¿Qué es la linfangioleiomyomatosis?
La linfangioleiomyomatosis es una enfermedad muy rara que causa el crecimiento excesivo de las células llamadas células de músculo liso. Este tipo de célula está presente en muchos de los órganos y tejidos del cuerpo. Esta enfermedad afecta principalmente los pulmones y los ganglios linfáticos del sistema inmune, y conduce a la disfunción y la eventual destrucción de estos tejidos. La linfangioleiomyomatosis ocurre principalmente en mujeres de edad premenopáusica, y se cree que las hormonas femeninas están involucradas en el desarrollo de la enfermedad.
Las causas de esta enfermedad son en gran medida desconocidas, y se sabe poco sobre su progresión. Lo que se sabe es que el crecimiento excesivo del tejido del músculo liso conduce al crecimiento de múltiples formaciones similares al quiste en los ganglios linfáticos, pulmones y riñones, y causa el desarrollo de múltiples tumores abdominales. En los pulmones, los quistes pueden obstruir los bronquiolos, causando obstrucción de las vías respiratorias y una capacidad pulmonar reducida. Los ganglios linfáticos se obstruyen y se agrandan, y los tumores abdominales pueden causar síntomas digestivos AND retención de líquidos masivos.
Los síntomas comunes de la linfangioleiomyomatosis incluyen la tos y la falta de aliento, que empeora a medida que avanza la enfermedad. Algunos pacientes también muestran signos de neumotórax, que ocurre cuando el aire ingresa a la cavidad torácica debido a un pulmón dañado o colapsado. El neumotórax es una afección médica potencialmente mortal y requiere tratamiento de emergencia, pero las personas con linfangioleiomyomatosis pueden mostrar signos de neumotórax sin tener la afección.
Otros posibles síntomas de linfangioleiomyomosis incluyen ruidos de crepitaciones y sibilancias en los pulmones, que se pueden escuchar al examinar, y la acumulación de líquidos en los pulmones, llamados derrame pleural. Con el tiempo, se pueden desarrollar la discoteca de los dedos. Este síntoma, en el que las yemas de los dedos se aplanan y son como un club, es un signo de inanición crónica de oxígeno.
se entiende tan poco sobre esta enfermedad que unEl régimen de tratamiento estándar no existe, y no hay cura disponible. La mayoría de las formas de tratamiento implican el tratamiento de los síntomas de la enfermedad, como la acumulación de líquidos en los pulmones y el abdomen, y el uso de medicamentos y oxígeno suplementario para ayudar a respirar. Se cree que las hormonas femeninas están involucradas en el desarrollo de la enfermedad, por lo que algunos tratamientos experimentales involucran terapia hormonal. Para los pacientes con enfermedad pulmonar grave que de otro modo se encuentran en buena salud general, se puede considerar un trasplante de pulmón.
linfangioleiomyomatosis finalmente provoca la destrucción del tejido pulmonar y renal, por lo que invariablemente es una enfermedad fatal. Aun así, con un diagnóstico mejorado, tratamiento y comprensión de la progresión de la enfermedad, la perspectiva para las personas recién diagnosticadas se ha vuelto mucho más favorable. Las estadísticas indican que alrededor del 75 por ciento de los pacientes con esta afección sobreviven durante ocho años y medio después del diagnóstico.