Wat is mitochondriale myopathie?
Mitochondriale myopathie is een overkoepelende term die wordt gebruikt om te verwijzen naar een familie van aandoeningen die worden veroorzaakt door aandoeningen waarbij de mitochondriën betrokken zijn. Mitochondria zijn organellen die worden gevonden in de cellen van levende wezens. Ze zijn in wezen de energieopwekkingsfaciliteiten van de cel, waarbij verschillende verbindingen worden omgezet in ATP, een chemische stof die wordt gebruikt voor energie en celsignalering. Wanneer de mitochondriën niet goed werken, kunnen verschillende ernstige gezondheidsproblemen optreden, net zoals huizen op een elektriciteitsnet brownouts ervaren wanneer een deel van een elektriciteitscentrale wordt uitgeschakeld.
In het geval van mitochondriale myopathieën leidt het slecht functioneren van de mitochondriën tot problemen met de spieren. Dit is een veel voorkomende situatie bij mitochondriale ziekten, omdat de spieren veel energie nodig hebben en wanneer de krachtpatsers van de cellen worden uitgeschakeld of niet goed werken, hebben de spieren de neiging te lijden. Enkele voorbeelden van mitochondriale myopathie zijn: myoclonus epilepsie met haveloze rode vezels, Kearns-Sayre-syndroom en mitochondriale encefalomyopathie met lactaatacidose en beroerte-achtige episoden (MELAS).
Deze aandoeningen worden veroorzaakt door genetische defecten en kunnen in ernst variëren. Veel kinderen worden gediagnosticeerd met een mitochondriale myopathie jonger dan vijf jaar, hoewel symptomen ook op latere leeftijd kunnen optreden. Er is momenteel geen remedie voor deze aandoeningen, waarbij het verlenen van zorg gericht is op het beheersen van de symptomen. Patiënten gaan vaak naar fysiotherapie, en ze kunnen vitamine- en mineraalsupplementen nemen samen met bepaalde medicijnen. Uiteindelijk kan gentherapie voor mitochondriale myopathie worden ontwikkeld.
Spierzwakte is een veel voorkomend symptoom van mitochondriale myopathie. Patiënten kunnen ook beroertes, epileptische aanvallen, blindheid, hangende oogleden, braken en moeite met trainen of verplaatsen ontwikkelen. Het hart wordt ook vaak aangetast, omdat het hart slechts een grote spier is en daarom gevoelig is voor afbraak in de mitochondriën. Patiënten kunnen worden gediagnosticeerd met een biopsie, waarbij de spiervezels kunnen worden onderzocht op tekenen van myopathie en genetisch testen kan ook worden gebruikt.
De prognose voor een patiënt met een mitochondriale myopathie is over het algemeen niet erg goed. Sommige patiënten overlijden binnen een jaar vanwege de ernst van hun aandoeningen, terwijl anderen enkele jaren kunnen overleven en zelfs een actief leven kunnen leiden. Ondersteunende medische zorg is van cruciaal belang bij het beheer van mitochondriale myopathieën, en veel patiënten en hun families profiteren ook van lidmaatschappen in organisaties die zich richten op mensen met mitochondriale myopathieën. Deze organisaties kunnen emotionele ondersteuning bieden, advies dat patiënten kan helpen hun aandoeningen te beheren, en informatie over lopende medische onderzoeken en onderzoek dat nuttig kan zijn.