複数の骨髄異形成とは何ですか？

複数の骨端脱変形成（MED）は、長い骨の端が異常に成長する遺伝性障害です。一般に、複数の骨端脱変数には2種類のタイプがあります。支配的で劣性です。劣性症例は支配的な症例よりもまれであり、100,000人の新生児のうち約9人が障害で生まれています。複数の骨髄異形成の診断は通常幼い頃に発生しますが、一部の影響を受ける個人は、診断を成人期に遅らせる軽度の症状を示すだけであり、軽度の症状を経験する他の個人はまったく診断されません。複数の骨毛症異常の治療は人によって異なります。

長い骨の異常な成長は、一連の症状につながります。これらの症状には、軟骨と骨の炎症、および最も一般的には腰と膝の痛みが含まれます。さらに、早期発症の関節炎は珍しいことではありません。複数の骨fy骨異形成を持つ個人も、手足とずんぐりしたひれを短縮した可能性がありますガーとつま先。身長と歩行も同様に障害の影響を受ける可能性があり、一部の個人は平均的な人の短い側にあり、一部の個人はぐらついている歩行を示しています。

劣性骨fiyseal異形成を伴う患者は、支配的な複数の骨間性異形成を持つ症状とは異なる、より顕著な症状を持つことがあります。たとえば、劣性のある人は、手、膝、背骨など、体のさまざまな部分の奇形を持つことが一般的です。奇形には、口蓋裂、臨床的、クラブフットなどの状態が含まれます。一般に、劣性タイプの個人の約50％には、少なくとも1つの奇形があります。

複数の骨端脱変数に由来する症状に対処するために、さまざまな治療方法が存在します。通常、治療の目標は、痛みを緩和し、関節のさらなる破壊を減速または防止することです。痛みは対処するのが難しく、関節の損傷を予防するのは難しい場合がありますが、一部の治療方法には鎮痛剤、理学療法、手術が含まれます。また、影響を受ける個人は、健康的な体重を維持したり、腰のように体重を負担する関節に負担をかける活動を避けるなど、ライフスタイルの選択を通じて自分自身を助けることができます。そうすることで、より広範な治療の必要性を遅くしたり、避けるのに役立ちます。

より広範な治療の例は、関節置換手術です。治療の不足は、個人が関節置換術を必要とするように導く可能性がありますが、それは、治療を受ける人もある時点でも手術を必要としないということではありません。影響を受けた個人が障害に対処する必要があるにもかかわらず、ほとんどの人は他の方法では通常の生活を送ることができます。