Vad är Mitokondrial myopati?

Mitokondriell myopati är ett paraplybegrepp som används för att hänvisa till en familj av tillstånd orsakade av störningar som involverar mitokondrierna. Mitokondrier är organeller som finns i cellerna hos levande varelser. De är huvudsakligen kraftproduktionsanläggningarna i cellen och omvandlar olika föreningar till ATP, en kemikalie som används för energi och cellsignalering. När mitokondrierna inte fungerar ordentligt kan en mängd allvarliga hälsoproblem uppstå, precis som hus på ett elnät upplever brownouts när en del av en kraftproduktionsstation stängs av.

När det gäller mitokondriella myopatier, leder funktionsfel i mitokondrierna till muskelproblem. Detta är en vanlig situation med mitokondriella sjukdomar, eftersom musklerna behöver mycket energi, och när cellernas kraftverk stängs av eller fungerar, tenderar musklerna att drabbas. Några exempel på mitokondriell myopati inkluderar: myoklonusepilepsi med trasiga röda fibrer, Kearns-Sayre-syndrom och mitokondriell encefalomopati med mjölksyraos och stroke-liknande avsnitt (MELAS).

Dessa tillstånd orsakas av genetiska defekter och kan variera i svårighetsgrad. Många barn diagnostiseras med en mitokondriell myopati under fem års ålder, även om symptom också kan dyka upp senare i livet. Det finns inget botemedel mot dessa tillstånd för närvarande, eftersom vårdgivningen är inriktad på hantering av symtomen. Patienter deltar ofta i fysioterapi och de kan ta vitamin- och mineraltillskott tillsammans med vissa mediciner. Så småningom kan genterapi för att rikta mitokondriell myopati utvecklas.

Muskelsvaghet är ett vanligt symptom på mitokondriell myopati. Patienter kan också utveckla stroke, anfall, blindhet, hängande ögonlock, kräkningar och svårigheter att träna eller ta sig runt. Hjärtat påverkas också ofta, eftersom hjärtat bara är en stor muskel, och det är därför känsligt för nedbrytningar i mitokondrierna. Patienter kan diagnostiseras med en biopsi, där muskelfibrerna kan undersökas med avseende på tecken på myopati, och genetiska tester kan också användas.

Prognosen för en patient med en mitokondriell myopati är i allmänhet inte särskilt bra. Vissa patienter dör inom ett år på grund av svårighetsgraden av deras tillstånd, medan andra kan överleva i flera år och till och med leva ett aktivt liv. Stödande medicinsk vård är avgörande för att hantera mitokondriella myopatier, och många patienter och deras familjer drar också nytta av medlemskap i organisationer som fokuserar på personer med mitokondriella myopatier. Dessa organisationer kan ge känslomässigt stöd, råd som kan hjälpa patienter att hantera sina tillstånd och information om pågående medicinska prövningar och forskning som kan vara till nytta.