Co je to více epifyzální dysplazie?

Mnohočetná epifýzová dysplazie (MED) je dědičná porucha, při které abnormálně roste konec dlouhých kostí. Obecně existují dva typy vícenásobné epifýzové dysplazie: dominantní a recesivní. Recesivní případy jsou vzácnější než dominantní a s touto poruchou se narodí přibližně devět ze 100 000 novorozenců. Diagnóza mnohočetné epifýzové dysplazie se obvykle objevuje v raném věku, ačkoli někteří postižení jedinci mohou vykazovat pouze mírné příznaky, které oddálují jejich diagnózu do dospělosti, a jiní jedinci, kteří mají mírné příznaky, nejsou nikdy diagnostikováni vůbec. Léčba mnohočetné epifyzální dysplazie se liší od osoby k člověku.

Abnormální růst dlouhých kostí vede k celé řadě příznaků. Tyto příznaky zahrnují zánět chrupavky a kosti, stejně jako bolest kloubů, nejčastěji v kyčlích a kolenou. Kromě toho není včasná artritida neobvyklá. Jednotlivci s více epifyzální dysplasií mohou mít také zkrácené končetiny a tvrdohlavé prsty a prsty. Výšku a pohyb může ovlivnit také porucha, přičemž někteří jedinci jsou na kratší straně průměrného člověka a někteří jednotlivci projevují kolísavou procházku.

Osoby s recesivní mnohočetnou epifýzou dysplazie mohou mít odlišné, výraznější příznaky než ty s dominantní mnohočetnou epifýzou dysplazie. Například je běžné, že jedinci s recesivním typem mají malformace různých částí těla, jako jsou ruce, kolena a páteř. Malformace zahrnují takové stavy, jako je rozštěp patra, klinodaktie a klubová noha. Obecně má asi 50% jedinců s recesivním typem alespoň jednu malformaci.

Existuje řada léčebných metod, které se zabývají příznaky odvozenými od mnohočetné epifýzové dysplazie. Cílem léčby je obvykle zmírnit bolest a zpomalit nebo zabránit další destrukci kloubů. Přestože může být obtížné vyřešit bolest a poškození kloubů může být obtížné zabránit, některé léčebné metody zahrnují analgetika, fyzioterapii a chirurgii. Postižení jedinci si také mohou pomoci při volbě životního stylu, například udržováním zdravé váhy a vyhýbáním se činnostem, které namáhají klouby nesoucí váhu, jako jsou boky. Pokud tak učiníte, může to zpomalit potřebu, nebo dokonce zabránit, rozsáhlejšímu ošetření po linii.

Příkladem rozsáhlejší léčby by mohla být chirurgie nahrazující kloub. Ačkoli nedostatečná léčba může vést jednotlivce k tomu, aby vyžadovali náhradu kloubů, to však neznamená, že ti, kteří jsou léčeni, nebudou v určitém okamžiku potřebovat operaci. Přestože se jednotlivci musí s touto poruchou vypořádat, musí většina z nich jinak vést normální život.