Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är en mycket vanlig genetisk störning där en man är född med ytterligare X-kromosom. I vissa fall kan mer än en extra X-kromosom vara närvarande. Detta tillstånd kallas också ibland XXY, med hänvisning till arrangemanget av könskromosomer hos personer som har det, även om Klinefelters syndrom också kan ta formen av XXYY eller andra konfigurationer.

Tillståndet beskrevs först 1942 av doktor Henry Klinefelter. Det uppskattas att cirka en av 500 män har Klinefelters syndrom. Tillståndet är medfødt, orsakat av avvikelser i embryonutvecklingen, och det kan orsaka en mängd olika symtom. Inte alla patienter upplever samma medicinska problem i samband med Klinefelters syndrom, vilket kan göra det svårt att känna igen.

Fysiskt tenderar män med detta tillstånd att vara svagare och något högre än sina motsvarigheter, och de kan ha något androgyna utseende, särskilt runt ansiktet. Ibland kan patienter utveckla extra bröstvävnad, och i cirka en av tio fall kan denna bröstvävnad vara tillräckligt stor för att kirurgisk behandling ska rekommenderas. Vissa patienter upplever också blyghet och social besvärlighet, och kognitiva nedsättningar, särskilt med språkbehandling, är inte ovanliga.

Människor är ofta medvetna om att de har Klinefelters syndrom tills de vill få barn. Tillståndet orsakar en minskning av produktionen av testosteron, vilket resulterar i begränsad fertilitet, och en diagnos av Klinefelters syndrom kan komma fram när ett par går till en fertilitetsläkare för att förstå varför de har problem med sina försök att bli gravida. I andra fall kan tillståndet diagnostiseras vid en tidigare ålder, vanligtvis till följd av uppkomsten av flera symtom som gör en läkare misstänksam.

Det är inte möjligt att bota en XXY-hane av tillståndet, men han kan vidta åtgärder för att minska effekterna av Klinefelters syndrom på hans liv. Att ta testosteroninjektioner under puberteten kan resultera i mer konventionell fysisk utveckling, till exempel, och taleterapi kan hjälpa till med språkproblem. Om infertilitet är en orsak till nöd är det ibland möjligt att reproducera med hjälp av metoder som spermier extraheras och utnyttjas vid befruktningen av ett ägg.

Många män med detta tillstånd lever sunt, aktivt liv, och de kan vara helt omedvetna om sina något ovanliga kromosomer. En diagnos med Klinefelters syndrom är inte världens slut på något sätt, och den resulterar ofta i ganska minimal störning av människans liv.