レッシュ・ナイハン症候群とは何ですか？

Lesch-Nyhan症候群は、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスファーサ（HGPT）として知られる酵素を産生できないことを特徴とする遺伝病です。 この状態はX連鎖型であり、男の子にのみ見られますが、この状態を抱える女性は健康上の問題を経験する場合があります。 本質的に遺伝的である他の多くの状態と同様に、レッシュ・ナイハン症候群は治癒できませんが、症状を管理して患者をより快適にすることができます。

HGPT酵素は、体内の尿酸を分解する反応を触媒します。 この酵素の欠如は尿酸の蓄積を引き起こし、神経学的問題、関節痛、および腎臓の問題につながります。 状態は出生時に現れ始め、患者は発達遅延と身体障害を経験します。 Lesch-Nyhan症候群の最も特徴的な特徴の1つは、噛む、噛む、ひっかくなどの自己切断を伴う不随意の筋痙攣と反応を引き起こすことです。

この状態は、1964年にマイケル・レッシュ医師とウィリアム・ナイハン医師によって初めて記述されました。 影響を受ける遺伝子はHPRT遺伝子として同定されています。 男の子は、母親が保因者である場合、または自然突然変異によってレッシュ・ナイハン症候群を発症する可能性があります。 男の子の他のX連鎖形質と同様に、母親が保因者である場合、母親は罹患したX染色体を引き継ぐ場合と受けない場合があるため、子供は50％の確率で状態を継承します。 女性がレッシュ・ナイハン症候群になるには、母親が保因者であり、父親がレッシュ・ナイハン症候群である必要があります。 これは技術的には可能ですが、非常にまれです。

レッシュ・ナイハン症候群の治療は、病状が治らないため、患者のケアに焦点を当てています。 薬物は、尿酸の蓄積を減らし、状態に関連する行動上の問題を管理するのに使用できます。 ほとんどの患者は、成長するにつれて車椅子などの補助器具を必要とします。また、この状態には身体的悪化が伴うため、レッシュ・ナイハン症候群の患者の平均余命は通常、健康な人よりも短くなります。

レッシュ・ナイハン症候群の一部の保因者は、尿の貯留に関連する他の状態とともに、晩年に痛風を発症する可能性があります。 子供が遺伝的状態と診断された場合、両親は通常、子供の状態が突然変異の結果であるかどうかを判断し、将来のリスクがあるかどうかを確認するために、それを運ぶかどうかを確認するようテストされることが推奨されます子供たちが病気にかかっている。 遺伝子検査と体外受精の助けを借りて、親は、将来子供を産むことにした場合、胚を選択的に移植することもできます。