannetje van de aandoening te genezen, maar hij kan stappen ondernemen om de effecten van het Klinefelter-syndroom op zijn leven te verminderen. Het nemen van testosteroninjecties tijdens de puberteit kan bijvoorbeeld leiden tot meer conventionele fysieke ontwikkeling en logopedie kan helpen bij taalproblemen. Als onvruchtbaarheid een oorzaak van leed is, is het soms mogelijk om te reproduceren met behulp van methoden waarbij sperma wordt geëxtraheerd en gebruikt bij de bevruchting van een ei.
Veel mannen met deze aandoening leven een gezond, actief leven, en ze zijn zich misschien helemaal niet bewust van hun enigszins ongebruikelijke chromosomen. Een diagnose met het syndroom van Klinefelter is op geen enkele manier het einde van de wereld en leidt vaak tot een vrij minimale verstoring van het leven van een man.