다발성 이형성증 이형성증이란 무엇입니까?

다중 epiphyseal dysplasia (MED)는 긴 뼈의 끝이 비정상적으로 자라는 유전성 장애입니다. 일반적으로, 다중 epiphyseal dysplasia의 두 가지 유형이 있습니다 : 지배적 및 열성. 열성 사례는 우세 사례보다 드물며, 10 만 명의 신생아 중 약 9 명이이 장애로 태어납니다. 다중 epiphyseal dysplasia의 진단은 일반적으로 어린 나이에 발생하지만, 영향을받는 일부 개인은 성인으로 진단을 지연시키는 경미한 증상 만 보일 수 있으며 경증 증상을 경험하는 다른 사람들은 전혀 진단하지 않습니다. 다중 epiphyseal dysplasia의 치료는 사람마다 다릅니다.

긴 뼈의 비정상적인 성장은 여러 가지 증상을 유발합니다. 이러한 증상에는 연골과 뼈의 염증뿐만 아니라 가장 일반적으로 엉덩이와 무릎에서 관절 통증이 포함됩니다. 또한, 조기 발병 관절염은 드문 일이 아닙니다. 다수의 epiphyseal dysplasia를 가진 개인은 또한 사지와 짧고 손가락과 발가락이 짧아 졌을 수 있습니다. 신장과 보행은이 장애에 의해 영향을받을 수 있으며, 일부 개인은 보통 사람의 짧은쪽에 있고 일부 개인은 걷기 운동을합니다.

열성 다발성 이형성증 이형성증이있는 환자는 우성 다발성 이형성증 이형성증이있는 증상과는 다른 상이하게 두드러 질 수 있습니다. 예를 들어, 열성 유형의 개인은 손, 무릎 및 척추와 같이 신체의 다른 부분의 기형을 갖는 것이 일반적입니다. 기형에는 구개열, 현기증 및 클럽 풋과 같은 상태가 포함됩니다. 일반적으로 열성 유형의 개인의 약 50 %는 적어도 하나의 기형이 있습니다.

다중 epiphyseal dysplasia에서 파생 된 증상을 처리하기 위해 다양한 치료 방법이 존재합니다. 일반적으로 치료의 목표는 통증을 완화하고 관절의 추가 파괴를 늦추거나 방지하는 것입니다. 통증을 해결하기 어려울 수 있고 관절 손상을 예방하기 어려울 수 있지만 진통제, 물리 치료 및 수술을 포함한 일부 치료 방법이 있습니다. 또한 영향을받는 사람들은 건강한 체중을 유지하고 엉덩이와 같은 체중을 견디는 관절을 긴장시키는 활동을 피하는 등의 라이프 스타일 선택을 통해 스스로 도울 수 있습니다. 그렇게하면 더 광범위한 치료의 필요성이 느려지거나 피할 수 있습니다.

보다 광범위한 치료의 예는 관절 대체 수술입니다. 치료가 결여되면 개인이 공동 교체를 요구할 수 있지만, 치료를받는 사람들은 어느 시점에서 수술이 필요하지 않을 것입니다. 영향을받는 개인이 장애를 다룰 필요가있는 관심과 관심에도 불구하고, 대부분은 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.