O que é uma displasia epifisária múltipla?
A displasia epifisária múltipla (MED) é um distúrbio hereditário no qual o fim dos ossos longos cresce anormalmente. Em geral, existem dois tipos de displasia epifisária múltipla: dominante e recessivo. Os casos recessivos são mais raros que os dominantes, e aproximadamente nove dos 100.000 recém -nascidos nascem com o distúrbio. O diagnóstico de displasia epifisária múltipla geralmente ocorre em tenra idade, embora alguns indivíduos afetados possam exibir sintomas leves que atrasam seu diagnóstico na idade adulta e outros indivíduos que apresentam sintomas leves nunca são diagnosticados. O tratamento da displasia epifisária múltipla varia de pessoa para pessoa.
O crescimento anormal dos ossos longos leva a uma variedade de sintomas. Esses sintomas incluem inflamação de cartilagem e osso, além de dor nas articulações, mais comumente nos quadris e joelhos. Além disso, a artrite de início precoce não é incomum. Indivíduos com múltiplos displasia epifisária também podem ter reduzido membros e barbatana madeiradagers e dedos dos pés. A altura e a marcha também podem ser afetadas pelo distúrbio, com algumas pessoas no lado mais curto de uma pessoa comum e algumas pessoas exibindo uma caminhada.
Aqueles com displasia epifisária múltipla recessiva pode ter sintomas diferentes e mais proeminentes do que aqueles com displasia epifisária múltipla dominante. Por exemplo, é comum que indivíduos com tipo recessivo tenham malformações de diferentes partes do corpo, como as mãos, joelhos e coluna vertebral. As malformações incluem condições como uma fenda palatina, clinodactilia e um pé de clube. Em geral, cerca de 50% dos indivíduos com o tipo recessivo têm pelo menos uma malformação.
Existem vários métodos de tratamento para lidar com sintomas derivados de múltiplas displasia epifisal. Normalmente, o objetivo do tratamento é aliviar a dor e desacelerar ou impedir a destruição adicional das articulações.Embora a dor possa ser difícil de abordar e os danos articulares podem ser difíceis de prevenir, alguns métodos de tratamento incluem analgésicos, fisioterapia e cirurgia. Além disso, os indivíduos afetados podem se ajudar através de escolhas de estilo de vida, como manter um peso saudável e evitar atividades que tenham articulações de tensão, como os quadris. Isso pode desacelerar a necessidade ou até ajudar a evitar o tratamento mais extenso na linha.
Um exemplo de tratamento mais extenso seria a cirurgia de reposição articular. Embora a falta de tratamento possa levar os indivíduos a exigir substituição articular, isso não quer dizer que aqueles que recebem tratamento também não precisarão da cirurgia em algum momento. Apesar dos cuidados e atenção que os indivíduos afetados precisam lidar com o distúrbio, a maioria é capaz de levar vidas normais.