O que é miopatia nemalina?

A miopatia

nemalina é uma doença genética rara envolvendo os músculos esqueléticos. Pessoas com essa condição têm fraqueza muscular de severidade variável que pode levar à dificuldade de caminhar, respirar, comer e falar. Como muitos outros distúrbios genéticos, a miopatia nemalina não pode ser curada, mas existem opções de tratamento disponíveis para ajudar as pessoas a gerenciar essa doença. Pelo menos seis formas diferentes são reconhecidas e é importante estar ciente de que mesmo a mesma forma pode se apresentar de maneira diferente em diferentes pacientes.

Vários genes diferentes estão envolvidos na miopatia nemalina. A descoberta da Hallmark dessa condição é uma dispersão de pequenas estruturas que se parecem com hastes dentro dos músculos esqueléticos. Essa condição também é conhecida como miopatia da haste em uma referência a essas estruturas. A condição foi identificada pela primeira vez na década de 1950 e nomeada na década de 1960. Inicialmente, os pesquisadores pensaram que as hastes eram artefatos nas amostras de biópsia e descartaram a descrição original desta doença.

neA miopatia de maline geralmente não é progressiva, e o paciente não deve ficar mais fraco ao longo de uma vida. Algumas pessoas nascem com fraqueza muscular e têm uma aparência distinta como bebês. Na forma de início do adulto, as pessoas vivem uma infância saudável e desenvolvem fraqueza muscular como adultos. Dependendo da gravidade da fraqueza muscular, a miopatia nemalina pode ser uma condição relativamente leve, ou pode criar fraqueza muscular que leva à necessidade de auxílios à mobilidade e outros dispositivos auxiliares. Alguns pacientes desenvolvem uma curvatura da coluna vertebral porque seus espinhos não recebem apoio suficiente.

Uma das maiores preocupações com a miopatia nemalina é que alguns pacientes acham difícil respirar por causa de seus músculos enfraquecidos. Alguns pacientes podem exigir apoio do ventilador e terapia respiratória para respirar confortavelmente e em crianças pequenas, dificuldade em respirar é um CO especialmente importanteNCERN. Os bebês nascidos com miopatia nemalina são monitorados de perto quanto a sinais de desconforto respiratório, para que as intervenções possam ser fornecidas o mais rápido possível.

Outra questão experimentada por alguns pacientes é a dificuldade de engolir devido à fraqueza nos músculos faciais e na garganta. Alguns pacientes não podem tomar comida por via oral e confiar em um tubo de alimentação para nutrição. Para pessoas com fraqueza muscular facial e garganta, a comunicação falada pode ser desafiadora. Pode ser necessário usar a linguagem de sinais ou um conselho de comunicação para ser entendido. Um patologista da fala pode trabalhar com um paciente para fornecer um plano de avaliação e tratamento se o paciente tiver essas dificuldades comuns.

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