Was ist mitochondriale Myopathie?
Mitochondriale Myopathie ist ein Überbegriff für eine Familie von Erkrankungen, die durch Störungen verursacht werden, an denen Mitochondrien beteiligt sind. Mitochondrien sind Organellen, die sich in den Zellen von Lebewesen befinden. Sie sind im Wesentlichen die Energieerzeugungsanlagen der Zelle und wandeln verschiedene Verbindungen in ATP um, eine Chemikalie, die für Energie- und Zellensignale verwendet wird. Wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, kann es zu einer Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme kommen, genauso wie Häuser in einem Stromnetz Stromausfälle erleiden, wenn ein Teil eines Kraftwerks heruntergefahren wird.
Bei mitochondrialen Myopathien führt die Fehlfunktion der Mitochondrien zu Muskelproblemen. Dies ist eine häufige Situation bei mitochondrialen Erkrankungen, da die Muskeln viel Energie benötigen und die Muskeln leiden, wenn die Kraftwerke der Zellen heruntergefahren sind oder eine Fehlfunktion aufweisen. Einige Beispiele für mitochondriale Myopathie sind: Myoklonus-Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern, Kearns-Sayre-Syndrom und mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS).
Diese Zustände werden durch genetische Defekte verursacht und können in ihrer Schwere variieren. Bei vielen Kindern wird eine mitochondriale Myopathie unter fünf Jahren diagnostiziert, obwohl Symptome auch später im Leben auftreten können. Gegenwärtig gibt es keine Heilung für diese Zustände, da sich die Versorgung auf die Behandlung der Symptome konzentriert. Patienten nehmen häufig an einer Physiotherapie teil und nehmen möglicherweise Vitamin- und Mineralstoffzusätze sowie bestimmte Medikamente ein. Schließlich könnte eine Gentherapie gegen mitochondriale Myopathie entwickelt werden.
Muskelschwäche ist ein häufiges Symptom der mitochondrialen Myopathie. Die Patienten können auch Schlaganfälle, Krampfanfälle, Blindheit, herabhängende Augenlider, Erbrechen und Schwierigkeiten beim Trainieren oder Herumkommen entwickeln. Das Herz ist auch häufig betroffen, da das Herz nur ein großer Muskel ist und es daher anfällig für Störungen in den Mitochondrien ist. Bei Patienten kann eine Biopsie diagnostiziert werden, bei der die Muskelfasern auf Anzeichen einer Myopathie untersucht werden können, und es können auch Gentests durchgeführt werden.
Die Prognose für einen Patienten mit mitochondrialer Myopathie ist im Allgemeinen nicht sehr gut. Einige Patienten sterben innerhalb eines Jahres aufgrund der Schwere ihrer Erkrankung, während andere möglicherweise mehrere Jahre überleben und sogar ein aktives Leben führen. Eine unterstützende medizinische Versorgung ist bei der Behandlung mitochondrialer Myopathien von entscheidender Bedeutung, und viele Patienten und ihre Familien profitieren auch von Mitgliedschaften in Organisationen, die sich auf Menschen mit mitochondrialer Myopathie konzentrieren. Diese Organisationen bieten emotionale Unterstützung, Beratung, die Patienten bei der Bewältigung ihres Zustands helfen kann, und Informationen zu laufenden medizinischen Studien und Forschungsarbeiten, die möglicherweise von Vorteil sind.