Co to jest limfangioleiomatoza?

Lymphangioleomiomatoza jest bardzo rzadką chorobą, która powoduje przerost komórek zwanych komórek mięśni gładkich. Ten typ komórki jest obecny w wielu narządach i tkankach organizmu. Ta choroba wpływa głównie na płuca i węzły chłonne układu odpornościowego i prowadzi do dysfunkcji i ostatecznego zniszczenia tych tkanek. Lymfangioleomatoza występuje głównie u kobiet w wieku przedmenopauzalnym i uważa się, że hormony żeńskie są zaangażowane w rozwój choroby.

Przyczyny tej choroby są w dużej mierze nieznane, a niewiele wiadomo o jej postępie. Wiadomo, że przerost tkanki mięśni gładkich prowadzi do wzrostu wielu formacji podobnych do torbieli w węzłach chłonnych, płucach i nerkach, i powoduje rozwój wielu guzów brzucha. W płucach torbiele mogą utrudniać oskrzeli, powodując niedrożność dróg oddechowych i zmniejszoną pojemność płuc. Węzły chłonne zostają utrudnione i powiększone, a guzy brzuszne mogą powodować objawy trawienne aNd masywne zatrzymywanie płynów.

Częste objawy limfangiolejomatozy obejmują kaszel i duszność, która pogarsza się w miarę postępu choroby. Niektórzy pacjenci wykazują również oznaki odma pneumothorax, które występuje, gdy powietrze wchodzi do jamy klatki piersiowej z powodu uszkodzonego lub zawalonego płuc. Pneumothorax jest zagrażającym życiu stanem medycznym i wymaga leczenia awaryjnego, ale osoby z limfangioleiomatozą mogą wykazywać oznaki odma pneumothorax bez faktycznego stanu.

Inne możliwe objawy limfangioleiomatozy obejmują trzask i odgłosy świszczącego w płucach, które można usłyszeć po badaniu, oraz gromadzenie się płynów w płucach, zwanych wysiękką opłucnową. Z czasem może rozwinąć się klubowanie palców. Ten objaw, w którym opuszki palców stają się spłaszczone i klubowe, jest oznaką przewlekłego głodu tlenu.

Tak niewiele rozumie się o tej chorobie, że aStandardowy schemat leczenia nie istnieje i nie jest dostępne lekarstwo. Większość form leczenia obejmuje leczenie objawów choroby, takie jak gromadzenie się płynów w płucach i brzuchu, a także stosowanie leków i dodatkowego tlenu, aby pomóc w oddychaniu. Uważa się, że hormony żeńskie są zaangażowane w rozwój choroby, więc niektóre eksperymentalne metody leczenia obejmują terapię hormonalną. U pacjentów z ciężką chorobą płuc, którzy są w dobrym stanie ogólnym, można rozważyć przeszczep płuc.

Lymphangioleomiomatoza ostatecznie powoduje zniszczenie tkanki płuc i nerki, więc niezmiennie jest to śmiertelna choroba. Mimo to, przy ulepszonej diagnozie, leczeniu i zrozumieniu postępu choroby, perspektywy nowo zdiagnozowanych osób stały się znacznie bardziej korzystne. Statystyki wskazują, że około 75 procent pacjentów z tym stanem przeżywa tak długo, jak osiem i pół roku po diagnozie.