Qu'est-ce que la myopathie mitochondriale?
La myopathie mitochondriale est un terme parapluie utilisé pour désigner une famille de conditions causées par des troubles qui impliquent les mitochondries.Les mitochondries sont des organites trouvées dans les cellules des êtres vivants.Ils sont essentiellement les installations de production d'électricité de la cellule, convertissant divers composés en ATP, un produit chimique qui est utilisé pour l'énergie et la signalisation cellulaire.Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, une variété de problèmes de santé graves peut se produire, tout comme les maisons sur un réseau électrique connaissent des brunes lorsqu'une partie d'une station d'électricité s'arrête.
Dans le cas des myopathies mitochondriales, le dysfonctionnement des mitochondriesentraîne des problèmes avec les muscles.Il s'agit d'une situation courante avec les maladies mitochondriales, car les muscles ont besoin d'une grande partie d'énergie, et lorsque les puissances des cellules sont fermées ou défectueuses, les muscles ont tendance à souffrir.Quelques exemples de myopathie mitochondriale comprennent: l'épilepsie du myoclonus avec des fibres rouge en lambeaux, le syndrome de Kearns-Sayre et l'encéphalomyopathie mitochondriale avec l'acidose lactique et les épisodes de type accident vasculaire cérébral (Melas).
Ces conditions sont causées par des défauts génétiques et peuvent varier en sévérité (Melas)..De nombreux enfants reçoivent un diagnostic de myopathie mitochondriale de moins de cinq ans, bien que les symptômes puissent également émerger plus tard dans la vie.Il n'y a actuellement aucun remède à ces conditions, la prestation de soins étant axés sur la gestion des symptômes.Les patients assistent souvent à une physiothérapie et ils peuvent prendre des suppléments de vitamines et de minéraux ainsi que certains médicaments.Finalement, la thérapie génique pour cibler la myopathie mitochondriale peut être développée.
La faiblesse musculaire est un symptôme courant de la myopathie mitochondriale.Les patients peuvent également développer des accidents vasculaires cérébraux, des crises, de la cécité, des paupières tombantes, des vomissements et des difficultés à faire de l'exercice ou à se déplacer.Le cœur est également communément affecté, car le cœur n'est qu'un gros muscle, et il est donc sensible aux décomposables dans les mitochondries.Les patients peuvent être diagnostiqués avec une biopsie, dans laquelle les fibres musculaires peuvent être examinées pour les signes de myopathie, et les tests génétiques peuvent également être utilisés.
Le pronostic d'un patient atteint d'une myopathie mitochondriale n'est généralement pas très bon.Certains patients meurent dans un an en raison de la gravité de leurs conditions, tandis que d'autres peuvent survivre pendant plusieurs années, même en vivant une vie active.Les soins médicaux de soutien sont essentiels dans la gestion des myopathies mitochondriales, et de nombreux patients et leurs familles bénéficient également des membres d'organisations qui se concentrent sur les personnes atteintes de myopathies mitochondriales.Ces organisations peuvent fournir un soutien émotionnel, des conseils qui peuvent aider les patients à gérer leurs conditions et leurs informations sur les essais médicaux en cours et les recherches qui peuvent être bénéfiques.