Co to jest miopatia nemalinowa?
Miopatia nemalinowa jest rzadką chorobą genetyczną obejmującą mięśnie szkieletowe. Ludzie z tym schorzeniem mają osłabienie mięśni o różnym nasileniu, które może prowadzić do trudności w chodzeniu, oddychaniu, jedzeniu i mówieniu. Podobnie jak wiele innych zaburzeń genetycznych, miopatii nemalinowej nie można wyleczyć, ale dostępne są opcje leczenia, które pomogą ludziom opanować tę chorobę. Rozpoznawane są co najmniej sześć różnych postaci i ważne jest, aby pamiętać, że nawet ta sama postać może występować inaczej u różnych pacjentów.
W miopatię nemalinową zaangażowanych jest wiele różnych genów. Znamiennym odkryciem tego stanu jest rozproszenie małych struktur, które wyglądają jak pręty wewnątrz mięśni szkieletowych. Ten stan jest również znany jako miopatia prętowa w odniesieniu do tych struktur. Stan ten został po raz pierwszy zidentyfikowany w latach 50. XX wieku i nazwany w latach 60. XX wieku. Początkowo naukowcy sądzili, że pręty są artefaktami na próbkach z biopsji, i odrzucili oryginalny opis tej choroby.
Miopatia nemalinowa zwykle nie postępuje, a pacjent nie powinien słabnąć w ciągu życia. Niektóre osoby rodzą się z osłabieniem mięśni i mają charakterystyczny, miękki wygląd jak dzieci. W początkowej postaci ludzie żyją zdrowym dzieciństwem i rozwijają osłabienie mięśni jako dorośli. W zależności od nasilenia osłabienia mięśni, miopatia nemalinowa może być stanem stosunkowo łagodnym lub może powodować osłabienie mięśni, które prowadzi do potrzeby pomocy w poruszaniu się i innych urządzeń pomocniczych. U niektórych pacjentów dochodzi do skrzywienia kręgosłupa, ponieważ kręgosłupy nie otrzymują wystarczającego wsparcia.
Jednym z największych problemów związanych z miopatią nemaliniczną jest to, że niektórzy pacjenci mają trudności z oddychaniem z powodu osłabionych mięśni. Niektórzy pacjenci mogą wymagać wsparcia ze strony respiratora i terapii oddechowej, aby oddychać wygodnie, au małych dzieci trudności w oddychaniu są szczególnie ważne. Niemowlęta urodzone z miopatią nemalinową są ściśle monitorowane pod kątem oznak niewydolności oddechowej, aby interwencje mogły być przeprowadzone jak najszybciej.
Innym problemem, z którym borykają się niektórzy pacjenci, są trudności w przełykaniu z powodu osłabienia mięśni twarzy i gardła. Niektórzy pacjenci nie mogą przyjmować pokarmów doustnie i polegają na rurce do karmienia. Dla osób z osłabieniem mięśni twarzy i gardła komunikacja mówiona może być trudna. Aby zrozumieć, może być konieczne użycie języka migowego lub tablicy komunikacyjnej. Patolog języka mowy może współpracować z pacjentem w celu zapewnienia oceny i planu leczenia, jeśli pacjent napotka te powszechne trudności.