Wat is het syndroom van Klinefelter?
Het syndroom van Klinefelter is een veel voorkomende genetische aandoening waarbij een man wordt geboren met een extra X -chromosoom. In sommige gevallen kan meer dan één extra X -chromosoom aanwezig zijn. Deze voorwaarde wordt ook soms XXY genoemd, die verwijst naar de opstelling van sekschromosomen bij mensen die het hebben, hoewel het syndroom van Klinefelter ook de vorm van XXYY of andere configuraties kan aannemen.
De toestand werd voor het eerst beschreven in 1942 door arts Henry Klinefelter. Naar schatting heeft ongeveer één op de 500 mannen het syndroom van Klinefelter. De aandoening is aangeboren, veroorzaakt door afwijkingen in de embryonale ontwikkeling, en het kan een breed scala aan symptomen veroorzaken. Niet alle patiënten ervaren dezelfde medische problemen in samenhang met het syndroom van Klinefelter, dat het moeilijk kan maken om te herkennen.
Fysiek zijn mannen met deze aandoening de neiging om zwakker en enigszins groter te zijn dan hun tegenhangers, en ze kunnen enigszins androgyne verschijningen hebben, vooral rond het gezicht. OcasIonaal kunnen patiënten extra borstweefsel ontwikkelen en in ongeveer één op de 10 gevallen kan dit borstweefsel aanzienlijk genoeg zijn om chirurgische behandeling te aanbevelen. Sommige patiënten ervaren ook verlegenheid en sociale onhandigheid, en cognitieve stoornissen, vooral met taalverwerking, zijn niet ongewoon.
Mensen weten vaak niet dat ze het syndroom van Klinefelter hebben totdat ze kinderen willen krijgen. De aandoening veroorzaakt een afname van de productie van testosteron, wat resulteert in beperkte vruchtbaarheid, en een diagnose van het syndroom van Klinefelter kan worden bereikt wanneer een paar naar een vruchtbaarheidsarts gaat om te begrijpen waarom ze problemen hebben met hun pogingen om zwanger te worden. In andere gevallen kan de aandoening op een eerdere leeftijd worden gediagnosticeerd, meestal als gevolg van de opkomst van verschillende symptomen die een arts verdacht maken.
Het is niet mogelijk om een XXY -man van deConditie, maar hij kan stappen ondernemen om de effecten van het syndroom van Klinefelter op zijn leven te verminderen. Het nemen van testosteroninjecties tijdens de puberteit kan leiden tot meer conventionele fysieke ontwikkeling, en spraaktherapie kunnen helpen bij taalkwesties. Als onvruchtbaarheid een oorzaak van angst is, is het soms mogelijk om zich te voortplanten met geassisteerde methoden waarin sperma wordt geëxtraheerd en gebruikt bij de bemesting van een ei.
Veel mannen met deze aandoening leiden een gezond, actieve leven, en ze zijn zich misschien niet bewust van hun enigszins ongebruikelijke chromosomen. Een diagnose met het syndroom van Klinefelter is op geen enkele manier het einde van de wereld, en het resulteert vaak in vrij minimale verstoring van het leven van een man.