Hvad er nemalin myopati?
Nemalin myopati er en sjælden genetisk sygdom, der involverer knoglemusklerne. Mennesker med denne lidelse har muskelsvaghed af forskellig sværhedsgrad, der kan føre til vanskeligheder ved at gå, trække vejret, spise og tale. Ligesom mange andre genetiske lidelser kan nemalin myopati ikke helbredes, men der findes behandlingsmuligheder til at hjælpe mennesker med at håndtere denne sygdom. Mindst seks forskellige former genkendes, og det er vigtigt at være opmærksom på, at selv den samme form kan optræde forskelligt hos forskellige patienter.
En række forskellige gener er involveret i nemalin myopati. Kendetegnelsen for denne tilstand er en spredning af små strukturer, der ligner stænger inde i knoglemusklerne. Denne tilstand er også kendt som stavmyopati i en henvisning til disse strukturer. Tilstanden blev først identificeret i 1950'erne og opkaldt i 1960'erne. Oprindeligt troede forskerne, at stængerne var artefakter på biopsiprøverne, og afviste den oprindelige beskrivelse af denne sygdom.
Nemalin myopati er normalt ikke progressiv, og patienten bør ikke blive svagere i løbet af en levetid. Nogle mennesker er født med muskelsvaghed og har et karakteristisk diskettudseende som babyer. I voksen begynderform lever mennesker sunde barndomme og udvikler muskelsvaghed som voksne. Afhængig af sværhedsgraden af muskelsvagheden kan nemaline myopati være en relativt mild tilstand, eller det kan skabe muskelsvaghed, der fører til behovet for mobilitetshjælpemidler og andre hjælpemidler. Nogle patienter udvikler en spinal krumning, fordi deres rygsøjler ikke får tilstrækkelig støtte.
En af de største bekymringer med nemalin myopati er, at nogle patienter har svært ved at trække vejret på grund af deres svækkede muskler. Nogle patienter kan have brug for ventilatorstøtte og åndedrætsbehandling for at trække vejret nemt og hos små børn er åndedrætsbesvær en særlig vigtig bekymring. Babyer født med nemalin myopati overvåges nøje for tegn på åndedrætsbesvær, så indgreb kan gives så hurtigt som muligt.
Et andet problem, som nogle patienter oplever, er besvær med at sluge på grund af svaghed i ansigts- og halsmusklerne. Nogle patienter kan ikke tage mad via munden og stole på et foderrør til ernæring. For mennesker med svaghed i ansigtet og halsen, kan talekommunikation være udfordrende. Det kan være nødvendigt at bruge tegnsprog eller et kommunikationskort for at blive forstået. En talesprogspatolog kan samarbejde med en patient for at give en vurderings- og behandlingsplan, hvis patienten oplever disse almindelige vanskeligheder.