Che cos'è la linfangioleiomiomatosi?
La linfangioleiomiomatosi è una malattia molto rara che causa la crescita eccessiva di cellule chiamate cellule muscolari lisce. Questo tipo di cellula è presente in molti organi e tessuti del corpo. Questa malattia colpisce principalmente i polmoni e i linfonodi del sistema immunitario e porta alla disfunzione e alla eventuale distruzione di questi tessuti. La linfangioleiomiomatosi si verifica principalmente nelle donne in età premenopausale e si ritiene che gli ormoni femminili siano coinvolti nello sviluppo della malattia.
Le cause di questa malattia sono in gran parte sconosciute e poco si sa circa la sua progressione. Ciò che è noto è che la crescita eccessiva del tessuto muscolare liscio porta alla crescita di più formazioni simili a cisti nei linfonodi, nei polmoni e nei reni e provoca lo sviluppo di più tumori addominali. Nei polmoni, le cisti possono ostruire i bronchioli, causando ostruzione delle vie aeree e ridotta capacità polmonare. I linfonodi si ostruiscono e si ingrandiscono e i tumori addominali possono causare sintomi digestivi e ritenzione di liquidi massiccia.
I sintomi comuni della linfangioleiomiomatosi comprendono tosse e respiro affannoso, che peggiora con il progredire della malattia. Alcuni pazienti mostrano anche segni di pneumotorace, che si verifica quando l'aria penetra nella cavità toracica a causa di un polmone danneggiato o collassato. Il pneumotorace è una condizione medica pericolosa per la vita e richiede un trattamento di emergenza, ma le persone con linfangioleiomiomatosi possono mostrare segni di pneumotorace senza effettivamente avere la condizione.
Altri possibili sintomi della linfangioleiomiomatosi includono rumori scoppiettanti e sibilanti nei polmoni, che possono essere ascoltati all'esame e accumulo di liquidi nei polmoni, chiamato versamento pleurico. Nel tempo, può svilupparsi il clubbing delle dita. Questo sintomo, in cui la punta delle dita si appiattisce e sembra un club, è un segno di carenza cronica di ossigeno.
Si capisce così poco di questa malattia che non esiste un regime terapeutico standard e non è disponibile alcuna cura. La maggior parte delle forme di trattamento prevede il trattamento dei sintomi della malattia, come l'accumulo di liquidi nei polmoni e nell'addome e l'uso di farmaci e ossigeno supplementare per favorire la respirazione. Si ritiene che gli ormoni femminili siano coinvolti nello sviluppo della malattia, quindi alcuni trattamenti sperimentali prevedono la terapia ormonale. Per i pazienti con gravi patologie polmonari che sono in buone condizioni generali di salute, potrebbe essere preso in considerazione un trapianto di polmone.
La linfangioleiomiomatosi alla fine provoca la distruzione del tessuto polmonare e renale, quindi è inevitabilmente una malattia fatale. Tuttavia, con una migliore diagnosi, trattamento e comprensione della progressione della malattia, le prospettive per le persone di nuova diagnosi sono diventate molto più favorevoli. Le statistiche indicano che circa il 75% dei pazienti con questa condizione sopravvive fino a otto anni e mezzo dopo la diagnosi.