O que é miopatia mitocondrial?
Miopatia mitocondrial é um termo genérico usado para se referir a uma família de condições causadas por distúrbios que envolvem as mitocôndrias. As mitocôndrias são organelas encontradas nas células dos seres vivos. Eles são essencialmente as instalações de geração de energia da célula, convertendo vários compostos em ATP, um produto químico usado para energia e sinalização celular. Quando as mitocôndrias não funcionam adequadamente, podem ocorrer vários problemas graves de saúde, assim como as casas de uma rede elétrica sofrem quedas de energia quando parte de uma estação de geração de energia é desligada.
No caso das miopatias mitocondriais, o mau funcionamento das mitocôndrias leva a problemas com os músculos. Essa é uma situação comum com doenças mitocondriais, porque os músculos precisam de muita energia e, quando as potências das células estão fechadas ou com mau funcionamento, os músculos tendem a sofrer. Alguns exemplos de miopatia mitocondrial incluem: epilepsia do mioclono com fibras vermelhas irregulares, síndrome de Kearns-Sayre e encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS).
Essas condições são causadas por defeitos genéticos e podem variar em gravidade. Muitas crianças são diagnosticadas com miopatia mitocondrial com menos de cinco anos, embora os sintomas também possam surgir mais tarde na vida. Atualmente, não há cura para essas condições, com a prestação de cuidados focada no manejo dos sintomas. Os pacientes costumam fazer fisioterapia e podem tomar suplementos vitamínicos e minerais juntamente com certos medicamentos. Eventualmente, a terapia gênica para atingir a miopatia mitocondrial pode ser desenvolvida.
A fraqueza muscular é um sintoma comum da miopatia mitocondrial. Os pacientes também podem desenvolver derrames, convulsões, cegueira, pálpebras caídas, vômitos e dificuldade em se exercitar ou se locomover. O coração também é comumente afetado, uma vez que o coração é apenas um grande músculo e, portanto, é suscetível a falhas nas mitocôndrias. Os pacientes podem ser diagnosticados com uma biópsia, na qual as fibras musculares podem ser examinadas quanto a sinais de miopatia, e testes genéticos também podem ser utilizados.
O prognóstico para um paciente com miopatia mitocondrial geralmente não é muito bom. Alguns pacientes morrem dentro de um ano devido à gravidade de suas condições, enquanto outros podem sobreviver por vários anos, até vivendo uma vida ativa. Os cuidados médicos de suporte são críticos no gerenciamento das miopatias mitocondriais, e muitos pacientes e suas famílias também se beneficiam da participação em organizações que se concentram em pessoas com miopatias mitocondriais. Essas organizações podem fornecer apoio emocional, conselhos que podem ajudar os pacientes a gerenciar suas condições e informações sobre ensaios e pesquisas médicas em andamento que podem ser benéficas.