Vad är multipel epifysisk dysplasi?
Multipel epifyseal dysplasi (MED) är en ärftlig sjukdom där slutet av långa ben växer onormalt. I allmänhet finns det två typer av multipel epifysisk dysplasi: dominerande och recessiv. Recessiva fall är sällsynta än dominerande, och cirka nio av 100 000 nyfödda föds med störningen. Diagnos av multipel epifysisk dysplasi förekommer vanligtvis i en tidig ålder, även om vissa drabbade individer bara kan uppvisa milda symtom som fördröjer sin diagnos till vuxen ålder, och andra personer som upplever milda symtom diagnostiseras aldrig alls. Behandling av multipel epifysisk dysplasi varierar från person till person.
Den onormala tillväxten av de långa benen leder till en mängd symtom. Dessa symtom inkluderar inflammation i brosk och ben samt ledvärk, oftast i höfterna och knäna. Dessutom är artrit i tidiga början inte ovanligt. Personer med flera epifysiska dysplasi kan också ha förkortade lemmar och knubbiga fingrar och tår. Höjd och gång kan också påverkas av sjukdomen, där vissa individer befinner sig på en kortare sida av en genomsnittlig person och vissa individer som har en vadad promenad.
De med recessiv multipel epifysisk dysplasi kan ha olika, mer framträdande symtom än de med dominerande multipel epifysisk dysplasi. Till exempel är det vanligt att individer med den recessiva typen har missbildningar av olika kroppsdelar, såsom händer, knän och ryggraden. Missbildningar inkluderar sådana tillstånd som en gomspjälk, klinodactyly och en klubbfot. I allmänhet har cirka 50% av individerna med den recessiva typen åtminstone en missbildning.
Det finns olika behandlingsmetoder för att hantera symtom härrörande från multipel epifysisk dysplasi. Normalt är målet med behandlingen att lindra smärta och att bromsa eller förhindra ytterligare förstöring av lederna. Även om smärta kan vara svår att hantera och ledskador kan vara svåra att förhindra, inkluderar vissa behandlingsmetoder smärtstillande medel, fysioterapi och kirurgi. Påverkade individer kan också hjälpa sig själva genom livsstilsval, till exempel att hålla en sund vikt och undvika aktiviteter som anstränger viktbärande leder, som höfter. Om du gör det kan bromsa behovet av eller till och med undvika en mer omfattande behandling längs linjen.
Ett exempel på mer omfattande behandling skulle vara ledersättningsoperation. Även om brist på behandling kan leda till att individer kräver gemensam ersättning, det vill säga inte att de som får behandling inte kommer att behöva operationen vid någon tidpunkt också. Trots den vård och uppmärksamhet som drabbats av individer måste hantera störningen kan de flesta annars leva normalt liv.