Lesch-Nyhan症候群とは何ですか？

レッシュ・ニハン症候群は、ヒポキサンチン - グアニンホスホリボシルトランスフェラーサ（HGPT）として知られる酵素を産生できないことを特徴とする遺伝的状態です。この状態はX連鎖であり、男の子にのみ現れますが、状態を運ぶ女性はいくつかの健康上の問題を経験する可能性があります。本質的に遺伝的な他の多くの状態と同様に、レッシュ・ニハン症候群は治癒できませんが、症状は患者をより快適にするために管理できます。この酵素の欠如は、尿酸の蓄積を生み出し、神経学的問題、関節痛、腎臓の問題につながります。この状態は出生時に現れ始め、患者は発達の遅延と身体的ハンディキャップを経験しています。 Lesch-Nyhan症候群の最も特徴的な特徴の1つは、噛む、噛む、傷などの自己切除を伴う不随意の筋肉の痙攣と反応を引き起こすことです。

この状態は、1964年に医師のマイケル・レッシュとウィリアム・ニハンによって最初に説明されました。罹患した遺伝子は、HPRT遺伝子として同定されています。少年は、母親がキャリアである場合、または自発的な突然変異を介してレッシュニハン症候群を発症する可能性があります。男の子の他のX連鎖特性と同様に、母親が担体である場合、子供は罹患したX染色体を通過する場合と通過しない場合があるため、子供の状態を継承する可能性が50％あります。女性がレッシュ・ニハン症候群を患っているためには、母親は担体である必要があり、父親はレッシュ・ニハン症候群を持っている必要があります。これは技術的には可能ですが、非常に珍しいでしょう。

レッシュ・ニハン症候群の治療は、状態が治癒できないため、患者ケアに焦点を合わせています。薬物を使用して、尿酸の蓄積を減らし、状態に関連する行動上の問題を管理するのに役立ちます。ほとんどの患者は支持的なeを必要としますe車椅子が成長したときのようなQuipment、および状態には身体の悪化が伴うため、レッシュ・ニハン症候群の患者の平均寿命は通常、健康な人の寿命よりも低いです。

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レッシュ・ニハン症候群の一部のキャリアは、尿酸の保持に関連する他の状態とともに、人生の後半に痛風を発症する可能性がありますが、彼らの問題は息子の問題よりもはるかに深刻ではありません。子供が遺伝的状態と診断される場合、親は通常、子供の状態が突然変異の結果であるかどうかを判断するために、それを運ぶかどうかを確認するためにテストされ、将来の子供が状態を持つリスクがあるかどうかを確認することが奨励されます。遺伝子検査とin vitro施肥の助けを借りて、親は将来の子供を持つことを決定した場合、胚を選択的に植え付けることを選択することもできます。