Vad är flera epifysiska dysplasi?
Multipla epifyseal dysplasi (Med) är en ärftlig störning där slutet av långa ben växer onormalt. I allmänhet finns det två typer av flera epifysiska dysplasi: dominerande och recessiv. Recessiva fall är sällsynta än dominerande, och cirka nio av 100 000 nyfödda föds med störningen. Diagnos av flera epifyseal dysplasi förekommer vanligtvis i en tidig ålder, även om vissa drabbade individer bara kanske uppvisar milda symtom som försenar deras diagnos till vuxen ålder, och andra individer som upplever milda symtom diagnostiseras aldrig alls. Behandling av flera epifyseal dysplasi varierar från person till person.
Den onormala tillväxten av de långa benen leder till en mängd symtom. Dessa symtom inkluderar inflammation i brosk och ben, såväl som ledvärk, oftast i höfterna och knäna. Dessutom är artrit för tidig början inte ovanligt. Individer med flera epifyseal dysplasi kan också ha förkortat lemmar och stubby fingers och tår. Höjd och gång kan också påverkas av störningen, med vissa individer som är på den kortare sidan av en genomsnittlig person och vissa individer som uppvisar en vadlig promenad.
De med recessiv multipel epifysisk dysplasi kan ha olika, mer framträdande symtom än de med dominerande multipel epifysisk dysplasi. Till exempel är det vanligt att individer med den recessiva typen har missbildningar av olika delar av kroppen, såsom händer, knän och ryggrad. Missbildningar inkluderar sådana tillstånd som en gomspalt, Clinodactyly och en klubbfot. I allmänhet har cirka 50% av individer med den recessiva typen minst en missbildning.
En mängd olika behandlingsmetoder finns för att hantera symtom härrörande från flera epifysisk dysplasi. Vanligtvis är målet med behandlingen att lindra smärta och att sakta ner eller förhindra ytterligare förstörelse av lederna.Även om smärta kan vara svårt att hantera och ledskador kan vara svåra att förhindra, inkluderar vissa behandlingsmetoder smärtstillande medel, fysioterapi och kirurgi. Dessutom kan drabbade individer hjälpa sig själva genom livsstilsval, som att hålla en sund vikt och undvika aktiviteter som anstränger viktbärande leder, som höfterna. Att göra det kan bromsa behovet av, eller till och med hjälpa till att undvika mer omfattande behandling längs linjen.
Ett exempel på mer omfattande behandling skulle vara ledutbytesoperation. Även om bristen på behandling kan leda till att individer kräver gemensam ersättning, är det inte att säga att de som får behandling inte kommer att behöva operationen också någon gång. Trots den vård och uppmärksamhet som drabbats av individerna behöver hantera störningen, kan de flesta annars leva normala liv.