¿Qué es la miopatía nemalina?
miopatía nemalina es una enfermedad genética rara que involucra los músculos esqueléticos. Las personas con esta condición tienen debilidad muscular de una gravedad variable que puede conducir a dificultad para caminar, respirar, comer y hablar. Al igual que muchos otros trastornos genéticos, la miopatía nemalina no se puede curar, pero hay opciones de tratamiento disponibles para ayudar a las personas a controlar esta enfermedad. Se reconocen al menos seis formas diferentes y es importante tener en cuenta que incluso la misma forma puede presentarse de manera diferente en diferentes pacientes.
Varios genes diferentes están involucrados en la miopatía nemalina. El hallazgo distintivo de esta condición es una dispersión de pequeñas estructuras que parecen varillas dentro de los músculos esqueléticos. Esta condición también se conoce como miopatía de varilla en una referencia a estas estructuras. La condición se identificó por primera vez en la década de 1950 y se nombró en la década de 1960. Inicialmente, los investigadores pensaron que las barras eran artefactos en las muestras de biopsia y descartaron la descripción original de esta enfermedad.
neLa miopatía malina generalmente no es progresiva, y el paciente no debe debilitarse en el transcurso de su vida. Algunas personas nacen con debilidad muscular y tienen una apariencia disiluar distintiva como bebés. En la forma de inicio de los adultos, las personas viven la infancia saludable y desarrollan debilidad muscular como adultos. Dependiendo de la gravedad de la debilidad muscular, la miopatía nemalina puede ser una condición relativamente leve, o puede crear debilidad muscular que conduzca a la necesidad de ayudas de movilidad y otros dispositivos de asistencia. Algunos pacientes desarrollan una curvatura espinal porque sus espinas no reciben suficiente apoyo.
Una de las mayores preocupaciones con la miopatía nemalina es que a algunos pacientes les resulta difícil respirar debido a sus músculos debilitados. Algunos pacientes pueden requerir apoyo del ventilador y terapia respiratoria para respirar cómodamente y en los niños pequeños, la dificultad para respirar es una CO especialmente importantencern. Los bebés nacidos con miopatía nemalina se controlan de cerca para obtener signos de angustia respiratoria para que las intervenciones se puedan proporcionar lo más rápido posible.
.Otro problema experimentado por algunos pacientes es la dificultad para tragar debido a la debilidad en los músculos faciales y de garganta. Algunos pacientes no pueden tomar alimentos por vía oral y confiar en un tubo de alimentación para la nutrición. Para las personas con debilidad muscular facial y de garganta, la comunicación hablada puede ser un desafío. Puede ser necesario usar el lenguaje de señas o un tablero de comunicación para ser entendido. Un patólogo del habla y lenguaje puede trabajar con un paciente para proporcionar una evaluación y un plan de tratamiento si el paciente experimenta estas dificultades comunes.