Co to jest miopatia mitochondrialna?

Miopatia mitochondrialna jest ogólnym terminem stosowanym w odniesieniu do rodziny stanów spowodowanych zaburzeniami obejmującymi mitochondria. Mitochondria to organelle występujące w komórkach żywych istot. Są to zasadniczo urządzenia do wytwarzania energii w komórce, przekształcające różne związki w ATP, substancję chemiczną stosowaną do energii i sygnalizacji komórkowej. Gdy mitochondria nie działają prawidłowo, mogą wystąpić różne poważne problemy zdrowotne, podobnie jak domy w sieci elektrycznej doświadczają awarii, gdy część elektrowni zostaje wyłączona.

W przypadku miopatii mitochondrialnych nieprawidłowe działanie mitochondriów prowadzi do problemów z mięśniami. Jest to powszechna sytuacja w przypadku chorób mitochondrialnych, ponieważ mięśnie potrzebują dużej ilości energii, a gdy elektrownie komórek są zamknięte lub działają nieprawidłowo, mięśnie często cierpią. Niektóre przykłady miopatii mitochondrialnej obejmują: padaczkę miokloniczną z poszarpanymi czerwonymi włóknami, zespół Kearnsa-Sayre'a i encefalomiopatię mitochondrialną z kwasicą mleczanową i epizodami udaru mózgu (MELAS).

Warunki te są spowodowane wadami genetycznymi i mogą różnić się ciężkością. U wielu dzieci zdiagnozowano miopatię mitochondrialną w wieku poniżej pięciu lat, chociaż objawy mogą pojawić się również w późniejszym życiu. Obecnie nie ma lekarstwa na te schorzenia, a opieka jest skoncentrowana na leczeniu objawów. Pacjenci często uczęszczają na fizykoterapię i mogą przyjmować suplementy witaminowe i mineralne wraz z niektórymi lekami. W końcu może zostać opracowana terapia genowa ukierunkowana na miopatię mitochondrialną.

Osłabienie mięśni jest częstym objawem miopatii mitochondrialnej. Pacjenci mogą również rozwijać udary, napady padaczkowe, ślepotę, opadające powieki, wymioty oraz trudności w ćwiczeniu lub poruszaniu się. Często wpływa to również na serce, ponieważ serce to tylko duży mięsień, dlatego jest podatny na rozpad mitochondriów. Pacjentom można zdiagnozować biopsję, w której włókna mięśniowe można zbadać pod kątem oznak miopatii, można również zastosować badania genetyczne.

Rokowanie dla pacjenta z miopatią mitochondrialną jest na ogół niezbyt dobre. Niektórzy pacjenci umierają w ciągu roku z powodu ciężkości ich stanu, podczas gdy inni mogą przeżyć kilka lat, nawet prowadząc aktywne życie. Wspomagająca opieka medyczna ma kluczowe znaczenie w leczeniu miopatii mitochondrialnych, a wielu pacjentów i ich rodziny również korzysta z członkostwa w organizacjach skupiających się na osobach z miopatiami mitochondrialnymi. Organizacje te mogą zapewnić wsparcie emocjonalne, porady, które mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z ich stanami, oraz informacje o trwających badaniach medycznych i badaniach, które mogą być korzystne.