O que é Displasia Epifisária Múltipla?
A displasia epifisária múltipla (MED) é um distúrbio hereditário no qual o final dos ossos longos cresce anormalmente. Em geral, existem dois tipos de displasia epifisária múltipla: dominante e recessiva. Os casos recessivos são mais raros que os dominantes, e aproximadamente nove em cada 100.000 recém-nascidos nascem com o distúrbio. O diagnóstico de displasia epifisária múltipla geralmente ocorre em tenra idade, embora alguns indivíduos afetados possam exibir apenas sintomas leves que atrasam seu diagnóstico na idade adulta, e outros que experimentam sintomas leves nunca são diagnosticados. O tratamento da displasia epifisária múltipla varia de pessoa para pessoa.
O crescimento anormal dos ossos longos leva a uma variedade de sintomas. Esses sintomas incluem inflamação da cartilagem e ossos, além de dores nas articulações, mais comumente nos quadris e joelhos. Além disso, a artrite de início precoce não é incomum. Indivíduos com displasia epifisária múltipla também podem ter membros encurtados e dedos e dedos dos pés e mãos curtos. A altura e a marcha também podem ser afetadas pelo distúrbio, com alguns indivíduos estando no lado mais baixo de uma pessoa comum e outros exibindo uma caminhada de gingada.
Aqueles com displasia epifisária múltipla recessiva podem ter sintomas diferentes e mais proeminentes do que aqueles com displasia epifisária múltipla dominante. Por exemplo, é comum que indivíduos do tipo recessivo apresentem malformações em diferentes partes do corpo, como mãos, joelhos e coluna vertebral. As malformações incluem condições como fenda palatina, clinodactilia e pé torto. Em geral, cerca de 50% dos indivíduos do tipo recessivo apresentam pelo menos uma malformação.
Existe uma variedade de métodos de tratamento para lidar com sintomas derivados da displasia epifisária múltipla. Normalmente, o objetivo do tratamento é aliviar a dor e diminuir a velocidade ou impedir a destruição adicional das articulações. Embora a dor possa ser difícil de resolver e o dano articular possa ser difícil de prevenir, alguns métodos de tratamento incluem analgésicos, fisioterapia e cirurgia. Além disso, os indivíduos afetados podem se ajudar com as escolhas de estilo de vida, como manter um peso saudável e evitar atividades que sobrecarregam as articulações que suportam peso, como os quadris. Fazer isso pode diminuir a necessidade ou até ajudar a evitar um tratamento mais extenso na linha.
Um exemplo de tratamento mais extenso seria a cirurgia de substituição articular. Embora a falta de tratamento possa levar os indivíduos a exigir substituição articular, isso não significa que aqueles que recebem tratamento também não precisarão da cirurgia em algum momento. Apesar do cuidado e atenção que os indivíduos afetados precisam lidar com o distúrbio, a maioria é capaz de levar uma vida normal.