Co je více epifyseální dysplazie?

Vícenásobná epifyseální dysplazie (MED) je dědičná porucha, při které konec dlouhých kostí roste abnormálně. Obecně existují dva typy více epifýzových dysplazie: dominantní a recesivní. Recesivní případy jsou vzácnější než dominantní a přibližně devět ze 100 000 novorozenců se s poruchou rodí. Diagnóza více epifyseální dysplazie se obvykle vyskytuje v raném věku, ačkoli někteří postižení jedinci mohou vykazovat pouze mírné příznaky, které zpožďují jejich diagnózu do dospělosti, a další jedinci, kteří zažívají mírné příznaky, nejsou nikdy diagnostikovány. Léčba více epifyální dysplazie se liší od člověka k člověku.

Abnormální růst dlouhých kostí vede k řadě příznaků. Mezi tyto příznaky patří zánět chrupavky a kostí, jakož i bolest kloubů, nejčastěji v bocích a kolenou. Kromě toho artritida včasného nástupu není neobvyklá. Jednotlivci s více epifýzovou dysplazií mohou také zkrátit končetiny a tvrdohlavou ploutvigers a prsty na nohou. Výška a chůze mohou být také ovlivněny poruchou, přičemž někteří jedinci jsou na kratší straně průměrného člověka a některých jedinců, kteří vykazují chraplavou procházku.

Ti s recesivní vícenásobnou epifýzovou dysplázií mohou mít odlišné, výraznější příznaky než ty s dominantní vícenásobnou epifyzální dysplázií. Například je běžné, že jednotlivci s recesivním typem mají malformace různých částí těla, jako jsou ruce, kolena a páteř. Malformy zahrnují takové podmínky, jako je rozštěp patra, Clinodactyly a Clubfoot. Obecně má asi 50% jedinců s recesivním typem alespoň jednu malformaci.

Existuje řada metod léčby, které se zabývají symptomy odvozenými z více epifýzových dysplazie. Cílem léčby je obvykle zmírnit bolest a zpomalit nebo zabránit dalšímu ničení kloubů.Ačkoli může být obtížné zabránit bolesti a poškození kloubů může být obtížné zabránit, některé metody léčby zahrnují analgetika, fyzioterapii a chirurgii. Postižení jednotlivci si také mohou pomoci při výběru životního stylu, jako je udržení zdravé váhy a vyhýbání se činnostem, které namáhají klouby nesoucí hmotnost, jako jsou boky. Pokud tak učiníte, může to zpomalit potřebu, nebo dokonce pomoci vyhnout se rozsáhlejším zacházením s linií.

Příkladem rozsáhlejší léčby by byla chirurgie nahrazení kloubů. Ačkoli nedostatek léčby může vést jednotlivce vyžadovat náhradu kloubů, neznamená to, že ti, kteří dostávají léčbu, nebudou v určitém okamžiku i chirurgický zákrok potřebovat. Navzdory péči a pozornosti postižené jednotlivci se musí s poruchou vypořádat, většina z nich je jinak schopna vést normální životy.