Was ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, ein Enzym zu produzieren, das als Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferasa (HGPT) bekannt ist. Diese Erkrankung ist X-Brenner und erscheint nur bei Jungen, obwohl Frauen, die die Erkrankung tragen, einige gesundheitliche Probleme haben können. Wie bei vielen anderen Erkrankungen, die genetisch bedingt sind, ist das Lesch-Nyhan-Syndrom nicht heilbar, obwohl die Symptome es beglückwünscht werden können, den Patienten bequemer zu machen. Das Fehlen dieses Enzyms erzeugt eine Aufbau von Harnsäure, die zu neurologischen Problemen, Gelenkschmerzen und Nierenproblemen führt. Der Zustand beginnt sich bei der Geburt zu manifestieren, wobei Patienten mit Entwicklungsverzögerungen und körperlichen Behinderungen auftreten. Eines der markantesten Merkmale des Lessch-Nyhan-Syndrom

Dieser Zustand wurde erstmals 1964 von den Ärzten Michael Lesch und William Nyhan beschrieben. Das betroffene Gen wurde als HPRT -Gen identifiziert. Jungen können das Lesch-Nyhan-Syndrom entwickeln, wenn ihre Mütter Träger oder durch spontane Mutation sind. Wie bei anderen X-Brennungsmerkmalen bei Jungen hat das Kind, wenn eine Mutter ein Träger ist, eine 50% ige Chance, den Zustand zu erben, da seine Mutter das betroffene X-Chromosom abgibt oder nicht. Damit eine Frau das Lesch-Nyhan-Syndrom haben müsste, müsste ihre Mutter eine Trägerin sein und ihr Vater müsste das Lesch-Nyhan-Syndrom haben. Dies ist zwar technisch möglich, aber es wäre ziemlich ungewöhnlich.

Behandlung für das Lessch-Nyhan-Syndrom konzentriert sich auf die Patientenversorgung, da der Zustand nicht heilbar ist. Medikamente können verwendet werden, um den Aufbau von Harnsäure zu verringern und um Verhaltensprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu behandeln. Die meisten Patienten benötigen unterstützend eQuipment wie Rollstühle beim Erwachsenwerden und da die Erkrankung von einer körperlichen Verschlechterung begleitet wird, ist die Lebenserwartung für Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom typischerweise niedriger als die von gesunden Personen.

Einige Träger des Lessch-Nyhan-Syndroms könnten später im Leben Gicht entwickeln, zusammen mit anderen mit der Aufbewahrung von Harnsäure verbundenen Erkrankungen, obwohl ihre Probleme viel weniger schwerwiegend sein werden als die ihrer Söhne. Wenn bei einem Kind eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird, werden Eltern normalerweise ermutigt, zu prüfen, ob es sie trägt, um festzustellen, ob der Zustand des Kindes das Ergebnis einer Mutation ist, und um festzustellen, ob es ein Risiko für zukünftige Kinder gibt, die Erkrankung zu haben oder nicht. Mit Hilfe von Gentests und In -vitro -Befruchtung können Eltern auch selektiv Embryonen implantieren, falls sie sich für Kinder entscheiden, in Zukunft Kinder zu haben.