Qu'est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan?
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique caractérisée par une incapacité à produire une enzyme appelée hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT). Cette affection est liée à l'X et n'apparaît que chez les garçons, bien que les femmes qui en sont atteintes puissent avoir des problèmes de santé. Comme beaucoup d'autres affections de nature génétique, le syndrome de Lesch-Nyhan n'est pas curable, bien que les symptômes puissent être gérés pour rendre le patient plus à l'aise.
L'enzyme HGPT est responsable de la catalyse d'une réaction qui décompose l'acide urique dans le corps. L'absence de cette enzyme crée une accumulation d'acide urique, entraînant des problèmes neurologiques, des douleurs articulaires et des problèmes rénaux. La condition commence à se manifester à la naissance, avec des retards de développement et des handicaps physiques chez les patients. L'une des caractéristiques les plus distinctives du syndrome de Lesch-Nyhan est qu'il provoque des spasmes musculaires involontaires et des réactions accompagnées d'auto-mutilation, telles que mordre, mâcher et se gratter.
Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1964 par les médecins Michael Lesch et William Nyhan. Le gène affecté a été identifié comme étant le gène HPRT. Les garçons peuvent développer le syndrome de Lesch-Nyhan lorsque leur mère est porteuse ou par mutation spontanée. Comme pour les autres traits liés à l'X chez les garçons, si la mère est porteuse, l'enfant a 50% de chances d'hériter de la maladie, car sa mère peut ou non transmettre le chromosome X affecté. Pour qu'une femme soit atteinte du syndrome de Lesch-Nyhan, sa mère devrait être porteuse et son père, être atteint du syndrome de Lesch-Nyhan; Bien que cela soit techniquement possible, ce serait assez inhabituel.
Le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan est axé sur les soins aux patients, car la maladie ne peut être guérie. Les médicaments peuvent être utilisés pour réduire l'accumulation d'acide urique et pour aider à gérer les problèmes de comportement associés à la maladie. La plupart des patients ont besoin d'équipement de soutien, tels que des fauteuils roulants, à mesure qu'ils grandissent, et comme cette maladie s'accompagne d'une détérioration physique, l'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan est généralement inférieure à celle des individus en bonne santé.
Certains porteurs du syndrome de Lesch-Nyhan pourraient développer la goutte plus tard dans la vie, ainsi que d'autres conditions associées à la rétention d'acide urique, bien que leurs problèmes soient beaucoup moins graves que ceux de leurs fils. Lorsqu'un enfant est diagnostiqué avec une maladie génétique, on encourage généralement les parents à subir un test de dépistage afin de déterminer s'ils sont porteurs de la maladie, à la fois pour déterminer si sa maladie est le résultat d'une mutation et pour voir s'il existe un risque d'avenir. les enfants ont la condition. Grâce aux tests génétiques et à la fécondation in vitro, les parents peuvent également choisir d’implanter de manière sélective des embryons s’ils décident d’avoir des enfants.