Co je Lesch-Nyhanův syndrom?
Lesch-Nyhanův syndrom je genetický stav charakterizovaný neschopností produkovat enzym známý jako hypoxanthin-guaninová fosforibosyltransferasa (HGPT). Tento stav je spojen s X a objevuje se pouze u chlapců, i když u žen, které tento stav trpí, se mohou vyskytnout určité zdravotní problémy. Stejně jako mnoho jiných podmínek, které jsou genetické povahy, Lesch-Nyhanův syndrom není léčitelný, ačkoli symptomy lze zvládnout, aby se pacientovi zpříjemnilo.
Enzym HGPT je zodpovědný za katalyzování reakce, která v těle rozkládá kyselinu močovou. Nedostatek tohoto enzymu vytváří nahromadění kyseliny močové, což vede k neurologickým problémům, bolestem kloubů a problémům s ledvinami. Tento stav se začíná projevovat již při narození, u pacientů dochází k vývojovým zpožděním a fyzickým handicapům. Jedním z nejvýraznějších rysů Lesch-Nyhanova syndromu je to, že způsobuje nedobrovolné svalové křeče a reakce doprovázené sebepoškozováním, jako je kousání, žvýkání a poškrábání.
Tento stav poprvé popsali lékaři Michael Lesch a William Nyhan v roce 1964. Postižený gen byl identifikován jako gen HPRT. Chlapci mohou vyvinout Lesch-Nyhanův syndrom, když jsou jejich matky nositeli nebo spontánní mutací. Stejně jako u jiných rysů spojených s X u chlapců, pokud je matka nosičem, má dítě 50% šanci zdědit stav, protože jeho matka může nebo nemusí předávat postižený chromozom X. Aby mohla žena mít Lesch-Nyhanův syndrom, její matka by musela být nositelkou a její otec musel mít Lesch-Nyhanův syndrom; i když je to technicky možné, bylo by to docela neobvyklé.
Léčba Lesch-Nyhanova syndromu je zaměřena na péči o pacienta, protože stav není léčitelný. Léky mohou být použity ke snížení nahromadění kyseliny močové a ke zvládnutí problémů s chováním spojených s tímto stavem. Většina pacientů vyžaduje podpůrné vybavení, jako jsou invalidní vozíky, když vyrůstají, a protože je stav doprovázen fyzickým zhoršením, je délka života pacientů s Lesch-Nyhanovým syndromem obvykle nižší než u zdravých jedinců.
Někteří nositelé Lesch-Nyhanova syndromu se mohou později v životě vyvinout dny, spolu s dalšími podmínkami spojenými s retencí kyseliny močové, i když jejich problémy budou mnohem méně závažné než problémy jejich synů. Pokud je u dítěte diagnostikována genetická choroba, rodiče se obvykle vyzývají, aby byli vyšetřeni, aby zjistili, zda ji nosí, a to jak pro určení, zda je stav dítěte výsledkem mutace, tak pro zjištění, zda existuje riziko pro budoucnost. děti mají podmínku. S pomocí genetického testování a oplodnění in vitro si mohou rodiče zvolit selektivní implantaci embryí, pokud se v budoucnu rozhodnou mít děti.