Che cos'è la miopatia da nemalina?
La miopatia nemalina è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli scheletrici. Le persone con questa condizione hanno debolezza muscolare di diversa gravità che può portare a difficoltà a camminare, respirare, mangiare e parlare. Come molti altri disturbi genetici, la miopatia nemalina non può essere curata, ma ci sono opzioni di trattamento disponibili per aiutare le persone a gestire questa malattia. Sono riconosciute almeno sei forme diverse ed è importante essere consapevoli che anche la stessa forma può presentare in modo diverso in pazienti diversi.
Numerosi geni diversi sono coinvolti nella miopatia nemalinica. La caratteristica distintiva di questa condizione è una dispersione di piccole strutture che sembrano verghe all'interno dei muscoli scheletrici. Questa condizione è anche nota come miopatia con asta in riferimento a queste strutture. La condizione fu identificata per la prima volta negli anni '50 e nominata negli anni '60. Inizialmente, i ricercatori hanno pensato che le aste fossero artefatti sui campioni di biopsia e hanno respinto la descrizione originale di questa malattia.
La miopatia da nemalina di solito non è progressiva e il paziente non dovrebbe indebolirsi nel corso della vita. Alcune persone nascono con debolezza muscolare e hanno un caratteristico aspetto floscio da bambini. Nella forma di insorgenza dell'adulto, le persone vivono un'infanzia sana e sviluppano debolezza muscolare da adulti. A seconda della gravità della debolezza muscolare, la miopatia nemalinica può essere una condizione relativamente lieve o può creare debolezza muscolare che porta alla necessità di ausili per la mobilità e altri dispositivi di assistenza. Alcuni pazienti sviluppano una curvatura spinale perché le loro spine non ricevono abbastanza supporto.
Una delle maggiori preoccupazioni della miopatia nemalinica è che alcuni pazienti hanno difficoltà a respirare a causa dei loro muscoli indeboliti. Alcuni pazienti possono richiedere il supporto del ventilatore e la terapia respiratoria per respirare comodamente e nei bambini piccoli, la difficoltà respiratoria è una preoccupazione particolarmente importante. I bambini nati con miopatia nemalinica sono attentamente monitorati per i segni di difficoltà respiratoria in modo che gli interventi possano essere forniti il più rapidamente possibile.
Un altro problema riscontrato da alcuni pazienti è la difficoltà a deglutire a causa della debolezza dei muscoli facciali e della gola. Alcuni pazienti non possono assumere cibo per via orale e fare affidamento su un sondino per l'alimentazione. Per le persone con debolezza muscolare del viso e della gola, la comunicazione vocale può essere impegnativa. Potrebbe essere necessario utilizzare la lingua dei segni o una scheda di comunicazione per essere compresi. Un logopedista può lavorare con un paziente per fornire un piano di valutazione e trattamento se il paziente manifesta queste difficoltà comuni.