Co to jest miopatia mitochondrialna?

Myopatia mitochondrialna jest terminem parasolowym stosowanym w odniesieniu do rodziny warunków spowodowanych zaburzeniami, które obejmują mitochondria. Mitochondria to organelle znajdujące się w komórkach żywych istot. Są to zasadniczo urządzenia wytwarzające energię komórki, przekształcając różne związki w ATP, substancję chemiczną, która jest wykorzystywana do sygnalizacji energii i komórki. Gdy mitochondria nie funkcjonują prawidłowo, mogą wystąpić różne poważne problemy zdrowotne, podobnie jak domy w branży sieci elektrycznej, gdy część stacji wytwarzania energii zamyka się.

W przypadku miopatii mitochondrialnych, awarie mitochondriów prowadzi do problemów z mięśniami. Jest to powszechna sytuacja w przypadku chorób mitochondrialnych, ponieważ mięśnie potrzebują dużej energii, a gdy mocy komórek są zamknięte lub nieprawidłowe, mięśnie cierpią. Niektóre przykłady miopatii mitochondrialnej obejmują: padaczkę mioklonusa z poszarpanymi włóknami, kearns-sZespół Ayre i encefalomiopatia mitochondrialna z kwasicą mlekowym i epizodami podobnymi do udaru mózgu (Melas).

Warunki te są spowodowane wadami genetycznymi i mogą się różnić pod względem ciężkości. Wielu dzieci zdiagnozowano miopatię mitochondrialną w wieku poniżej pięciu lat, chociaż objawy mogą również pojawić się w późniejszym życiu. Obecnie nie ma lekarstwa na te warunki, przy czym zapewnienie opieki koncentruje się na leczeniu objawów. Pacjenci często uczęszczają na fizykoterapię i mogą przyjmować suplementy witaminowe i mineralne wraz z niektórymi lekami. Ostatecznie można opracować terapię genową w celu ukierunkowania miopatii mitochondrialnej.

Słabość mięśni jest częstym objawem miopatii mitochondrialnej. Pacjenci mogą również rozwijać uderzenia, drgawki, ślepotę, opadające powieki, wymioty i trudności z ćwiczeniami lub poruszaniem się. Powszechnie dotknięto również serce, ponieważ serce jest tylko dużym mięśniem iJest zatem podatne na awarie w mitochondriach. Pacjentom można zdiagnozować biopsję, w której można zbadać włókna mięśniowe pod kątem oznak miopatii, a także testy genetyczne.

Prognozy dla pacjenta z miopatią mitochondrialną na ogół nie jest zbyt dobre. Niektórzy pacjenci umierają w ciągu roku z powodu nasilenia swoich warunków, podczas gdy inni mogą przetrwać przez kilka lat, nawet prowadząc aktywne życie. Wspierająca opieka medyczna ma kluczowe znaczenie w zarządzaniu miopatią mitochondriów, a wielu pacjentów i ich rodziny korzysta również z członkostwa w organizacjach, które koncentrują się na osobach z miopatią mitochondriów. Organizacje te mogą zapewnić wsparcie emocjonalne, porady, które mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z ich stanami oraz informacjami o bieżących badaniach medycznych i badaniach, które mogą być korzystne.