Co to jest miopatia nemaliny?
Myopatia nemaliny jest rzadką chorobą genetyczną obejmującą mięśnie szkieletowe. Ludzie z tym stanem mają osłabienie mięśni różnego nasilenia, które mogą prowadzić do trudności z chodzeniem, oddychaniem, jedzeniem i mówieniem. Podobnie jak wiele innych zaburzeń genetycznych, nie można wyleczyć miopatii nemalinowej, ale dostępne są opcje leczenia, aby pomóc osobom poradzić sobie z tą chorobą. Rozpoznawano co najmniej sześć różnych form i ważne jest, aby pamiętać, że nawet ta sama forma może występować inaczej u różnych pacjentów.
W miopatii nemalinowej zaangażowanych jest wiele różnych genów. Występującym odkryciem tego stanu jest rozpraszanie małych struktur, które wyglądają jak pręty wewnątrz mięśni szkieletowych. Ten warunek jest również znany jako miopatia pręta w odniesieniu do tych struktur. Warunek został po raz pierwszy zidentyfikowany w latach 50. XX wieku i wymieniony w latach 60. XX wieku. Początkowo naukowcy sądzili, że pręty były artefaktami na próbkach biopsji i odrzucili oryginalny opis tej choroby.
neMyopatia malinowa zwykle nie jest postępująca, a pacjent nie powinien rosnąć w ciągu całego życia. Niektórzy ludzie rodzą się ze osłabieniem mięśni i mają charakterystyczny miękki wygląd jako dzieci. W formie wystąpienia dorosłych ludzie żyją zdrowym dzieciństwem i rozwijają osłabienie mięśni jako dorośli. W zależności od nasilenia osłabienia mięśni miopatia nemalinowa może być stosunkowo łagodnym stanem lub może powodować osłabienie mięśni, które prowadzi do potrzeby pomocy mobilności i innych urządzeń wspomagających. Niektórzy pacjenci rozwijają krzywiznę kręgosłupa, ponieważ ich kolce nie otrzymują wystarczającego wsparcia.
Jednym z największych obaw związanych z miopatią nemalinową jest to, że niektórym pacjentom trudno jest oddychać z powodu ich osłabionych mięśni. Niektórzy pacjenci mogą wymagać wsparcia respiratora i terapii oddechowej, aby wydechować wygodnie, a u małych dzieci trudności w oddychaniu jest szczególnie ważnym CONcern. Niemowlęta urodzone z miopatią nemalinową są ściśle monitorowane pod kątem oznak niewydolności układu oddechowego, aby mogły być jak najszybciej przeprowadzać interwencje.
Kolejnym problemem doświadczanym przez niektórych pacjentów jest trudność połykania z powodu osłabienia mięśni twarzy i gardła. Niektórzy pacjenci nie mogą brać jedzenia do ust i polegać na rurce żywieniowej do odżywiania. Dla osób ze osłabieniem mięśni twarzy i gardła komunikacja mówiona może być trudna. Konieczne może być zrozumienie języka migowego lub tablicy komunikacyjnej. Patolog w języku mowy może współpracować z pacjentem w celu zapewnienia planu oceny i leczenia, jeśli pacjent doświadczy tych wspólnych trudności.