Co to jest limfangioleiomiomatoza?

Limfangioleiomiomatoza jest bardzo rzadką chorobą, która powoduje przerost komórek zwanych komórkami mięśni gładkich. Ten typ komórek występuje w wielu narządach i tkankach organizmu. Choroba ta atakuje głównie płuca i węzły chłonne układu odpornościowego, co prowadzi do dysfunkcji i ostatecznego zniszczenia tych tkanek. Limfangioleiomiomatoza występuje głównie u kobiet w wieku przedmenopauzalnym i uważa się, że hormony żeńskie są zaangażowane w rozwój choroby.

Przyczyny tej choroby są w dużej mierze nieznane i niewiele wiadomo o jej postępie. Wiadomo, że przerost tkanki mięśni gładkich prowadzi do wzrostu wielu formacji podobnych do torbieli w węzłach chłonnych, płucach i nerkach i powoduje rozwój wielu guzów brzucha. W płucach torbiele mogą blokować oskrzela, powodując niedrożność dróg oddechowych i zmniejszoną pojemność płuc. Węzły chłonne zostają zatkane i powiększone, a guzy brzucha mogą powodować objawy trawienne i masywne zatrzymywanie płynów.

Typowe objawy limfangioleiomiomatozy obejmują kaszel i duszność, które pogarszają się wraz z postępem choroby. Niektórzy pacjenci wykazują również objawy odmy opłucnowej, która pojawia się, gdy powietrze dostaje się do jamy klatki piersiowej z powodu uszkodzonego lub zapadniętego płuca. Odma opłucnowa jest zagrażającym życiu stanem chorobowym i wymaga natychmiastowego leczenia, ale osoby z limfangioleiomiomatozą mogą wykazywać objawy odmy opłucnowej bez jej wystąpienia.

Innymi możliwymi objawami limfangioleiomiomatozy są trzaski i świszczący oddech w płucach, które można usłyszeć podczas badania, oraz gromadzenie się płynu w płucach, zwane wysiękiem opłucnej. Z czasem może rozwinąć się pałka palców. Ten objaw, w którym opuszki palców stają się spłaszczone i przypominają maczugę, jest oznaką przewlekłego głodu tlenu.

Tak mało wiadomo o tej chorobie, że nie istnieje standardowy schemat leczenia i żadne lekarstwo nie jest dostępne. Większość form leczenia polega na leczeniu objawów choroby, takich jak gromadzenie się płynów w płucach i brzuchu oraz stosowanie leków i dodatkowego tlenu w celu wspomagania oddychania. Uważa się, że hormony żeńskie są zaangażowane w rozwój choroby, więc niektóre eksperymentalne terapie wymagają terapii hormonalnej. U pacjentów z ciężką chorobą płuc, u których ogólny stan zdrowia jest dobry, można rozważyć przeszczep płuc.

Limfangioleiomiomatoza ostatecznie powoduje zniszczenie tkanki płucnej i nerkowej, więc niezmiennie jest to śmiertelna choroba. Mimo to, dzięki lepszej diagnozie, leczeniu i zrozumieniu postępu choroby, perspektywy dla nowo zdiagnozowanych osób stały się znacznie bardziej korzystne. Statystyki wskazują, że około 75 procent pacjentów z tym schorzeniem przeżywa tak długo, jak osiem i pół roku po diagnozie.