¿Qué es la linfangioleiomiomatosis?
La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad muy rara que causa un crecimiento excesivo de células llamadas células de músculo liso. Este tipo de célula está presente en muchos de los órganos y tejidos del cuerpo. Esta enfermedad afecta principalmente los pulmones y los ganglios linfáticos del sistema inmune, y conduce a la disfunción y a la eventual destrucción de estos tejidos. La linfangioleiomiomatosis ocurre principalmente en mujeres en edad premenopáusica, y se cree que las hormonas femeninas están involucradas en el desarrollo de la enfermedad.
Las causas de esta enfermedad son en gran medida desconocidas, y se sabe poco sobre su progresión. Lo que se sabe es que el crecimiento excesivo de tejido muscular liso conduce al crecimiento de múltiples formaciones similares a quistes en los ganglios linfáticos, pulmones y riñones, y provoca el desarrollo de múltiples tumores abdominales. En los pulmones, los quistes pueden obstruir los bronquiolos, causando la obstrucción de las vías respiratorias y la capacidad pulmonar reducida. Los ganglios linfáticos se obstruyen y agrandan, y los tumores abdominales pueden causar síntomas digestivos y retención masiva de líquidos.
Los síntomas comunes de la linfangioleiomiomatosis incluyen tos y dificultad para respirar, que empeora a medida que la enfermedad progresa. Algunos pacientes también muestran signos de neumotórax, que ocurre cuando el aire ingresa a la cavidad torácica debido a un pulmón dañado o colapsado. El neumotórax es una afección médica que pone en peligro la vida y requiere tratamiento de emergencia, pero las personas con linfangioleiomiomatosis pueden mostrar signos de neumotórax sin tener la afección.
Otros posibles síntomas de linfangioleiomiomatosis incluyen ruidos crepitantes y sibilantes en los pulmones, que se pueden escuchar durante el examen, y la acumulación de líquido en los pulmones, llamada derrame pleural. Con el tiempo, puede desarrollarse el golpeteo de los dedos. Este síntoma, en el que las yemas de los dedos se aplanan y se asemejan a un palo, es un signo de falta de oxígeno crónica.
Se entiende tan poco acerca de esta enfermedad que no existe un régimen de tratamiento estándar y no hay cura disponible. La mayoría de las formas de tratamiento implican el tratamiento de los síntomas de la enfermedad, como la acumulación de líquido en los pulmones y el abdomen, y el uso de medicamentos y oxígeno suplementario para ayudar en la respiración. Se cree que las hormonas femeninas están involucradas en el desarrollo de la enfermedad, por lo que algunos tratamientos experimentales implican la terapia hormonal. Para los pacientes con enfermedad pulmonar grave que tienen una buena salud general, se podría considerar un trasplante de pulmón.
La linfangioleiomiomatosis eventualmente causa la destrucción del tejido pulmonar y renal, por lo que invariablemente es una enfermedad mortal. Aun así, con un mejor diagnóstico, tratamiento y comprensión de la progresión de la enfermedad, las perspectivas para las personas recién diagnosticadas se han vuelto mucho más favorables. Las estadísticas indican que aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con esta afección sobreviven hasta ocho años y medio después del diagnóstico.