¿Qué es la miopatía nemalina?
La miopatía por nemalina es una enfermedad genética rara que afecta los músculos esqueléticos. Las personas con esta afección tienen debilidad muscular de gravedad variable que puede provocar dificultades para caminar, respirar, comer y hablar. Al igual que muchos otros trastornos genéticos, la miopatía por nemalina no se puede curar, pero hay opciones de tratamiento disponibles para ayudar a las personas a controlar esta enfermedad. Se reconocen al menos seis formas diferentes y es importante tener en cuenta que incluso la misma forma puede presentarse de manera diferente en diferentes pacientes.
Varios genes diferentes están involucrados en la miopatía por nemalina. El hallazgo distintivo de esta condición es la dispersión de pequeñas estructuras que parecen barras dentro de los músculos esqueléticos. Esta condición también se conoce como miopatía de barra en una referencia a estas estructuras. La condición se identificó por primera vez en la década de 1950 y se nombró en la década de 1960. Inicialmente, los investigadores pensaron que los bastones eran artefactos en las muestras de biopsia, y descartaron la descripción original de esta enfermedad.
La miopatía por nemalina generalmente no es progresiva, y el paciente no debe debilitarse en el transcurso de la vida. Algunas personas nacen con debilidad muscular y tienen un aspecto disquete distintivo cuando son bebés. En la forma de inicio en adultos, las personas viven una infancia saludable y desarrollan debilidad muscular como adultos. Dependiendo de la gravedad de la debilidad muscular, la miopatía por nemalina puede ser una afección relativamente leve, o puede crear debilidad muscular que conduce a la necesidad de dispositivos de movilidad y otros dispositivos de asistencia. Algunos pacientes desarrollan una curvatura espinal porque sus espinas no reciben suficiente apoyo.
Una de las mayores preocupaciones con la miopatía por nemalina es que a algunos pacientes les resulta difícil respirar debido a sus músculos debilitados. Algunos pacientes pueden necesitar asistencia respiratoria y terapia respiratoria para respirar cómodamente y, en niños pequeños, la dificultad para respirar es una preocupación especialmente importante. Los bebés que nacen con miopatía por nemalina se monitorean de cerca para detectar signos de dificultad respiratoria, de modo que las intervenciones se puedan proporcionar lo más rápido posible.
Otro problema experimentado por algunos pacientes es la dificultad para tragar debido a la debilidad en los músculos faciales y de la garganta. Algunos pacientes no pueden tomar alimentos por vía oral y dependen de un tubo de alimentación para alimentarse. Para las personas con debilidad muscular facial y de garganta, la comunicación oral puede ser un desafío. Puede ser necesario usar lenguaje de señas o un tablero de comunicación para ser entendido. Un patólogo del habla y el lenguaje puede trabajar con un paciente para proporcionar una evaluación y un plan de tratamiento si el paciente experimenta estas dificultades comunes.