Was ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, ein Enzym zu produzieren, das als Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferasa (HGPT) bekannt ist. Diese Erkrankung ist X-gebunden und tritt nur bei Jungen auf, obwohl Frauen, die die Erkrankung tragen, unter Umständen gesundheitliche Probleme haben. Wie viele andere genetisch bedingte Erkrankungen ist das Lesch-Nyhan-Syndrom nicht heilbar, obwohl die Symptome so behandelt werden können, dass der Patient sich wohler fühlt.

Das HGPT-Enzym ist für die Katalyse einer Reaktion verantwortlich, die die Harnsäure im Körper abbaut. Das Fehlen dieses Enzyms führt zu einer Ansammlung von Harnsäure, die zu neurologischen Problemen, Gelenkschmerzen und Nierenproblemen führt. Der Zustand beginnt sich bei der Geburt zu manifestieren, bei Patienten treten Entwicklungsverzögerungen und körperliche Behinderungen auf. Eines der auffälligsten Merkmale des Lesch-Nyhan-Syndroms ist, dass es unwillkürliche Muskelkrämpfe und Reaktionen hervorruft, die mit Selbstverstümmelungen wie Beißen, Kauen und Kratzen einhergehen.

Dieser Zustand wurde erstmals 1964 von den Ärzten Michael Lesch und William Nyhan beschrieben. Das betroffene Gen wurde als HPRT-Gen identifiziert. Jungen können Lesch-Nyhan-Syndrom entwickeln, wenn ihre Mütter Träger sind, oder durch spontane Mutation. Wie bei anderen X-chromosomalen Merkmalen bei Jungen hat das Kind, wenn eine Mutter Trägerin ist, eine 50% ige Chance, die Krankheit zu erben, da seine Mutter das betroffene X-Chromosom möglicherweise weitergibt oder nicht. Damit eine Frau das Lesch-Nyhan-Syndrom haben kann, muss ihre Mutter Trägerin sein, und ihr Vater muss das Lesch-Nyhan-Syndrom haben. Dies ist zwar technisch möglich, aber ziemlich ungewöhnlich.

Die Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms konzentriert sich auf die Patientenversorgung, da die Krankheit nicht heilbar ist. Medikamente können verwendet werden, um die Bildung von Harnsäure zu reduzieren und um Verhaltensprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu behandeln. Die meisten Patienten benötigen im Erwachsenenalter unterstützende Geräte wie Rollstühle. Da die Erkrankung mit körperlichen Beeinträchtigungen einhergeht, ist die Lebenserwartung von Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom in der Regel niedriger als die von gesunden Personen.

Einige Träger des Lesch-Nyhan-Syndroms könnten später im Leben Gicht entwickeln, zusammen mit anderen Zuständen, die mit der Harnsäureretention verbunden sind, obwohl ihre Probleme viel weniger schwerwiegend sind als die ihrer Söhne. Wenn bei einem Kind eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird, wird den Eltern in der Regel empfohlen, zu testen, ob sie diese haben, um festzustellen, ob der Zustand des Kindes das Ergebnis einer Mutation ist und ob ein Risiko für die Zukunft besteht oder nicht Kinder, um die Bedingung zu haben. Mit Hilfe von Gentests und In-vitro-Fertilisation können Eltern auch Embryonen selektiv implantieren, falls sie sich für eine spätere Geburt entscheiden.

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