ミトコンドリアミオパチーとは何ですか？

ミトコンドリアミオパシーは、ミトコンドリアが関与する障害によって引き起こされる一連の状態を指すために使用される包括的な用語です。 ミトコンドリアは、生物の細胞内に見られる細胞小器官です。 それらは本質的に細胞の発電施設であり、様々な化合物をエネルギーと細胞のシグナル伝達に使用される化学物質であるATPに変換します。 ミトコンドリアが適切に機能しない場合、発電所の一部が停止したときに送電網の家が電圧低下を経験するように、さまざまな深刻な健康問題が発生する可能性があります。

ミトコンドリアミオパシーの場合、ミトコンドリアの機能不全は筋肉の問題につながります。 これはミトコンドリアの病気の一般的な状況です。なぜなら、筋肉には大量のエネルギーが必要であり、細胞の発電所が停止または機能不全になると、筋肉が苦しむ傾向があるからです。 ミトコンドリアミオパシーのいくつかの例には、ぼろぼろの赤い繊維を伴うミオクローヌスてんかん、カーンズ・セイヤー症候群、および乳酸アシドーシスと脳卒中様エピソード（MELAS）を伴うミトコンドリア脳筋症が含まれます。

これらの状態は遺伝的欠陥によって引き起こされ、重症度が異なる場合があります。 多くの子供は5歳未満でミトコンドリアミオパチーと診断されますが、症状は後年に現れることもあります。 現在、これらの状態の治療法はなく、症状の管理に焦点を合わせたケアが提供されています。 患者はしばしば理学療法に参加し、特定の薬とともにビタミンとミネラルのサプリメントを摂取する場合があります。 最終的に、ミトコンドリアミオパチーを標的とする遺伝子治療が開発される可能性があります。

筋力低下は、ミトコンドリアのミオパチーの一般的な症状です。 患者はまた、脳卒中、発作、失明、垂れ下がったまぶた、嘔吐、運動や運動の困難を発症する可能性があります。 心臓も大きな筋肉であるため、心臓も一般的に影響を受けます。したがって、ミトコンドリアの破壊を受けやすくなります。 患者は生検で診断できます。生検では、筋線維のミオパシーの兆候を調べることができ、遺伝子検査も使用できます。

ミトコンドリアミオパシーの患者の予後は一般的にあまり良くありません。 一部の患者は症状の重症度のために1年以内に死亡しますが、他の患者は数年間生存し、活動的な生活を送っています。 ミトコンドリアのミオパシーの管理には支持療法が不可欠であり、多くの患者とその家族は、ミトコンドリアのミオパシーを抱える人々に焦点を当てた組織のメンバーシップからも恩恵を受けています。 これらの組織は、感情的なサポート、患者の状態管理に役立つアドバイス、進行中の医療試験や有益な研究に関する情報を提供できます。