¿Qué es la miopatía mitocondrial?
La miopatía mitocondrial es un término general utilizado para referirse a una familia de condiciones causadas por trastornos que involucran a las mitocondrias. Las mitocondrias son orgánulos que se encuentran dentro de las células de los seres vivos. Son esencialmente las instalaciones de generación de energía de la célula, convirtiendo varios compuestos en ATP, un químico que se usa para la señalización de energía y célula. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, pueden ocurrir una variedad de problemas de salud graves, al igual que las casas en una red eléctrica experimentan drogas cuando parte de una estación de generación de energía se apaga.
En el caso de las miopatías mitocondriales, el mal funcionamiento de las mitocondrias conduce a los problemas. Esta es una situación común con enfermedades mitocondriales, porque los músculos necesitan una gran cantidad de energía, y cuando las potencias de las células se apagan o no funcionan mal, los músculos tienden a sufrir. Algunos ejemplos de miopatía mitocondrial incluyen: epilepsia de mioclono con fibras rojo irregular, kearns-sSíndrome de Ayre y encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular (MELAS).
Estas condiciones son causadas por defectos genéticos y pueden variar en la gravedad. Muchos niños son diagnosticados con una miopatía mitocondrial menor de cinco años, aunque los síntomas también pueden surgir más adelante en la vida. Actualmente, no hay cura para estas condiciones, con la provisión de atención centrada en el manejo de los síntomas. Los pacientes a menudo asisten a fisioterapia, y pueden tomar suplementos de vitaminas y minerales junto con ciertos medicamentos. Finalmente, se puede desarrollar la terapia génica para dirigir la miopatía mitocondrial.
La debilidad muscular es un síntoma común de miopatía mitocondrial. Los pacientes también pueden desarrollar accidentes cerebrovasculares, convulsiones, ceguera, párpados caídos, vómitos y dificultad para hacer ejercicio o moverse. El corazón también se ve comúnmente afectado, ya que el corazón es solo un gran músculo yPor lo tanto, es susceptible a las averías en las mitocondrias. Los pacientes pueden ser diagnosticados con una biopsia, en la que las fibras musculares se pueden examinar para detectar signos de miopatía, y las pruebas genéticas también pueden usarse.
El pronóstico de un paciente con una miopatía mitocondrial generalmente no es muy bueno. Algunos pacientes mueren dentro de un año debido a la gravedad de sus afecciones, mientras que otros pueden sobrevivir durante varios años, incluso vivir una vida activa. La atención médica de apoyo es fundamental en la gestión de miopatías mitocondriales, y muchos pacientes y sus familias también se benefician de las membresías en organizaciones que se centran en personas con miopatías mitocondriales. Estas organizaciones pueden proporcionar apoyo emocional, consejos que pueden ayudar a los pacientes a administrar sus afecciones e información sobre ensayos médicos e investigaciones en curso que pueden ser beneficiosas.