Co je mitochondriální myopatie?

Mitochondriální myopatie je zastřešující pojem, který se vztahuje k rodině stavů způsobených poruchami, které se týkají mitochondrií. Mitochondrie jsou organely, které se nacházejí v buňkách živých bytostí. Jsou to v podstatě zařízení pro výrobu energie buňky, která mění různé sloučeniny na ATP, chemickou látku, která se používá pro energii a buněčnou signalizaci. Když mitochondrie nefungují správně, může nastat řada závažných zdravotních problémů, stejně jako u domů na elektrické síti dochází k potížím, když se část elektrárny vypne.

V případě mitochondriálních myopatií vede selhání mitochondrií k problémům se svaly. Toto je běžná situace s mitochondriálními chorobami, protože svaly potřebují velké množství energie, a když jsou powerhouse buněk vypnuty nebo nefunkční, mají svaly tendenci trpět. Některé příklady mitochondriální myopatie zahrnují: myoklonální epilepsii s ragged-červenými vlákny, Kearns-Sayreův syndrom a mitochondriální encefalomyopatii s laktátovou acidózou a epizody podobné mrtvici (MELAS).

Tyto stavy jsou způsobeny genetickými defekty a mohou se lišit v závažnosti. Mnoho dětí má diagnostikovanou mitochondriální myopatii do pěti let, i když příznaky se mohou objevit i později v životě. V současné době neexistuje žádný lék na tyto stavy, přičemž poskytování péče je zaměřeno na zvládání příznaků. Pacienti často navštěvují fyzikální terapii a spolu s některými léky mohou užívat vitamínové a minerální doplňky. Nakonec se může vyvinout genová terapie zaměřená na mitochondriální myopatii.

Svalová slabost je častým příznakem mitochondriální myopatie. U pacientů se také mohou vyvinout mrtvice, záchvaty, slepota, visící víčka, zvracení a potíže s cvičením nebo obcházením. Srdce je také běžně ovlivněno, protože srdce je jen velký sval, a proto je náchylné k poruchám mitochondrií. U pacientů může být diagnostikována biopsie, ve které mohou být svalová vlákna vyšetřena na známky myopatie, a lze také použít genetické testování.

Prognóza u pacienta s mitochondriální myopatií není obecně dobrá. Někteří pacienti umírají do jednoho roku kvůli závažnosti jejich podmínek, zatímco jiní mohou přežít několik let, dokonce i aktivní život. Při řízení mitochondriálních myopatií je rozhodující podpůrná lékařská péče a mnoho pacientů a jejich rodin má také prospěch z členství v organizacích, které se zaměřují na lidi s mitochondriálními myopatiemi. Tyto organizace mohou poskytovat emocionální podporu, rady, které mohou pacientům pomoci zvládat jejich stav, a informace o probíhajících lékařských studiích a výzkumu, které mohou být prospěšné.