Wat is het Lesch-Nyhan-syndroom?
Lesch-Nyhan-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om een enzym te produceren dat bekend staat als hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferasa (HGPT). Deze aandoening is X-gebonden en komt alleen voor bij jongens, hoewel vrouwen die de aandoening dragen, gezondheidsproblemen kunnen hebben. Net als vele andere aandoeningen die genetisch van aard zijn, is het Lesch-Nyhan-syndroom niet te genezen, hoewel de symptomen kunnen worden beheerd om de patiënt comfortabeler te maken.
Het HGPT-enzym is verantwoordelijk voor het katalyseren van een reactie die urinezuur in het lichaam afbreekt. Het ontbreken van dit enzym zorgt voor een opeenhoping van urinezuur, wat leidt tot neurologische problemen, gewrichtspijn en nierproblemen. De aandoening begint zich te manifesteren bij de geboorte, waarbij patiënten ontwikkelingsachterstanden en lichamelijke handicaps ervaren. Een van de meest onderscheidende kenmerken van het Lesch-Nyhan-syndroom is dat het onwillekeurige spierspasmen en reacties veroorzaakt die gepaard gaan met zelfverminking, zoals bijten, kauwen en krabben.
Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1964 door artsen Michael Lesch en William Nyhan. Het aangetaste gen is geïdentificeerd als het HPRT-gen. Jongens kunnen het Lesch-Nyhan-syndroom ontwikkelen wanneer hun moeder drager is of door spontane mutatie. Net als bij andere X-gekoppelde eigenschappen bij jongens heeft het kind, als een moeder drager is, 50% kans om de aandoening te erven, omdat zijn moeder het getroffen X-chromosoom al dan niet kan doorgeven. Om een vrouw het Lesch-Nyhan-syndroom te laten hebben, zou haar moeder drager moeten zijn en haar vader zou het Lesch-Nyhan-syndroom moeten hebben; hoewel dit technisch mogelijk is, zou het vrij ongebruikelijk zijn.
De behandeling van het Lesch-Nyhan-syndroom is gericht op patiëntenzorg, omdat de aandoening niet te genezen is. Geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om de ophoping van urinezuur te verminderen en om gedragsproblemen bij de aandoening te helpen beheersen. De meeste patiënten hebben ondersteunende apparatuur zoals rolstoelen nodig als ze opgroeien, en omdat de aandoening gepaard gaat met lichamelijke achteruitgang, is de levensverwachting voor patiënten met het Lesch-Nyhan-syndroom meestal lager dan die van gezonde personen.
Sommige dragers van het Lesch-Nyhan-syndroom kunnen later in het leven jicht ontwikkelen, samen met andere aandoeningen die gepaard gaan met het vasthouden van urinezuur, hoewel hun problemen veel minder ernstig zullen zijn dan die van hun zonen. Wanneer bij een kind een genetische aandoening wordt gediagnosticeerd, worden ouders meestal aangemoedigd om te testen of ze die dragen, zowel om te bepalen of de toestand van het kind het gevolg is van een mutatie als om te zien of er een risico is voor de toekomst kinderen om de aandoening te hebben. Met behulp van genetische tests en in-vitrofertilisatie kunnen ouders er ook voor kiezen om selectief embryo's te implanteren, als ze besluiten om in de toekomst kinderen te krijgen.