O que é a síndrome de Lesch-Nyhan?
A síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição genética caracterizada pela incapacidade de produzir uma enzima conhecida como hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPT). Essa condição está ligada ao X, aparecendo apenas em meninos, embora as mulheres que a portem possam ter alguns problemas de saúde. Como muitas outras condições de natureza genética, a Síndrome de Lesch-Nyhan não é curável, embora os sintomas possam ser controlados para tornar o paciente mais confortável.
A enzima HGPT é responsável por catalisar uma reação que decompõe o ácido úrico no organismo. A falta dessa enzima cria um acúmulo de ácido úrico, levando a problemas neurológicos, dor nas articulações e problemas renais. A condição começa a se manifestar no nascimento, com os pacientes experimentando atrasos no desenvolvimento e deficiências físicas. Uma das características mais distintas da Síndrome de Lesch-Nyhan é que ela causa espasmos musculares involuntários e reações acompanhadas de automutilação, como morder, mastigar e coçar.
Esta condição foi descrita pela primeira vez em 1964 pelos médicos Michael Lesch e William Nyhan. O gene afetado foi identificado como o gene HPRT. Os meninos podem desenvolver a Síndrome de Lesch-Nyhan quando suas mães são portadoras ou por mutação espontânea. Assim como outras características ligadas ao X nos meninos, se a mãe é portadora, a criança tem 50% de chance de herdar a condição, porque sua mãe pode ou não transmitir o cromossomo X afetado. Para uma mulher ter Síndrome de Lesch-Nyhan, sua mãe precisaria ser portadora e seu pai precisaria ter Síndrome de Lesch-Nyhan; Embora isso seja tecnicamente possível, seria bastante incomum.
O tratamento da Síndrome de Lesch-Nyhan é focado no atendimento ao paciente, uma vez que a condição não é curável. Os medicamentos podem ser usados para reduzir o acúmulo de ácido úrico e ajudar a gerenciar problemas comportamentais associados à condição. A maioria dos pacientes necessita de equipamentos de suporte, como cadeiras de rodas, à medida que crescem e, como a condição é acompanhada de deterioração física, a expectativa de vida dos pacientes com Síndrome de Lesch-Nyhan é normalmente menor do que a de indivíduos saudáveis.
Alguns portadores da Síndrome de Lesch-Nyhan podem desenvolver gota mais tarde na vida, juntamente com outras condições associadas à retenção de ácido úrico, embora seus problemas sejam muito menos graves do que os de seus filhos. Quando uma criança é diagnosticada com uma condição genética, os pais geralmente são incentivados a fazer o teste para ver se a carregam, tanto para determinar se a condição da criança é o resultado de uma mutação quanto para ver se há ou não um risco para o futuro. crianças a ter a condição. Com a assistência de testes genéticos e fertilização in vitro, os pais também podem optar por implantar seletivamente embriões, caso decidam ter filhos no futuro.