미토콘드리아 근병증이란 무엇입니까?

미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아를 포함하는 장애에 의해 야기 된 상태 군을 지칭하는 데 사용되는 포괄적 인 용어입니다. 미토콘드리아는 살아있는 세포에서 발견되는 세포 소기관입니다. 이들은 본질적으로 전지의 발전 설비이며, 다양한 화합물을 에너지 및 세포 신호에 사용되는 화학 물질 인 ATP로 변환합니다. 미토콘드리아가 제대로 작동하지 않을 경우, 발전소의 일부가 폐쇄 될 때 전기 그리드에있는 주택이 소실되는 것처럼 다양한 심각한 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

미토콘드리아 근병증의 경우, 미토콘드리아의 오작동은 근육에 문제를 일으 킵니다. 이것은 근육에 많은 양의 에너지가 필요하고 세포의 강국이 폐쇄되거나 오작동 할 때 근육이 고통받는 경향이 있기 때문에 미토콘드리아 질환의 일반적인 상황입니다. 미토콘드리아 근병증의 몇 가지 예에는 들쭉날쭉 한 섬유질이있는 근시 간질, 케언즈-사이어 증후군 및 젖산 증 및 뇌졸중과 유사한 에피소드 (MELAS)가있는 미토콘드리아 뇌병증이 포함됩니다.

이러한 상태는 유전 적 결함으로 인해 발생하며 심각도는 다를 수 있습니다. 많은 어린이들이 5 세 미만의 미토콘드리아 근병증으로 진단 받지만 나중에 증상이 나타날 수도 있습니다. 현재 이러한 상태에 대한 치료법은 없으며 증상의 관리에 중점을 둔 치료가 제공됩니다. 환자는 종종 물리 치료에 참석하며 특정 약물과 함께 비타민 및 미네랄 보충제를 섭취 할 수 있습니다. 결국, 미토콘드리아 근병증을 표적으로하는 유전자 요법이 개발 될 수 있습니다.

근육 약화는 미토콘드리아 근병증의 흔한 증상입니다. 환자는 또한 뇌졸중, 발작, 실명, 처진 눈꺼풀, 구토, 운동이나 주변의 어려움을 겪을 수 있습니다. 심장은 단지 큰 근육이기 때문에 일반적으로 심장에 영향을 미치므로 미토콘드리아의 고장에 취약합니다. 근육 섬유의 근병증 징후를 검사 할 수있는 생검으로 환자를 진단 할 수 있으며 유전자 검사도 사용할 수 있습니다.

미토콘드리아 근병증 환자의 예후는 일반적으로 그리 좋지 않습니다. 일부 환자는 상태의 심각성으로 인해 1 년 이내에 사망하는 반면, 다른 환자는 몇 년 동안 생존 할 수 있으며 활동적인 생활을 할 수도 있습니다. 지원 의료 서비스는 미토콘드리아 근병증 관리에 중요하며, 많은 환자와 그 가족들도 미토콘드리아 근병증 환자에 중점을 둔 조직의 회원 혜택을받습니다. 이러한 기관은 정서적 지원, 환자의 상태 관리에 도움이되는 조언, 진행중인 의학적 시험 및 연구에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.