Co je nemalinová myopatie?

Nemalinová myopatie je vzácné genetické onemocnění postihující kosterní svaly. Lidé s tímto stavem mají svalovou slabost různé závažnosti, což může vést k potížím při chůzi, dýchání, jídle a mluvení. Stejně jako mnoho jiných genetických poruch nelze aniineovou myopatii vyléčit, ale existují i ​​možnosti léčby, které lidem pomohou zvládat toto onemocnění. Rozpozná se nejméně šest různých forem a je důležité si uvědomit, že i stejná forma se u různých pacientů může vyskytovat odlišně.

Do nedostatečné myopatie je zapojeno mnoho různých genů. Charakteristickým znakem tohoto stavu je rozptyl malých struktur, které vypadají jako tyče uvnitř kosterních svalů. Tento stav je v odkazu na tyto struktury znám také jako tyčová myopatie. Podmínka byla poprvé identifikována v padesátých letech a pojmenována v šedesátých letech. Zpočátku se vědci domnívali, že tyčinky jsou artefakty na biopsických vzorcích, a zamítl původní popis této choroby.

Nemalinová myopatie obvykle není progresivní a pacient by neměl v průběhu života oslabovat. Někteří lidé se rodí se svalovou slabostí a mají výraznou disketu jako děti. Ve formě nástupu dospělého žijí lidé zdravá dětství a jako dospělí rozvíjejí svalovou slabost. V závislosti na závažnosti svalové slabosti může být nedostatek myopatie relativně mírným stavem nebo může způsobit svalovou slabost, která vede k potřebě mobilních pomůcek a dalších pomocných zařízení. U některých pacientů se vyvine páteřní zakřivení, protože jejich páteře nedostávají dostatečnou podporu.

Jedním z největších problémů s nedostatečnou myopatií je to, že pro některé pacienty je obtížné dýchat kvůli jejich oslabeným svalům. Někteří pacienti mohou vyžadovat podporu ventilátoru a respirační terapii, aby mohli dýchat pohodlně, a u malých dětí je obtížné dýchání obzvláště důležité. Děti narozené s nedostatečnou myopatií jsou pečlivě sledovány z hlediska příznaků respiračních potíží, aby mohly být zákroky provedeny co nejrychleji.

Dalším problémem, se kterým se setkávají někteří pacienti, jsou potíže s polykáním v důsledku slabosti obličejových a krčních svalů. Někteří pacienti nemohou brát jídlo ústy a pro výživu se spoléhají na krmnou trubici. U lidí se slabostí v obličeji a krku může být mluvená komunikace náročná. Může být nezbytné použít znakovou řeč nebo komunikační desku, aby byla pochopena. Patolog mluveného jazyka může s pacientem spolupracovat na vytvoření plánu hodnocení a léčby, pokud se u pacienta vyskytnou tyto běžné problémy.