Qu'est-ce que la myopathie mitochondriale?
La myopathie mitochondriale est un terme générique utilisé pour désigner une famille d'affections causées par des troubles impliquant les mitochondries. Les mitochondries sont des organites trouvées dans les cellules des êtres vivants. Ce sont essentiellement les installations de production d’électricité de la cellule, qui convertissent divers composés en ATP, un produit chimique utilisé pour la signalisation énergétique et cellulaire. Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, divers problèmes de santé graves peuvent survenir, tout comme les maisons sur un réseau électrique subissent des baisses de tension lorsqu'une partie d'une centrale électrique est fermée.
Dans le cas des myopathies mitochondriales, le dysfonctionnement de la mitochondrie entraîne des problèmes musculaires. C'est une situation courante avec les maladies mitochondriales, car les muscles ont besoin de beaucoup d'énergie et lorsque les centrales électriques des cellules sont arrêtées ou fonctionnent mal, les muscles ont tendance à en souffrir. Parmi les exemples de myopathie mitochondriale, citons: l'épilepsie myoclonique avec fibres rouges irrégulières, le syndrome de Kearns-Sayre et l'encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes similaires à un AVC (MELAS).
Ces conditions sont causées par des défauts génétiques et leur gravité peut varier. Une myopathie mitochondriale est diagnostiquée chez de nombreux enfants de moins de cinq ans, bien que les symptômes puissent également apparaître plus tard dans la vie. Il n'existe actuellement aucun traitement pour ces affections, la prestation des soins étant axée sur la gestion des symptômes. Les patients suivent souvent une thérapie physique et peuvent prendre des suppléments de vitamines et de minéraux en plus de certains médicaments. À terme, une thérapie génique visant à cibler la myopathie mitochondriale pourrait être développée.
La faiblesse musculaire est un symptôme courant de la myopathie mitochondriale. Les patients peuvent également développer des accidents vasculaires cérébraux, des convulsions, la cécité, des paupières tombantes, des vomissements et une difficulté à faire de l'exercice ou à se déplacer. Le cœur est également fréquemment touché, car le cœur n’est qu’un gros muscle et il est donc susceptible de subir des pannes au niveau des mitochondries. Les patients peuvent être diagnostiqués avec une biopsie, dans laquelle les fibres musculaires peuvent être examinées pour rechercher des signes de myopathie, et des tests génétiques peuvent également être utilisés.
Le pronostic pour un patient présentant une myopathie mitochondriale n'est généralement pas très bon. Certains patients décèdent dans l’année en raison de la gravité de leur maladie, alors que d’autres peuvent survivre plusieurs années, voire mener une vie active. Les soins médicaux de soutien sont essentiels à la gestion des myopathies mitochondriales et de nombreux patients et leurs familles bénéficient également des adhésions à des organisations qui se concentrent sur les personnes atteintes de myopathies mitochondriales. Ces organisations peuvent fournir un soutien émotionnel, des conseils pouvant aider les patients à gérer leur maladie et des informations sur les essais médicaux en cours et les recherches pouvant être bénéfiques.