Wat is Lymphangioleiomyomatosis?
Lymphangioleiomyomatosis is een zeer zeldzame ziekte die overgroei van cellen veroorzaakt, gladde spiercellen genoemd. Dit celtype is aanwezig in veel organen en weefsels van het lichaam. Deze ziekte treft vooral de longen en de lymfeklieren van het immuunsysteem en het leidt tot disfunctie en de uiteindelijke vernietiging van deze weefsels. Lymphangioleiomyomatosis komt vooral voor bij vrouwen in de premenopauzale leeftijd en men denkt dat vrouwelijke hormonen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte.
De oorzaken van deze ziekte zijn grotendeels onbekend en er is weinig bekend over de progressie ervan. Wat bekend is, is dat overgroei van glad spierweefsel leidt tot de groei van meerdere cyste-achtige formaties in de lymfeklieren, longen en nieren, en het veroorzaakt de ontwikkeling van meerdere buiktumoren. In de longen kunnen cysten de bronchioli blokkeren, waardoor luchtwegen worden geblokkeerd en de longcapaciteit wordt verminderd. Lymfeklieren worden geblokkeerd en vergroot, en buiktumoren kunnen spijsverteringssymptomen en massale vochtretentie veroorzaken.
Veel voorkomende symptomen van lymphangioleiomyomatosis zijn hoesten en kortademigheid, die verergert naarmate de ziekte vordert. Sommige patiënten vertonen ook tekenen van pneumothorax, die optreedt wanneer lucht de borstholte binnenkomt vanwege een beschadigde of ingeklapte long. Pneumothorax is een levensbedreigende medische aandoening en vereist spoedbehandeling, maar mensen met lymphangioleiomyomatosis kunnen tekenen van pneumothorax vertonen zonder de aandoening daadwerkelijk te hebben.
Andere mogelijke symptomen van lymphangioleiomyomatosis zijn onder meer knetterende en piepende geluiden in de longen, die na onderzoek kunnen worden gehoord, en vochtophoping in de longen, pleurale effusie genoemd. Na verloop van tijd kan het knuppelen van de vingers zich ontwikkelen. Dit symptoom, waarbij de vingertoppen plat en clubachtig worden, is een teken van chronische zuurstofgebrek.
Er is zo weinig bekend over deze ziekte dat er geen standaard behandelingsregime bestaat en er geen remedie beschikbaar is. De meeste vormen van behandeling omvatten de behandeling van de symptomen van de ziekte, zoals vochtophoping in de longen en buik, en het gebruik van medicijnen en extra zuurstof om de ademhaling te bevorderen. Men denkt dat vrouwelijke hormonen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte, dus sommige experimentele behandelingen houden hormoontherapie in. Voor patiënten met een ernstige longziekte die over het algemeen een goede algemene gezondheid hebben, kan een longtransplantatie worden overwogen.
Lymphangioleiomyomatosis veroorzaakt uiteindelijk vernietiging van long- en nierweefsel, dus het is altijd een fatale ziekte. Maar toch, met verbeterde diagnose, behandeling en begrip van de progressie van de ziekte, zijn de vooruitzichten voor nieuw gediagnosticeerde mensen veel gunstiger geworden. Statistieken geven aan dat ongeveer 75 procent van de patiënten met deze aandoening tot acht en een half jaar na de diagnose overleven.