O que é miopatia mitocondrial?
A miopatia mitocondrial é um termo guarda -chuva usado para se referir a uma família de condições causadas por distúrbios que envolvem as mitocôndrias. As mitocôndrias são organelas encontradas nas células dos seres vivos. Eles são essencialmente as instalações de geração de energia da célula, convertendo vários compostos em ATP, um produto químico usado para sinalização de energia e células. Quando as mitocôndrias não funcionam corretamente, uma variedade de problemas graves de saúde pode ocorrer, assim como as casas em uma grade elétrica experimentam propostas quando parte de uma estação de geração de energia se desloca. Esta é uma situação comum com doenças mitocondriais, porque os músculos precisam de muita energia e, quando as potências das células são fechadas ou com mau funcionamento, os músculos tendem a sofrer. Alguns exemplos de miopatia mitocondrial incluem: epilepsia do mioclonus com fibras vermelhas irregulares, Kearns-SSíndrome de Ayre e encefalomiopatia mitocondrial com acidose lática e episódios semelhantes ao AVC (MELAS).
Essas condições são causadas por defeitos genéticos e podem variar em gravidade. Muitas crianças são diagnosticadas com miopatia mitocondrial com menos de cinco anos, embora os sintomas também possam surgir mais tarde na vida. Atualmente, não há cura para essas condições, com a prestação de cuidados focados no gerenciamento dos sintomas. Os pacientes geralmente participam da fisioterapia e podem tomar suplementos de vitaminas e minerais, juntamente com certos medicamentos. Eventualmente, a terapia genética para atingir miopatia mitocondrial pode ser desenvolvida.
A fraqueza muscular é um sintoma comum da miopatia mitocondrial. Os pacientes também podem desenvolver derrames, convulsões, cegueira, pálpebras caídas, vômitos e dificuldade em se exercitar ou se locomover. O coração também é comumente afetado, já que o coração é apenas um grande músculo, ePortanto, é suscetível a quebras nas mitocôndrias. Os pacientes podem ser diagnosticados com uma biópsia, na qual as fibras musculares podem ser examinadas quanto a sinais de miopatia, e os testes genéticos também podem ser usados.
O prognóstico para um paciente com uma miopatia mitocondrial geralmente não é muito bom. Alguns pacientes morrem dentro de um ano devido à gravidade de suas condições, enquanto outros podem sobreviver por vários anos, até vivendo uma vida ativa. Os cuidados médicos de apoio são críticos no gerenciamento de miopatias mitocondriais, e muitos pacientes e suas famílias também se beneficiam de associações em organizações que se concentram em pessoas com miopatias mitocondriais. Essas organizações podem fornecer apoio emocional, conselhos que podem ajudar os pacientes a gerenciar suas condições e informações sobre ensaios médicos e pesquisas em andamento que podem ser benéficos.