ネマリンミオパシーとは何ですか？

ネマリンミオパシーは、骨格筋を含むまれな遺伝的疾患です。この状態の人々は、さまざまな重症度の筋肉の衰弱を抱えており、歩行、呼吸、食事、話す困難につながる可能性があります。他の多くの遺伝的障害と同様に、ネマリンミオパシーは治すことはできませんが、人々がこの病気を管理するのに役立つ治療法があります。少なくとも6つの異なる形態が認識されており、同じ形でさえ異なる患者で異なって存在する可能性があることに注意することが重要です。

多くの異なる遺伝子がネマリンミオパシーに関与しています。この状態の特徴的な発見は、骨格筋の内側の棒のように見える小さな構造の散乱です。この状態は、これらの構造への参照において、ロッドミオパシーとしても知られています。この状態は1950年代に最初に特定され、1960年代に命名されました。当初、研究者はロッドが生検サンプルのアーティファクトであると考え、この病気の元の説明を却下しました。

neマリンミオパシーは通常進行性ではなく、患者は生涯にわたって弱く成長するべきではありません。一部の人々は筋力低下で生まれ、赤ちゃんとして独特のフロッピーの外観を持っています。大人の発症の形では、人々は健康な子供時代を生き、大人として筋肉の衰弱を発症します。筋力低下の重症度に応じて、ネマリンミオパシーは比較的穏やかな状態である可能性があるか、モビリティエイズやその他の支援装置の必要性につながる筋肉の脱力を引き起こす可能性があります。一部の患者は、脊椎が十分なサポートを受けていないため、脊髄湾曲を発症します。

ネマリンミオパシーに関する最大の懸念の1つは、一部の患者が筋肉の弱体化のために呼吸するのが難しいと感じることです。一部の患者は、快適に呼吸するために人工呼吸器のサポートと呼吸療法を必要とする場合があり、幼い子供では、呼吸困難は特に重要なCOですncern。ネマリンミオパシーで生まれた赤ちゃんは、呼吸困難の兆候について綿密に監視されているため、介入はできるだけ早く提供できます。

一部の患者が経験する別の問題は、顔面と喉の筋肉の衰弱のために嚥下困難です。一部の患者は、口で食物を摂取することができず、栄養のために栄養チューブに頼ることができません。顔面および喉の筋力低下を持つ人々にとって、話されたコミュニケーションは困難な場合があります。手話または通信ボードを使用して理解する必要がある場合があります。言語言語病理学者は、患者がこれらの一般的な困難を経験した場合、患者と協力して評価と治療計画を提供することができます。