Co je mitochondriální myopatie?
Mitochondriální myopatie je deštníkový termín používaný k označení rodiny podmínek způsobených poruchami, které zahrnují mitochondrie. Mitochondrie jsou organely nalezené v buňkách živých bytostí. Jsou to v podstatě zařízení pro výrobu energie v buňce a přeměňují různé sloučeniny na ATP, chemikálii, která se používá pro energetickou a buněčnou signalizaci. Když mitochondrie nefunguje správně, může dojít k řadě závažných zdravotních problémů, stejně jako domy na elektrické mřížce zažívají Brownouts, když se část výroby energie uzavírá. Jedná se o běžnou situaci s mitochondriálními chorobami, protože svaly potřebují velkou energii, a když jsou powerhouse buněk zavřeny nebo nefungují, svaly mají tendenci trpět. Mezi příklady mitochondriální myopatie patří: Myoclonus Epilepsie s roztrhanými červeným vlákny, Kearns-SAyre syndrom a mitochondriální encefalomyopatie s laktátovou acidózou a epizodami podobné mrtvici (Melas).
Tyto podmínky jsou způsobeny genetickými defekty a mohou se lišit v závažnosti. Mnoho dětí je diagnostikována s mitochondriální myopatií mladší pěti let, ačkoli příznaky se také mohou objevit později v životě. V současné době neexistuje lék na tyto podmínky, přičemž poskytování péče je zaměřena na řízení příznaků. Pacienti se často účastní fyzikální terapie a mohou užívat doplňky vitamínu a minerálů spolu s určitými léky. Nakonec může být vyvinuta genová terapie pro cílovou mitochondriální myopatii.
Slabost svalů je běžným příznakem mitochondriální myopatie. Pacienti mohou také vyvinout tahy, záchvaty, slepotu, klesající víčka, zvracení a potíže s cvičením nebo obcházením. Srdce je také běžně ovlivněno, protože srdce je jen velkým svalem aJe proto náchylné k poruchám v mitochondriích. Pacienti mohou být diagnostikováni s biopsií, ve které mohou být svalová vlákna zkoumána na známky myopatie, a lze také použít genetické testování.
Prognóza pro pacienta s mitochondriální myopatií není obecně moc dobrá. Někteří pacienti umírají do jednoho roku kvůli závažnosti svých podmínek, zatímco jiní mohou přežít několik let, dokonce i aktivní život. Podpůrná lékařská péče je rozhodující při řízení mitochondriálních myopatií a mnoho pacientů a jejich rodin také těží z členství v organizacích, které se zaměřují na lidi s mitochondriálními myopatiemi. Tyto organizace mohou poskytnout emoční podporu, rady, které mohou pacientům pomoci zvládnout jejich stavy a informace o probíhajících lékařských studiích a výzkumu, které mohou být prospěšné.