Vad är Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av en oförmåga att producera ett enzym som kallas hypoxanthin-guanine fosforibosyltransferasa (HGPT). Detta tillstånd är X-länkat och förekommer bara hos pojkar, även om kvinnor som bär sjukdomen kan uppleva vissa hälsoproblem. Liksom många andra tillstånd som är genetiska till sin natur är Lesch-Nyhan syndrom inte härdbar, även om symptomen kan hanteras för att göra patienten mer bekväm.

HGPT-enzymet ansvarar för att katalysera en reaktion som bryter ned urinsyra i kroppen. Bristen på detta enzym skapar en uppbyggnad av urinsyra, vilket leder till neurologiska problem, ledvärk och njurproblem. Tillståndet börjar manifestera sig vid födseln, med patienter som upplever utvecklingsförseningar och fysiska handikapp. En av de mest utmärkande kännetecknen av Lesch-Nyhan-syndrom är att det orsakar ofrivilliga muskelspasmer och reaktioner åtföljd av självmutulation, såsom bita, tugga och repa.

Detta tillstånd beskrevs först 1964 av läkarna Michael Lesch och William Nyhan. Den drabbade genen har identifierats som HPRT-genen. Pojkar kan utveckla Lesch-Nyhan-syndrom när deras mödrar är bärare eller genom spontan mutation. Liksom med andra X-länkade drag hos pojkar, om en mamma är en bärare, har barnet en 50% chans att ärva tillståndet, eftersom hans mor kanske inte kanske misslyckas med den drabbade X-kromosomen. För att en kvinna ska ha Lesch-Nyhan-syndrom, skulle hennes mamma behöva vara en bärare och hennes far skulle behöva ha Lesch-Nyhan-syndrom; medan detta är tekniskt möjligt, skulle det vara ganska ovanligt.

Behandling för Lesch-Nyhan syndrom är inriktad på patientvård, eftersom tillståndet inte är botbart. Läkemedel kan användas för att minska uppbyggnaden av urinsyra och för att hjälpa till att hantera beteendeproblem i samband med tillståndet. De flesta patienter behöver stödutrustning som rullstolar när de växer upp, och eftersom tillståndet åtföljs av fysisk försämring är livslängden för patienter med Lesch-Nyhan syndrom vanligtvis lägre än hos friska individer.

Vissa bärare av Lesch-Nyhan syndrom kan utveckla gikt senare i livet, tillsammans med andra tillstånd som är förknippade med kvarhållande av urinsyra, även om deras problem kommer att vara mycket mindre allvarliga än deras söner. När ett barn diagnostiseras med ett genetiskt tillstånd uppmuntras föräldrar att testas för att se om de bär det, både för att avgöra om barnets tillstånd är resultatet av en mutation, och för att se om det finns en risk för framtiden eller inte barn att ha villkoret. Med hjälp av genetisk testning och in vitro-befruktning kan föräldrar också välja att selektivt implantera embryon, om de beslutar att få barn i framtiden.