Qu'est-ce que la myopathie à la némaline?
La myopathie à la némaline est une maladie génétique rare touchant les muscles squelettiques. Les personnes atteintes de cette maladie présentent une faiblesse musculaire de gravité variable pouvant entraîner des difficultés à marcher, à respirer, à manger et à parler. Comme beaucoup d'autres maladies génétiques, la myopathie à la némaline ne peut être guérie, mais il existe des options de traitement pour aider les gens à gérer cette maladie. Au moins six formes différentes sont reconnues et il est important de savoir que même la même forme peut se présenter différemment selon les patients.
Un certain nombre de gènes différents sont impliqués dans la myopathie à la némaline. La découverte de cette maladie est une dispersion de petites structures qui ressemblent à des bâtonnets à l'intérieur des muscles squelettiques. Cette condition est également connue sous le nom de myopathie par tige en référence à ces structures. La maladie a été identifiée pour la première fois dans les années 1950 et nommée dans les années 1960. Initialement, les chercheurs ont pensé que les bâtonnets étaient des artefacts sur les échantillons de biopsie et ont rejeté la description originale de cette maladie.
La myopathie à la némaline n’est généralement pas progressive et le patient ne devrait pas s’affaiblir au cours de sa vie. Certaines personnes naissent avec une faiblesse musculaire et ont une apparence disquette distincte quand elles sont bébés. À l’âge adulte, les enfants vivent en bonne santé et développent une faiblesse musculaire à l’âge adulte. En fonction de la gravité de la faiblesse musculaire, la myopathie à la némaline peut être une affection relativement bénigne ou peut être à l'origine d'une faiblesse musculaire nécessitant le recours à des aides à la mobilité et à d'autres appareils d'assistance. Certains patients développent une courbure de la colonne vertébrale parce que leurs épines ne reçoivent pas assez de soutien.
L'une des principales préoccupations liées à la myopathie à la némaline est que certains patients ont du mal à respirer en raison de la faiblesse de leurs muscles. Certains patients peuvent avoir besoin d'une assistance respiratoire et d'une thérapie respiratoire pour bien respirer. Chez les jeunes enfants, la difficulté à respirer est une préoccupation particulièrement importante. Les bébés nés avec une myopathie à la némaline sont étroitement surveillés afin de détecter les signes de détresse respiratoire afin que les interventions puissent être effectuées le plus rapidement possible.
Un autre problème rencontré par certains patients est la difficulté à avaler en raison de la faiblesse des muscles du visage et de la gorge. Certains patients ne peuvent pas prendre de nourriture par la bouche et dépendent d'un tube d'alimentation pour se nourrir. Pour les personnes ayant une faiblesse musculaire du visage et de la gorge, la communication parlée peut être difficile. Il peut être nécessaire d’utiliser la langue des signes ou un tableau de communication pour être compris. Un orthophoniste peut travailler avec un patient pour fournir une évaluation et un plan de traitement si le patient rencontre ces difficultés courantes.