Vad är Lymphangioleiomyomatosis?

Lymphangioleiomyomatosis är en mycket sällsynt sjukdom som orsakar överväxt av celler som kallas glatta muskelceller. Denna celltyp finns i många av kroppens organ och vävnader. Denna sjukdom drabbar främst lungorna och lymfkörtlarna i immunsystemet, och det leder till dysfunktion och eventuellt förstörelse av dessa vävnader. Lymphangioleiomyomatosis förekommer främst hos kvinnor i premenopausal ålder, och man tror att kvinnliga hormoner är involverade i utvecklingen av sjukdomen.

Orsakerna till denna sjukdom är i stort sett okända, och lite är känt om dess utveckling. Det som är känt är att överväxt av mjuk muskelvävnad leder till tillväxt av flera cysta-liknande formationer i lymfkörtlar, lungor och njurar, och det orsakar utvecklingen av flera tumörer i buken. I lungorna kan cyster hindra bronkiolerna, vilket kan orsaka hinder i luftvägarna och reducerad lungkapacitet. Lymfkörtlar hindras och förstoras, och magtumörer kan orsaka matsmältningssymtom och massiv vätskeretention.

Vanliga symtom på lymfatioleiomyomatos inkluderar en hosta och andnöd, vilket förvärras när sjukdomen utvecklas. Vissa patienter visar också tecken på pneumotorax, som uppstår när luft kommer in i bröstkaviteten på grund av en skadad eller kollapsad lunga. Pneumothorax är ett livshotande medicinskt tillstånd och kräver akutbehandling, men personer med lymfioioleiomyomatos kan visa tecken på pneumotorax utan att de faktiskt har tillståndet.

Andra möjliga symtom på lymfioioleiomyomatos inkluderar sprickande och pipande ljud i lungorna, som kan höras vid undersökning, och vätskeuppbyggnad i lungorna, kallad pleural effusion. Med tiden kan klubbning av fingrarna utvecklas. Detta symptom, där fingertopparna blir platt och klubbliknande, är ett tecken på kronisk syre-svält.

Så lite förstås om denna sjukdom att ett standardbehandlingsprogram inte finns och inget botemedel finns tillgängligt. De flesta behandlingsformer involverar behandling av symtomen på sjukdomen, såsom vätskeuppbyggnad i lungor och buk, och användning av mediciner och extra syre för att hjälpa till att andas. Kvinnliga hormoner tros vara involverade i utvecklingen av sjukdomen, så vissa experimentella behandlingar involverar hormonbehandling. För patienter med allvarlig lungsjukdom som annars har god allmän hälsa kan en lungtransplantation övervägas.

Lymphangioleiomyomatosis orsakar så småningom förstörelse av lung- och njurvävnad, så att det alltid är en dödlig sjukdom. Trots detta, med förbättrad diagnos, behandling och förståelse av sjukdomens utveckling, har utsikterna för nydiagnostiserade människor blivit mycket gynnsammare. Statistik indikerar att cirka 75 procent av patienterna med detta tillstånd överlever så länge som åtta och ett halvt år efter diagnosen.