Qu'est-ce que la dysplasie épiphysaire multiple?
La dysplasie épiphysaire multiple (MED) est un trouble héréditaire dans lequel la fin des os longs se développe anormalement. En général, il existe deux types de dysplasie épiphysaire multiple: dominante et récessive. Les cas récessifs sont plus rares que les cas dominants et environ neuf nouveau-nés sur 100 000 naissent avec cette maladie. Le diagnostic de dysplasie épiphysaire multiple survient généralement à un âge précoce, bien que certaines personnes affectées ne présentent que des symptômes bénins retardant leur diagnostic à l'âge adulte, tandis que d'autres personnes présentant des symptômes bénins ne sont jamais diagnostiquées. Le traitement de la dysplasie épiphysaire multiple varie d'une personne à l'autre.
La croissance anormale des os longs entraîne une série de symptômes. Ces symptômes incluent une inflammation du cartilage et des os, ainsi que des douleurs articulaires, le plus souvent au niveau des hanches et des genoux. En outre, l'arthrite précoce n'est pas inhabituelle. Les personnes atteintes de dysplasie épiphysaire multiple peuvent également avoir les membres raccourcis et les doigts et les orteils trapus. La taille et la démarche peuvent également être affectées par le trouble, certaines personnes se situant du côté le plus court d’une personne moyenne et certaines personnes présentant une marche en se dandinant.
Les personnes atteintes de dysplasie épiphysaire multiple récessive peuvent présenter des symptômes différents, plus marqués, que celles présentant une dysplasie épiphysaire multiple dominante. Par exemple, il est courant que des individus du type récessif présentent des malformations de différentes parties du corps, telles que les mains, les genoux et la colonne vertébrale. Les malformations comprennent des conditions telles qu'une fente palatine, une clinodactylie et un pied bot. En général, environ 50% des personnes de type récessif souffrent d'au moins une malformation.
Une variété de méthodes de traitement existent pour traiter les symptômes dérivés de la dysplasie épiphysaire multiple. En règle générale, l'objectif du traitement est de soulager la douleur et de ralentir ou d'empêcher toute destruction ultérieure des articulations. Bien que la douleur et les lésions articulaires puissent être difficiles à traiter, certaines méthodes de traitement incluent les analgésiques, la physiothérapie et la chirurgie. De plus, les personnes touchées peuvent s'aider elles-mêmes en choisissant un mode de vie, en conservant un poids santé et en évitant les activités qui sollicitent les articulations portantes, comme les hanches. Cela pourrait ralentir le besoin, voire même d’éviter un traitement plus poussé.
Un exemple de traitement plus étendu serait la chirurgie de remplacement articulaire. Bien que le manque de traitement puisse amener les patients à avoir besoin d'un remplacement articulaire, cela ne veut pas dire que ceux qui suivent un traitement n'auront pas besoin de la chirurgie à un moment donné. Malgré les soins et l'attention dont les personnes affectées ont besoin pour gérer ce trouble, la plupart d'entre elles sont capables de mener une vie normale.