Hvad er mitokondrial myopati?

Mitokondrial myopati er et paraplybegrep, der bruges til at henvise til en familie af tilstande forårsaget af lidelser, der involverer mitokondrier. Mitochondria er organeller findes i cellerne i levende væsener. De er i det væsentlige celleproduktionsfaciliteterne i cellen, der omdanner forskellige forbindelser til ATP, et kemikalie, der bruges til energi og celle-signalering. Når mitokondrierne ikke fungerer korrekt, kan der opstå en række alvorlige sundhedsmæssige problemer, ligesom huse på et elektrisk net oplever brownouts, når en del af en kraftproduktionsstation lukker ned.

I tilfælde af mitokondriske myopatier fører svigtende funktion af mitokondrier til muskelproblemer. Dette er en almindelig situation med mitokondriske sygdomme, fordi musklerne har brug for meget energi, og når cellernes kraftcentre er lukket ned eller fungerer, fungerer musklerne ofte. Nogle eksempler på mitokondrial myopati inkluderer: myoclonus-epilepsi med fillede røde fibre, Kearns-Sayre-syndrom og mitokondrial encephalomyopati med mælkesyreose og slagtilfælde-episoder (MELAS).

Disse tilstande er forårsaget af genetiske defekter og kan variere i sværhedsgrad. Mange børn diagnosticeres med en mitokondriell myopati under fem år, selvom symptomer også kan dukke op senere i livet. Der er ikke nogen kur mod disse tilstande i øjeblikket, idet plejeydelser fokuseres på håndtering af symptomerne. Patienter deltager ofte i fysioterapi, og de kan tage vitamin- og mineraltilskud sammen med visse medicin. Til sidst kan genterapi til målretning af mitokondrial myopati udvikles.

Muskelsvaghed er et almindeligt symptom på mitokondrial myopati. Patienter kan også udvikle slagtilfælde, anfald, blindhed, hængende øjenlåg, opkast og vanskeligheder med at træne eller komme rundt. Hjertet påvirkes også ofte, da hjertet bare er en stor muskel, og det er derfor modtageligt for nedbrud i mitokondrierne. Patienter kan diagnosticeres med en biopsi, hvor muskelfibrene kan undersøges for tegn på myopati, og genetisk test kan også bruges.

Prognosen for en patient med en mitokondrial myopati er generelt ikke særlig god. Nogle patienter dør i løbet af et år på grund af sværhedsgraden af ​​deres forhold, mens andre kan overleve i flere år og endda leve et aktivt liv. Støttende medicinsk behandling er kritisk til styring af mitokondriske myopatier, og mange patienter og deres familier drager også fordel af medlemskab i organisationer, der fokuserer på mennesker med mitokondrielle myopatier. Disse organisationer kan yde følelsesmæssig støtte, rådgivning, der kan hjælpe patienter med at styre deres forhold, og information om igangværende medicinske forsøg og forskning, der kan være gavnlig.