O que é miopatia por nemaline?
A miopatia nemaline é uma doença genética rara que envolve os músculos esqueléticos. As pessoas com essa condição apresentam fraqueza muscular de gravidade variável, o que pode levar a dificuldades para caminhar, respirar, comer e falar. Como muitas outras desordens genéticas, a miopatia por nemalina não pode ser curada, mas existem opções de tratamento disponíveis para ajudar as pessoas a gerenciar essa doença. Pelo menos seis formas diferentes são reconhecidas e é importante estar ciente de que mesmo a mesma forma pode se apresentar de maneira diferente em pacientes diferentes.
Vários genes diferentes estão envolvidos na miopatia da nemalina. O achado marcante dessa condição é uma dispersão de pequenas estruturas que se parecem com bastões dentro dos músculos esqueléticos. Essa condição também é conhecida como miopatia por haste em uma referência a essas estruturas. A condição foi identificada pela primeira vez na década de 1950 e nomeada na década de 1960. Inicialmente, os pesquisadores pensaram que os bastonetes eram artefatos nas amostras de biópsia e descartaram a descrição original desta doença.
A miopatia da nemalina geralmente não é progressiva e o paciente não deve ficar mais fraco ao longo da vida. Algumas pessoas nascem com fraqueza muscular e têm uma aparência distinta de disquete quando bebês. Na forma de início do adulto, as pessoas vivem uma infância saudável e desenvolvem fraqueza muscular quando adultos. Dependendo da gravidade da fraqueza muscular, a miopatia por nemalina pode ser uma condição relativamente leve ou criar fraqueza muscular que leva à necessidade de auxiliares de mobilidade e outros dispositivos auxiliares. Alguns pacientes desenvolvem uma curvatura espinhal porque seus espinhos não recebem apoio suficiente.
Uma das maiores preocupações com a miopatia por nemalina é que alguns pacientes têm dificuldade em respirar devido aos músculos enfraquecidos. Alguns pacientes podem precisar de suporte do ventilador e terapia respiratória para respirar confortavelmente e em crianças pequenas, dificuldade em respirar é uma preocupação especialmente importante. Os bebês nascidos com miopatia por nemalina são monitorados de perto quanto a sinais de desconforto respiratório, para que as intervenções possam ser realizadas o mais rápido possível.
Outro problema enfrentado por alguns pacientes é a dificuldade em engolir devido à fraqueza nos músculos faciais e da garganta. Alguns pacientes não podem ingerir alimentos por via oral e contam com um tubo de alimentação para nutrição. Para pessoas com fraqueza muscular da face e da garganta, a comunicação falada pode ser um desafio. Pode ser necessário usar a linguagem de sinais ou uma placa de comunicação para entender. Um fonoaudiólogo pode trabalhar com um paciente para fornecer um plano de avaliação e tratamento se o paciente tiver essas dificuldades comuns.