ネマリンミオパチーとは？

ネマリンミオパチーは、骨格筋が関与するまれな遺伝病です。 この状態の人々は、さまざまな重症度の筋力低下を抱えており、歩行、呼吸、食事、会話が困難になる場合があります。 他の多くの遺伝性疾患と同様に、ネマリンミオパシーは治癒できませんが、人々がこの病気を管理するのを助ける治療法の選択肢があります。 少なくとも6つの異なるフォームが認識されており、同じフォームであっても患者によって異なる可能性があることに注意することが重要です。

ネマリンミオパチーには多くの異なる遺伝子が関与しています。 この状態の顕著な特徴は、骨格筋の中のrod体のように見える小さな構造の散乱です。 この状態は、これらの構造への言及ではrod体ミオパシーとしても知られています。 この状態は1950年代に最初に特定され、1960年代に命名されました。 当初、研究者たちはrod体が生検サンプルのアーチファクトであると考え、この病気の元の説明を却下しました。

ネマリンミオパシーは通常進行性ではなく、患者は生涯にわたって衰弱してはなりません。 一部の人々は、筋肉の衰弱で生まれ、赤ちゃんのように独特のフロッピー外観を持っています。 成人発症型では、人々は健康な子供時代を生き、成人として筋力低下を発症します。 筋力低下の重症度に応じて、ネマリンミオパシーは比較的軽度の状態である場合があります。または、筋力低下を引き起こし、移動補助具やその他の補助器具が必要になる場合があります。 一部の患者は、脊椎が十分なサポートを受けていないため、脊椎の湾曲を発症します。

ネマリンミオパシーの最大の懸念の1つは、筋肉が衰えているために呼吸困難を感じる患者もいることです。 一部の患者は、快適に呼吸するために人工呼吸器のサポートと呼吸療法を必要とする場合があり、幼児では呼吸困難が特に重要な懸念事項です。 ネマリンミオパチーで生まれた赤ちゃんは、呼吸困難の兆候について綿密に監視され、可能な限り迅速に介入が提供されます。

一部の患者が経験する別の問題は、顔面および喉の筋肉の衰弱による嚥下困難です。 一部の患者は、食物を口から摂取することができず、栄養のために栄養チューブに頼っています。 顔や喉の筋肉が衰弱している人にとって、話し言葉によるコミュニケーションは困難な場合があります。 理解するには、手話またはコミュニケーションボードを使用する必要がある場合があります。 音声言語病理学者は、患者がこれらの一般的な困難を経験した場合、患者と協力して評価と治療計画を提供できます。