ミトコンドリアミオパシーとは何ですか？

ミトコンドリアミオパシーは、ミトコンドリアを含む障害によって引き起こされる条件のファミリーを指すために使用される傘の用語です。ミトコンドリアは、生物の細胞内に見られるオルガネラです。それらは本質的に細胞の発電施設であり、さまざまな化合物をATPに変換します。これは、エネルギーと細胞のシグナル伝達に使用されます。ミトコンドリアが適切に機能しない場合、発電ステーションの一部が閉鎖されたときに電気網の一部がブラウンアウトを体験するように、さまざまな深刻な健康問題が発生する可能性があります。これはミトコンドリア疾患の一般的な状況です。なぜなら、筋肉には大量のエネルギーが必要であり、細胞の発電所が閉鎖または誤動作すると、筋肉が苦しむ傾向があるためです。ミトコンドリアミオパシーのいくつかの例には、ぼろぼろの赤い繊維を含むミオクローヌスてんかん、カーンズ-Sが含まれますAyre症候群、および乳酸症および脳卒中様エピソード（Melas）を伴うミトコンドリア脳筋肉筋症。多くの子供は、5歳未満のミトコンドリアのミオパシーと診断されていますが、症状も人生の後半に現れる可能性があります。現在、これらの状態の治療法はありません。ケアの提供は、症状の管理に焦点を当てています。患者はしばしば理学療法に参加し、特定の薬と一緒にビタミンとミネラルのサプリメントを服用することがあります。最終的に、ミトコンドリアのミオパシーを標的とする遺伝子治療が開発される可能性があります。

筋肉の脱力は、ミトコンドリアミオパシーの一般的な症状です。患者はまた、脳卒中、発作、失明、まぶたの垂れ下がった、嘔吐、運動や回避困難を発症する可能性があります。心臓も大きな筋肉であるため、心臓も一般的に影響を受けます。したがって、ミトコンドリアの故障の影響を受けやすい。患者は生検と診断することができ、そこでは筋肉繊維の筋障害の兆候について検査でき、遺伝子検査も同様に使用できます。

ミトコンドリアミオパシーの患者の予後は一般にあまり良くありません。一部の患者は自分の状態の重症度のために1年以内に死亡しますが、他の患者は数年間生き残り​​、活動的な生活を送っています。支援的な医療はミトコンドリアのミオパシーの管理に重要であり、多くの患者とその家族も、ミトコンドリアのミオパチーの人々に焦点を当てた組織のメンバーシップの恩恵を受けています。これらの組織は、感情的なサポート、患者の状態を管理するのに役立つアドバイス、および継続的な医療試験と有益な研究に関する情報を提供できます。