다중 epiphyseal 이형성증은 무엇입니까?

다중 epiphyseal dysplasia (Med)는 긴 뼈의 끝이 비정상적으로 자라는 유전성 장애입니다. 일반적으로, 다중 epiphyseal 이형성증에는 두 가지 유형이 있습니다 : 지배적이고 열성. 열성 사례는 지배적 인 사례보다 드문 일이며, 100,000 명의 신생아 중 약 9 명이이 장애로 태어납니다. 다수의 epiphyseal 이형성증의 진단은 일반적으로 어릴 때 발생하지만, 일부 영향을받는 개인은 성인으로 진단을 지연시키는 가벼운 증상만을 나타낼 수 있지만 가벼운 증상을 경험하는 다른 개인은 전혀 진단을받지 않습니다. 다중 epiphyseal 이형성증의 치료는 사람마다 다릅니다.

긴 뼈의 비정상적인 성장은 일련의 증상으로 이어집니다. 이러한 증상에는 연골과 뼈의 염증뿐만 아니라 관절 통증, 가장 일반적으로 엉덩이와 무릎에 있습니다. 또한 조기 발병 관절염은 드문 일이 아닙니다. 다수의 epiphyseal 이형성증이있는 개인은 사지가 짧아지고 핀이 더 짧아 질 수 있습니다.거스와 발가락. 높이와 보행은 장애의 영향을받을 수 있으며, 일부 개인은 평범한 사람의 짧은면에 있고 일부 개인은 waddling walk를 보이는 사람들입니다.

열성 다중 epiphyseal 이형성증이있는 사람들은 다중 다중 epiphyseal 이형성증을 가진 것과는 다른 두드러진 증상을 가질 수 있습니다. 예를 들어, 열성 유형의 개인이 손, 무릎 및 척추와 같이 신체의 다른 부분의 기형을 갖는 것이 일반적입니다. 기형에는 갈라진 구개, 클리노 팩트 및 클럽 풋과 같은 상태가 포함됩니다. 일반적으로 열성 유형을 가진 개인의 약 50%는 하나 이상의 기형을 가지고 있습니다.

다수의 epiphyseal 이형성증으로부터 유래 된 증상을 다루기위한 다양한 치료 방법이 존재한다. 일반적으로 치료의 목표는 통증을 완화하고 관절의 추가 파괴를 늦추거나 방지하는 것입니다.통증은 해결하기 어려울 수 있고 관절 손상을 예방하기가 어려울 수 있지만 일부 치료 방법에는 진통제, 물리 치료 및 수술이 포함됩니다. 또한 영향을받는 개인은 건강한 체중을 유지하고 엉덩이와 같은 체중을 부유하는 관절을 방해하는 활동을 피하는 등의 생활 양식 선택을 통해 스스로를 도울 수 있습니다. 그렇게하면 더 광범위한 치료의 필요성을 늦추거나 피하는 데 도움이 될 수 있습니다.

보다 광범위한 치료의 예는 관절 대체 수술입니다. 치료 부족은 개인이 관절 교체를 요구할 수 있지만, 치료를받는 사람들은 어느 시점에서 수술이 필요하지 않을 것이라고 말하는 것은 아닙니다. 영향을받는 사람들은 치료와 관심에도 불구하고 장애를 다루는 데 필요한 사람들은 대부분 정상적인 삶을 이끌 수 있습니다.