Qu'est-ce que la lymphangioléiomyomatose?
La lymphangioléiomyomatose est une maladie très rare qui provoque la prolifération de cellules appelées cellules musculaires lisses. Ce type de cellule est présent dans de nombreux organes et tissus du corps. Cette maladie touche principalement les poumons et les ganglions lymphatiques du système immunitaire et entraîne un dysfonctionnement et la destruction éventuelle de ces tissus. La lymphangioléiomyomatose survient principalement chez les femmes en âge de ménopause, et on pense que les hormones féminines sont impliquées dans le développement de la maladie.
Les causes de cette maladie sont en grande partie inconnues et on en sait peu sur sa progression. Ce que l’on sait, c’est que la prolifération de tissus musculaires lisses entraîne la formation de multiples formations ressemblant à des kystes dans les ganglions lymphatiques, les poumons et les reins, et le développement de multiples tumeurs abdominales. Dans les poumons, les kystes peuvent obstruer les bronchioles, entraînant une obstruction des voies respiratoires et une capacité pulmonaire réduite. Les ganglions lymphatiques deviennent obstrués et élargis, et les tumeurs abdominales peuvent provoquer des symptômes digestifs et une rétention hydrique massive.
Les symptômes communs de la lymphangioleiomyomatose comprennent une toux et un essoufflement, qui s'aggrave à mesure que la maladie progresse. Certains patients présentent également des signes de pneumothorax, ce qui se produit lorsque de l'air pénètre dans la cavité thoracique en raison d'un poumon endommagé ou affaissé. Le pneumothorax est une maladie potentiellement mortelle et nécessite un traitement d'urgence, mais les personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose peuvent présenter des signes de pneumothorax sans en être réellement atteintes.
Parmi les autres symptômes possibles de la lymphangioléiomyomatose, on peut citer des craquements et une respiration sifflante dans les poumons, pouvant être entendus à l'examen, et une accumulation de liquide dans les poumons, appelée épanchement pleural. Au fil du temps, une discothèque peut se développer. Ce symptôme, dans lequel les doigts deviennent aplatis et ressemblent à des massues, est un signe de manque chronique d’oxygène.
On comprend si peu de choses sur cette maladie qu’il n’existe pas de schéma thérapeutique standard ni de traitement curatif. La plupart des traitements impliquent le traitement des symptômes de la maladie, tels que l'accumulation de liquide dans les poumons et l'abdomen, l'utilisation de médicaments et d'un supplément d'oxygène pour aider à la respiration. On pense que les hormones féminines sont impliquées dans le développement de la maladie, de sorte que certains traitements expérimentaux impliquent un traitement hormonal. Pour les patients atteints d'une maladie pulmonaire grave et dont l'état de santé général est par ailleurs bon, une greffe de poumon peut être envisagée.
La lymphangioléiomyomatose finit par détruire les tissus des poumons et des reins, il s'agit donc toujours d'une maladie mortelle. Malgré tout, avec l'amélioration du diagnostic, du traitement et de la compréhension de la progression de la maladie, les perspectives pour les personnes nouvellement diagnostiquées sont devenues beaucoup plus favorables. Les statistiques indiquent qu'environ 75% des patients atteints de cette maladie survivent aussi longtemps que huit ans et demi après le diagnostic.