Co je to lymfohioleiomyomatóza?

Lymfangioleiomyomatóza je velmi vzácné onemocnění, které způsobuje přerůstání buněk nazývaných buňky hladkého svalstva. Tento typ buněk je přítomen v mnoha tělních orgánech a tkáních. Toto onemocnění postihuje hlavně plíce a lymfatické uzliny imunitního systému a vede k dysfunkci a eventuální destrukci těchto tkání. Lymfangioleiomyomatóza se vyskytuje hlavně u žen premenopauzálního věku a předpokládá se, že na vývoji onemocnění se podílejí ženské hormony.

Příčiny tohoto onemocnění jsou do značné míry neznámé a jeho vývoj je znám jen velmi málo. Je známo, že přerůstání tkáně hladkého svalstva vede k růstu mnohočetných cystovitých útvarů v lymfatických uzlinách, plicích a ledvinách a způsobuje vznik vícečetných břišních nádorů. V plicích mohou cysty bránit průduškám, což způsobuje ucpání dýchacích cest a sníženou kapacitu plic. Lymfatické uzliny se stanou ucpané a zvětšené a nádory břicha mohou způsobit zažívací symptomy a masivní zadržování tekutin.

Mezi běžné příznaky lymfangioleiomyomatózy patří kašel a dušnost, která se s postupem onemocnění zhoršuje. Někteří pacienti také vykazují známky pneumotoraxu, ke kterému dochází, když vzduch proniká do hrudní dutiny kvůli poškozeným nebo zhrouceným plicím. Pneumotorax je život ohrožující zdravotní stav a vyžaduje urgentní léčbu, ale lidé s lymfangioleiomyomatózou mohou vykazovat známky pneumotoraxu, aniž by ve skutečnosti měli tento stav.

K dalším možným příznakům lymfangioleiomyomatózy patří praskání a sípání v plicích, které lze po vyšetření slyšet, a hromadění tekutin v plicích, které se nazývají pleurální výpotek. Postupem času se může vyvinout klučení prstů. Tento příznak, při kterém se konečky prstů zplošťují a jsou podobné klubům, je známkou chronického nedostatku kyslíku.

O tomto onemocnění je tak málo známo, že standardní léčebný režim neexistuje a není k dispozici žádný lék. Většina forem léčby zahrnuje léčbu příznaků nemoci, jako je hromadění tekutin v plicích a břiše, a použití léků a doplňkového kyslíku pro podporu dýchání. Předpokládá se, že ženské hormony se podílejí na vývoji nemoci, takže některé experimentální léčby zahrnují hormonální terapii. U pacientů se závažným plicním onemocněním, kteří mají jinak dobré zdraví, může být zvážena transplantace plic.

Lymfangioleiomyomatóza nakonec způsobuje destrukci plicní a ledvinové tkáně, takže je vždy smrtelným onemocněním. Přesto se zlepšenou diagnózou, léčbou a porozuměním progresi onemocnění vyhlídky na nově diagnostikované lidi staly mnohem příznivější. Statistiky ukazují, že asi 75 procent pacientů s tímto stavem přežije po dobu osm a půl roku po diagnóze.