Co je to myopatie Nemaline?

Myopatie Nemalin je vzácná genetická onemocnění zahrnující kosterní svaly. Lidé s tímto stavem mají svalovou slabost různé závažnosti, která může vést k potížím s chůzí, dýcháním, jídlem a mluvením. Stejně jako mnoho jiných genetických poruch nelze i myopatie nemaliny vyléčit, ale existují možnosti léčby, které lidem pomáhají zvládnout tuto nemoc. Je rozpoznáno nejméně šest různých forem a je důležité si uvědomit, že i stejná forma se může u různých pacientů vystupovat odlišně. Nálezem tohoto stavu je rozptyl malých struktur, které vypadají jako pruty uvnitř kosterních svalů. Tento stav je také známý jako Rod myopatie v odkazu na tyto struktury. Podmínka byla poprvé identifikována v padesátých letech a pojmenována v 60. letech. Zpočátku si vědci mysleli, že pruty byly artefakty na vzorcích biopsie a zamítli původní popis této choroby.

neMaline myopatie obvykle není progresivní a pacient by neměl v průběhu života slabší. Někteří lidé se rodí se slabostí svalů a mají výrazný vzhled jako děti. Ve formě nástupu dospělých žijí lidé zdravé dětství a rozvíjejí svalovou slabost jako dospělí. V závislosti na závažnosti svalové slabosti může být myopatie Nemaline relativně mírným stavem, nebo může vytvořit svalovou slabost, která vede k potřebě pomůcky mobility a dalším asistenčním zařízením. Někteří pacienti se vyvinou zakřivení páteře, protože jejich páteře nedostávají dostatečnou podporu.

Jedním z největších obav s nemaline myopatií je to, že některým pacientům je obtížné dýchat kvůli jejich oslabeným svalům. Někteří pacienti mohou vyžadovat podporu ventilátoru a respirační terapii, aby pohodlně dýchali a u malých dětí je obtížné dýchání obzvláště důležité COnCern. Děti narozené s myopatií Nemaline jsou pečlivě sledovány na známky respirační úzkosti, aby bylo možné poskytnout zásahy co nejrychleji.

Dalším problémem, který někteří pacienti zažívají, je potíže s polykání kvůli slabosti v obličejových a krku. Někteří pacienti nemohou užívat jídlo ústy a spoléhat se na krmnou trubici pro výživu. Pro lidi s slabostí svalu obličeje a krku může být mluvená komunikace náročná. Může být nutné používat znakovou řeč nebo komunikační desku, která má být pochopena. Patolog řečového jazyka může s pacientem spolupracovat na poskytnutí plánu hodnocení a léčby, pokud pacient zažívá tyto společné potíže.