Wat is Nemaline Myopathie?
Nemaline myopathie is een zeldzame genetische ziekte waarbij de skeletspieren betrokken zijn. Mensen met deze aandoening hebben spierzwakte van verschillende ernst die kan leiden tot problemen met lopen, ademhalen, eten en spreken. Net als veel andere genetische aandoeningen kan nemalinemyopathie niet worden genezen, maar er zijn behandelingsopties beschikbaar om mensen te helpen deze ziekte te beheersen. Ten minste zes verschillende vormen worden herkend en het is belangrijk om te weten dat zelfs dezelfde vorm bij verschillende patiënten verschillend kan zijn.
Een aantal verschillende genen is betrokken bij nemaline myopathie. De kenmerkende bevinding van deze aandoening is een verstrooiing van kleine structuren die eruit zien als staven in de skeletspieren. Deze aandoening wordt ook wel staafmyopathie genoemd in een verwijzing naar deze structuren. De aandoening werd voor het eerst geïdentificeerd in de jaren 1950 en werd in de jaren 1960 genoemd. Aanvankelijk dachten onderzoekers dat de staven artefacten waren op de biopsiemonsters en verwierpen ze de oorspronkelijke beschrijving van deze ziekte.
Nemalinemyopathie is meestal niet progressief en de patiënt moet in de loop van zijn leven niet zwakker worden. Sommige mensen worden geboren met spierzwakte en hebben een opvallende slappe uitstraling als baby's. In de vorm van het volwassen begin leven mensen een gezonde jeugd en ontwikkelen ze spierzwakte als volwassenen. Afhankelijk van de ernst van de spierzwakte, kan nemaline myopathie een relatief milde aandoening zijn, of het kan spierzwakte veroorzaken die leidt tot de behoefte aan hulpmiddelen voor mobiliteit en andere hulpmiddelen. Sommige patiënten ontwikkelen een kromming van de wervelkolom omdat hun stekels onvoldoende ondersteuning krijgen.
Een van de grootste problemen met nemalinemyopathie is dat sommige patiënten moeite hebben met ademen vanwege hun verzwakte spieren. Sommige patiënten hebben mogelijk beademingsondersteuning en ademtherapie nodig om comfortabel te ademen en bij jonge kinderen is ademhalingsmoeilijkheden een bijzonder belangrijke zorg. Baby's geboren met nemaline myopathie worden nauwlettend gevolgd op tekenen van ademnood zodat interventies zo snel mogelijk kunnen worden verstrekt.
Een ander probleem dat sommige patiënten ervaren, is slikproblemen vanwege zwakte in de gezichts- en keelspieren. Sommige patiënten kunnen geen voedsel via de mond innemen en vertrouwen op een voedingssonde voor voeding. Voor mensen met gezichts- en keelspierzwakte kan gesproken communicatie een uitdaging zijn. Het kan nodig zijn om gebarentaal of een communicatiebord te gebruiken om begrepen te worden. Een logopedist kan met een patiënt samenwerken om een evaluatie- en behandelplan te maken als de patiënt deze veel voorkomende problemen ervaart.