多発性骨端異形成とは何ですか？

多発性骨端異形成（MED）は、長骨の端が異常に成長する遺伝性疾患です。 一般に、多発性骨端異形成には2つのタイプがあります：優性と劣性です。 劣性の症例は優性の症例よりもまれであり、100,000人の新生児のうち約9人がこの疾患で生まれています。 多発性骨端異形成の診断は通常、早い年齢で行われますが、一部の罹患者は軽度の症状しか示さず、成人期への診断が遅れる場合があり、軽度の症状を経験する他の人はまったく診断されません。 多発性骨端形成異常の治療は人によって異なります。

長骨の異常な成長は、一連の症状につながります。 これらの症状には、軟骨および骨の炎症、ならびに最も一般的には股関節および膝の関節痛が含まれます。 さらに、早期発症の関節炎は珍しいことではありません。 複数の骨端異形成のある人は、手足やずんぐりした指やつま先も短くなっている可能性があります。 身長と歩行も障害の影響を受ける可能性があり、一部の人は平均的な人の背が低く、一部の人はゆらゆらと歩いています。

劣性多発性骨端異形成症の患者は、支配的な多発性骨端形成異常の患者とは異なる、より顕著な症状を示す可能性があります。 たとえば、劣性型の人は、手、膝、脊椎など、身体のさまざまな部分に奇形を起こすことがよくあります。 奇形には、口蓋裂、単指症、内反足などの状態が含まれます。 一般に、劣性型の個人の約50％に少なくとも1つの奇形があります。

多発性骨端異形成に由来する症状に対処するためのさまざまな治療法が存在します。 通常、治療の目標は、痛みを緩和し、関節のさらなる破壊を遅らせるか、防ぐことです。 痛みに対処することは難しく、関節の損傷を防ぐことは困難ですが、鎮痛薬、理学療法、手術などの治療法があります。 また、罹患した個人は、健康的な体重を維持し、股関節のような体重を支える関節に負担をかける活動を避けるなど、ライフスタイルの選択を通じて自分自身を助けることができます。 そうすることで、より広範な治療の必要性を遅らせたり、回避することさえできます。

より広範な治療の例は、関節置換手術です。 治療の欠如は、個人が関節置換を必要とすることを導く可能性がありますが、それは、治療を受ける人々が、ある時点で同様に手術を必要としないということではありません。 影響を受けた人は障害に対処する必要があるケアと注意にもかかわらず、ほとんどの人はそうでなければ通常の生活を送ることができます。