Was ist Nemalin-Myopathie?
Nemaline Myopathie ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung der Skelettmuskulatur. Menschen mit dieser Erkrankung haben Muskelschwäche unterschiedlichen Schweregrads, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Atmen, Essen und Sprechen führen kann. Wie viele andere genetisch bedingte Erkrankungen kann auch die Nemalin-Myopathie nicht geheilt werden. Es stehen jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um Menschen bei der Bewältigung dieser Krankheit zu helfen. Es werden mindestens sechs verschiedene Formen erkannt, und es ist wichtig zu wissen, dass sich dieselbe Form bei verschiedenen Patienten unterschiedlich präsentieren kann.
Eine Reihe verschiedener Gene sind an der Nemalin-Myopathie beteiligt. Das Erkennungsmerkmal dieses Zustands ist eine Streuung kleiner Strukturen, die wie Stäbchen in den Skelettmuskeln aussehen. Dieser Zustand wird in Bezug auf diese Strukturen auch als Stabmyopathie bezeichnet. Der Zustand wurde erstmals in den 1950er Jahren identifiziert und in den 1960er Jahren benannt. Anfänglich hielten die Forscher die Stäbchen für Artefakte auf den Biopsieproben und lehnten die ursprüngliche Beschreibung dieser Krankheit ab.
Nemaline Myopathie ist normalerweise nicht progressiv und der Patient sollte im Laufe seines Lebens nicht schwächer werden. Einige Menschen werden mit Muskelschwäche geboren und haben als Babys ein charakteristisches schlaffes Aussehen. Bei Erwachsenen leben die Menschen in ihrer Kindheit gesund und entwickeln als Erwachsene Muskelschwäche. Abhängig vom Schweregrad der Muskelschwäche kann die nemaline Myopathie eine relativ milde Erkrankung sein oder eine Muskelschwäche hervorrufen, die zur Notwendigkeit von Mobilitätshilfen und anderen Hilfsmitteln führt. Einige Patienten entwickeln eine Wirbelsäulenverkrümmung, weil ihre Wirbelsäulen nicht genügend Unterstützung erhalten.
Eines der größten Probleme bei der Nemalin-Myopathie ist, dass einige Patienten aufgrund ihrer geschwächten Muskeln Schwierigkeiten beim Atmen haben. Einige Patienten benötigen möglicherweise Beatmungsunterstützung und Atemtherapie, um bequem atmen zu können, und bei kleinen Kindern sind Atembeschwerden ein besonders wichtiges Anliegen. Neugeborene mit Nemalin-Myopathie werden engmaschig auf Anzeichen von Atemnot überwacht, damit Eingriffe so schnell wie möglich durchgeführt werden können.
Ein weiteres Problem, das bei einigen Patienten auftritt, sind Schluckbeschwerden aufgrund einer Schwäche der Gesichts- und Halsmuskulatur. Einige Patienten können die Nahrung nicht oral einnehmen und sind für die Ernährung auf eine Ernährungssonde angewiesen. Für Menschen mit Gesichts- und Halsmuskelschwäche kann die gesprochene Kommunikation eine Herausforderung sein. Es kann erforderlich sein, Gebärdensprache oder eine Kommunikationskarte zu verwenden, um verstanden zu werden. Ein Sprachpathologe kann mit einem Patienten zusammenarbeiten, um einen Beurteilungs- und Behandlungsplan zu erstellen, wenn der Patient auf diese häufigen Schwierigkeiten stößt.