Lesch-Nyhan 증후군은 무엇입니까?

레쉬-니한 증후군은 하이포 잔틴-구아닌 포스 포리보실 트랜스 페라 사 (HGPT)로 알려진 효소를 생산할 수없는 것을 특징으로하는 유전 적 상태이다. 이 상태는 X-linked로 남아 만 나타납니다. 그러나이 상태를 가진 여성은 약간의 건강상의 문제가 발생할 수 있습니다. 유 전적으로 다른 많은 질병과 마찬가지로, Lesch-Nyhan 증후군은 환자를보다 편안하게하기 위해 증상을 관리 할 수 ​​있지만 치료할 수 없습니다.

HGPT 효소는 신체의 요산을 분해하는 반응을 촉매하는 역할을합니다. 이 효소가 없으면 요산이 축적되어 신경계 문제, 관절통 및 신장 문제가 발생합니다. 환자는 발달이 지연되고 신체 장애가있는 상태에서 출생시 증상이 나타나기 시작합니다. Lesch-Nyhan 증후군의 가장 두드러진 특징 중 하나는 무의식적 인 근육 경련과 물림, 씹기 및 긁힘과 같은 자해와 함께 반응합니다.

이 상태는 1964 년 의사 Michael Lesch와 William Nyhan이 처음 설명했습니다. 영향을받는 유전자는 HPRT 유전자로 확인되었습니다. 소년은 어머니가 보균자이거나 자발적인 돌연변이를 통해 레쉬-니한 증후군을 앓을 수 있습니다. 소년의 다른 X- 연관 형질과 마찬가지로, 어머니가 보균자 인 경우, 아이의 어머니는 영향을받는 X 염색체를 전염시킬 수 있거나 전염시킬 수 없기 때문에 50 % 확률로 질병을 상속받을 수 있습니다. 여성이 Lesch-Nyhan 증후군을 갖기 위해서는 어머니가 보균자가되어야하고 아버지는 Lesch-Nyhan 증후군이 있어야합니다. 이것은 기술적으로 가능하지만 매우 드문 일입니다.

Lesch-Nyhan 증후군 치료는 치료가 불가능하기 때문에 환자 치료에 중점을 둡니다. 약물은 요산의 축적을 줄이고 상태와 관련된 행동 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 대부분의 환자는 자라면서 휠체어와 같은 보조 장비가 필요하며 상태가 신체 악화를 동반하기 때문에 Lesch-Nyhan 증후군 환자의 기대 수명은 일반적으로 건강한 개인보다 낮습니다.

Lesch-Nyhan 증후군의 일부 보균자는 요산 유지와 관련된 다른 조건과 함께 후기에 통풍을 유발할 수 있지만 문제는 아들의 것보다 훨씬 덜 심각합니다. 아동이 유전 적 상태로 진단 될 때, 부모는 일반적으로 아동의 상태가 돌연변이의 결과인지 여부와 미래의 위험이 있는지 여부를 확인하기 위해 검사를 받도록 권장됩니다. 아이들에게 상태가 있습니다. 유전자 검사와 체외 수정의 도움으로 부모는 미래에 자녀를 갖기로 결정한 경우 배아를 선택적으로 이식 할 수도 있습니다.