Wat is multiple epifyse dysplasie?
Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is een erfelijke aandoening waarbij het einde van lange botten abnormaal groeit. Over het algemeen zijn er twee soorten multiple epiphyseale dysplasie: dominant en recessief. Recessieve gevallen zijn zeldzamer dan dominante en ongeveer negen van de 100.000 pasgeborenen worden met de aandoening geboren. De diagnose van meervoudige epifyse-dysplasie vindt meestal op jonge leeftijd plaats, hoewel sommige getroffen personen mogelijk alleen milde symptomen vertonen die hun diagnose tot volwassenheid vertragen, en andere personen die milde symptomen ervaren, worden helemaal nooit gediagnosticeerd. Behandeling van multiple epifyse dysplasie varieert van persoon tot persoon.
De abnormale groei van de lange botten leidt tot een scala aan symptomen. Deze symptomen omvatten ontsteking van kraakbeen en botten, evenals gewrichtspijn, meestal in de heupen en knieën. Bovendien is vroege artritis niet ongewoon. Personen met meervoudige epifyse dysplasie kunnen ook verkorte ledematen en stompe vingers en tenen hebben. Lengte en gang kunnen ook worden beïnvloed door de aandoening, waarbij sommige personen aan de kortere kant van een gemiddeld persoon staan en sommige personen een waggelende wandeling vertonen.
Degenen met recessieve multiple epiphyseale dysplasie kunnen andere, meer prominente symptomen hebben dan degenen met dominante multiple epiphyseale dysplasie. Het is bijvoorbeeld gebruikelijk dat personen met het recessieve type misvormingen van verschillende delen van het lichaam hebben, zoals de handen, knieën en wervelkolom. Misvormingen omvatten aandoeningen zoals een gespleten gehemelte, clinodactyly en een knotsvoet. Over het algemeen heeft ongeveer 50% van de personen met het recessieve type ten minste één misvorming.
Er zijn verschillende behandelingsmethoden om symptomen te behandelen die zijn afgeleid van multiple epiphyseal dysplasie. Meestal is het doel van de behandeling om pijn te verlichten en verdere verwoesting van de gewrichten te vertragen of te voorkomen. Hoewel pijn moeilijk kan worden aangepakt en gewrichtsschade moeilijk te voorkomen is, omvatten sommige behandelmethoden pijnstillers, fysiotherapie en chirurgie. Ook kunnen getroffen individuen zichzelf helpen door levensstijlkeuzes, zoals het behouden van een gezond gewicht en het vermijden van activiteiten die gewichtdragende gewrichten belasten, zoals de heupen. Dit kan de behoefte aan een uitgebreidere behandeling vertragen of zelfs helpen voorkomen.
Een voorbeeld van een uitgebreidere behandeling zou een gewrichtsvervangende operatie zijn. Hoewel een gebrek aan behandeling ertoe kan leiden dat personen gewrichtsvervanging nodig hebben, wil dit niet zeggen dat degenen die een behandeling krijgen op een bepaald moment ook de operatie niet nodig hebben. Ondanks de zorg en aandacht die getroffen individuen nodig hebben om met de aandoening om te gaan, kunnen de meeste anders een normaal leven leiden.