Vad är Lesch-Nyhan-syndrom?

lesch-NYHAN-syndrom är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av en oförmåga att producera ett enzym som kallas hypoxantin-guanin fosforibosyltransferasa (HGPT). Detta tillstånd är X-länkat och visas endast hos pojkar, även om kvinnor som bär tillståndet kan uppleva vissa hälsoproblem. Liksom många andra tillstånd som är genetiska i naturen är Lesch-Nyhan-syndrom inte härdbart, även om symtomen kan hanteras för att göra patienten mer bekväm.

HGPT-enzymet är ansvarig för att katalysera en reaktion som bryter ner urinsyra i kroppen. Avsaknaden av detta enzym skapar en uppbyggnad av urinsyra, vilket leder till neurologiska problem, ledvärk och njurproblem. Tillståndet börjar manifestera vid födseln, med patienter som upplever utvecklingsförseningar och fysiska handikapp. En av de mest distinkta egenskaperna hos Lesch-Nyhan-syndromet är att det orsakar ofrivilliga muskelspasmer och reaktioner åtföljda av självstympning som bita, tugga och repor.

Detta tillstånd beskrevs först 1964 av läkarna Michael Lesch och William Nyhan. Den drabbade genen har identifierats som HPRT -genen. Pojkar kan utveckla Lesch-Nyhan-syndrom när deras mödrar är bärare eller genom spontan mutation. Liksom med andra X-länkade egenskaper hos pojkar, om en mamma är en bärare, har barnet 50% chans att ärva tillståndet, eftersom hans mamma kanske eller inte kan överföra den drabbade X-kromosomen. För att en kvinna ska ha Lesch-Nyhan-syndrom, skulle hennes mamma behöva vara bärare och hennes far skulle behöva ha Lesch-Nyhan-syndrom; Även om detta är tekniskt möjligt, skulle det vara ganska ovanligt.

Behandling för Lesch-NYHAN-syndrom är inriktat på patientvård, eftersom tillståndet inte är härdbart. Läkemedel kan användas för att minska uppbyggnaden av urinsyra och för att hantera beteendeproblem förknippade med tillståndet. De flesta patienter kräver stödjande EQuipment som rullstolar när de växer upp, och eftersom tillståndet åtföljs av fysisk försämring är livslängden för patienter med lesch-nyhan-syndrom vanligtvis lägre än för friska individer.

Vissa bärare av Lesch-Nyhan-syndrom kan utveckla gikt senare i livet, tillsammans med andra förhållanden förknippade med retention av urinsyra, även om deras problem kommer att vara mycket mindre allvarliga än deras söner. När ett barn diagnostiseras med ett genetiskt tillstånd uppmuntras föräldrar vanligtvis att testas för att se om de bär det, både för att avgöra om barnets tillstånd är resultatet av en mutation och för att se om det finns en risk för framtida barn att ha tillståndet. Med hjälp av genetisk testning och in vitro -befruktning kan föräldrar också välja att selektivt implantatembryon om de beslutar att få barn i framtiden.