Wat is lymfangioleiomyomatosis?

lymfangioleiomyomatosis is een zeer zeldzame ziekte die overgroei van cellen veroorzaakt die gladde spiercellen worden genoemd. Dit celtype is aanwezig in veel van de organen en weefsels van het lichaam. Deze ziekte treft vooral de longen en de lymfeklieren van het immuunsysteem en leidt tot disfunctie en de uiteindelijke vernietiging van deze weefsels. Lymfangioleiomyomatose komt voornamelijk voor bij vrouwen in het premenopauzale tijdperk, en men denkt dat vrouwelijke hormonen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte.

De oorzaken van deze ziekte zijn grotendeels onbekend en er is weinig bekend over de progressie ervan. Wat bekend is, is dat overgroei van glad spierweefsel leidt tot de groei van meerdere cyste-achtige formaties in de lymfeklieren, longen en nieren, en het veroorzaakt de ontwikkeling van meerdere buiktumoren. In de longen kunnen cysten de bronchiolen belemmeren, waardoor belemmering van luchtwegen en verminderde longcapaciteit veroorzaakt. Lymfeklieren worden belemmerd en vergroot, en buiktumoren kunnen spijsverteringssymptomen veroorzaken aen massieve vloeistofretentie.

Veel voorkomende symptomen van lymfangioleiomyomatosis omvatten een hoest en kortademigheid, die verslechtert naarmate de ziekte vordert. Sommige patiënten vertonen ook tekenen van pneumothorax, die optreedt wanneer lucht de borstholte binnenkomt vanwege een beschadigde of ingestort long. Pneumothorax is een levensbedreigende medische aandoening en vereist noodbehandeling, maar mensen met lymfangioleiomyomatosis kunnen tekenen van pneumothorax vertonen zonder de aandoening te hebben.

Andere mogelijke symptomen van lymfangioleiomyomatosis zijn knetterende en piepende geluiden in de longen, die te horen zijn bij onderzoek, en vloeistofopbouw in de longen, pleurale effusie genoemd. Na verloop van tijd kan het knuppelen van de vingers zich ontwikkelen. Dit symptoom, waarin de vingertoppen plat en clubachtig worden, is een teken van chronische zuurstofhongering.

zo weinig wordt begrepen over deze ziekte die eenStandaard behandelingsregime bestaat niet en er is geen remedie beschikbaar. De meeste vormen van behandeling omvatten het behandelen van de symptomen van de ziekte, zoals het opstellen van vloeistoffen in de longen en buik, en het gebruik van medicijnen en aanvullende zuurstof om te helpen bij het ademen. Men denkt dat vrouwelijke hormonen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte, dus sommige experimentele behandelingen omvatten hormoontherapie. Voor patiënten met een ernstige longziekte die in een anders goede algemene gezondheid zijn, kan een longtransplantatie worden overwogen.

lymfangioleiomyomatosis veroorzaakt uiteindelijk vernietiging van long- en nierweefsel, dus het is steevast een dodelijke ziekte. Toch zijn de vooruitzichten voor nieuw gediagnosticeerde mensen met een verbeterde diagnose, behandeling en begrip van de progressie van de ziekte veel gunstiger geworden. Statistieken geven aan dat ongeveer 75 procent van de patiënten met deze aandoening zo lang als acht en een half jaar na diagnose overleeft.