O que é a síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição genética caracterizada por uma incapacidade de produzir uma enzima conhecida como fosforibosiltransferasa (HGPT). Essa condição é ligada ao X, aparecendo apenas em meninos, embora as mulheres que carregam a condição possam ter alguns problemas de saúde. Como muitas outras condições de natureza genética, a síndrome de Lesch-Nyhan não é curável, embora os sintomas possam ser gerenciados para tornar o paciente mais confortável. A falta dessa enzima cria um acúmulo de ácido úrico, levando a problemas neurológicos, dor nas articulações e problemas renais. A condição começa a se manifestar no nascimento, com pacientes sofrendo atrasos no desenvolvimento e deficientes físicos. Uma das características mais distintas da síndrome de Lesch-Nyhan é que ela causa espasmos e reações musculares involuntárias acompanhadas de auto-mutilação, como mordida, mastigar e arranhar.

Esta condição foi descrita pela primeira vez em 1964 pelos médicos Michael Lesch e William Nyhan. O gene afetado foi identificado como o gene HPRT. Os meninos podem desenvolver a síndrome de Lesch-Nyhan quando suas mães são transportadoras ou através de mutação espontânea. Assim como outras características ligadas ao X nos meninos, se uma mãe é transportadora, a criança tem 50% de chance de herdar a condição, porque sua mãe pode ou não passar pelo cromossomo X afetado. Para que uma mulher tenha a síndrome de Lesch-Nyhan, sua mãe precisaria ser transportadora e seu pai precisaria ter a síndrome de Lesch-Nyhan; Embora isso seja tecnicamente possível, seria bastante incomum.

O tratamento

para a síndrome de Lesch-Nyhan está focado no atendimento ao paciente, uma vez que a condição não é curável. Os medicamentos podem ser usados ​​para reduzir o acúmulo de ácido úrico e ajudar a gerenciar problemas comportamentais associados à condição. A maioria dos pacientes precisa de apoio eQuipamento como cadeiras de rodas à medida que crescem e como a condição é acompanhada de deterioração física, a expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan é tipicamente menor que a de indivíduos saudáveis.

Alguns portadores da síndrome de Lesch-Nyhan podem desenvolver gota mais tarde na vida, juntamente com outras condições associadas à retenção de ácido úrico, embora seus problemas sejam muito menos graves do que os de seus filhos. Quando uma criança é diagnosticada com uma condição genética, os pais geralmente são incentivados a ser testados para ver se a carregam, ambos para determinar se a condição da criança é o resultado de uma mutação e para ver se existe ou não um risco para futuras crianças terem a condição. Com a assistência de testes genéticos e fertilização in vitro, os pais também podem optar por implantar seletivamente embriões, se decidirem ter filhos no futuro.