Nemaline Myopathy 란 무엇입니까?

Nemaline myopathy는 골격근과 관련된 드문 유전 질환입니다. 이 상태의 사람들은 걷기, 호흡, 식사 및 말하기가 어려워 질 수있는 다양한 심각성의 근육 약화를 가지고 있습니다. 다른 많은 유전 질환과 마찬가지로, 네 마린 근육 병증은 치료할 수 없지만 사람들이이 질병을 관리하는 데 도움이되는 치료 옵션이 있습니다. 최소한 6 가지의 다른 형태가 인식되며 같은 형태조차도 환자마다 다르게 나타날 수 있음을 인식하는 것이 중요합니다.

다수의 상이한 유전자가 네 말린 근병증에 관여한다. 이 상태의 특징은 골격근 내부의 막대처럼 보이는 작은 구조의 산란입니다. 이 상태는 이러한 구조와 관련하여 막대 근병증이라고도합니다. 이 조건은 1950 년대에 처음 발견되었으며 1960 년대에 지명되었습니다. 처음에 연구원들은 막대가 생검 샘플의 인공물이라고 생각하고이 질병에 대한 원래의 설명을 일축했습니다.

Nemaline 근병증은 일반적으로 진행되지 않으며, 환자는 일생 동안 약해지지 않아야합니다. 어떤 사람들은 근육 약화로 태어나 아기처럼 독특한 플로피 모양을 가지고 있습니다. 성인 발병 형태에서 사람들은 건강한 유년기를 살고 성인으로서 근육 약화를 겪습니다. 근육 약화의 중증도에 따라, 네 마린 근병증은 비교적 온화한 상태 일 수 있거나, 운동 보조제 및 기타 보조 장치의 필요성으로 이어지는 근육 약화를 야기 할 수있다. 일부 환자는 척추의 지지력이 충분하지 않아 척추 곡률이 발생합니다.

네 말린 근병증의 가장 큰 관심사 중 하나는 일부 환자가 근육이 약해져 숨쉬기가 어렵다는 것입니다. 일부 환자는 편안하게 호흡하기 위해 인공 호흡기 지원 및 호흡기 치료가 필요할 수 있으며 어린이의 경우 호흡 곤란이 특히 중요합니다. 네 말린 근병증으로 태어난 아기는 호흡 곤란의 징후가 있는지 면밀히 모니터링하여 중재를 가능한 한 빨리 제공 할 수 있습니다.

일부 환자들이 경험하는 또 다른 문제는 안면 근육과 목 근육의 약화로 인한 삼키기 어려움입니다. 일부 환자는 입으로 음식을 섭취 할 수 없으며 영양 공급을 위해 수 유관에 의존합니다. 안면 및 인후 근육이 약한 사람들의 경우, 의사 소통이 어려울 수 있습니다. 이해하기 위해 수화 또는 커뮤니케이션 보드를 사용해야 할 수도 있습니다. 언어 병리학자는 환자가 이러한 일반적인 어려움을 겪는 경우 평가 및 치료 계획을 제공하기 위해 환자와 협력 할 수 있습니다.