Cos'è la miopatia mitocondriale?
Miopatia mitocondriale è un termine generico usato per riferirsi a una famiglia di condizioni causate da disturbi che coinvolgono i mitocondri. I mitocondri sono organelli trovati all'interno delle cellule degli esseri viventi. Sono essenzialmente le strutture di generazione di energia della cellula, convertendo vari composti in ATP, un prodotto chimico che viene utilizzato per la segnalazione di energia e cellule. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, possono verificarsi una serie di gravi problemi di salute, proprio come le case di una rete elettrica avvertono i brownout quando parte di una centrale elettrica si arresta.
Nel caso delle miopatie mitocondriali, il malfunzionamento dei mitocondri porta a problemi ai muscoli. Questa è una situazione comune con le malattie mitocondriali, perché i muscoli hanno bisogno di molta energia e quando i powerhouse delle cellule vengono chiusi o non funzionano correttamente, i muscoli tendono a soffrire. Alcuni esempi di miopatia mitocondriale includono: epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate, sindrome di Kearns-Sayre ed encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictus (MELAS).
Queste condizioni sono causate da difetti genetici e possono variare in gravità. A molti bambini viene diagnosticata una miopatia mitocondriale di età inferiore ai cinque anni, sebbene i sintomi possano emergere anche più avanti nella vita. Attualmente non esiste una cura per queste condizioni, con la fornitura di cure focalizzate sulla gestione dei sintomi. I pazienti spesso frequentano la terapia fisica e possono assumere integratori vitaminici e minerali insieme a determinati farmaci. Alla fine, può essere sviluppata una terapia genica per colpire la miopatia mitocondriale.
La debolezza muscolare è un sintomo comune della miopatia mitocondriale. I pazienti possono anche sviluppare ictus, convulsioni, cecità, palpebre cadenti, vomito e difficoltà a esercitarsi o muoversi. Anche il cuore è comunemente colpito, poiché il cuore è solo un grande muscolo ed è quindi suscettibile a rotture dei mitocondri. Ai pazienti può essere diagnosticata una biopsia, in cui le fibre muscolari possono essere esaminate per segni di miopatia e possono essere utilizzati anche test genetici.
La prognosi per un paziente con miopatia mitocondriale non è generalmente molto buona. Alcuni pazienti muoiono entro un anno a causa della gravità delle loro condizioni, mentre altri possono sopravvivere per diversi anni, anche vivendo una vita attiva. L'assistenza medica di supporto è fondamentale nella gestione delle miopatie mitocondriali e molti pazienti e le loro famiglie beneficiano anche dell'appartenenza a organizzazioni che si concentrano su persone con miopatie mitocondriali. Queste organizzazioni possono fornire supporto emotivo, consigli che possono aiutare i pazienti a gestire le loro condizioni e informazioni su studi medici e ricerche in corso che possono essere utili.