Vad är nemalin myopati?
Nemalin myopati är en sällsynt genetisk sjukdom som involverar skelettmusklerna. Personer med detta tillstånd har muskelsvaghet av varierande svårighetsgrad som kan leda till svårigheter att gå, andas, äta och tala. Liksom många andra genetiska störningar kan nemalin myopati inte botas, men det finns behandlingsalternativ tillgängliga för att hjälpa människor att hantera denna sjukdom. Minst sex olika former erkänns och det är viktigt att vara medveten om att även samma form kan förekomma på olika sätt hos olika patienter.
Ett antal olika gener är involverade i nemalin myopati. Kännetecknandet av detta tillstånd är en spridning av små strukturer som ser ut som stavar i skelettmusklerna. Detta tillstånd är också känt som stavmyopati i en hänvisning till dessa strukturer. Tillståndet identifierades först på 1950-talet och namngavs på 1960-talet. Ursprungligen trodde forskare att stavarna var artefakter på biopsiproverna och avslog den ursprungliga beskrivningen av denna sjukdom.
Nemalin myopati är vanligtvis inte progressiv, och patienten bör inte bli svagare under hela livet. Vissa människor är födda med muskelsvaghet och har ett distinkt diskettutseende som spädbarn. I vuxen börjar människor leva friska barndomar och utvecklar muskelsvaghet som vuxna. Beroende på svårighetsgraden av muskelsvagheten kan nemalin myopati vara ett relativt milt tillstånd, eller det kan skapa muskelsvaghet som leder till behovet av mobilitetshjälpmedel och andra hjälpmedel. Vissa patienter utvecklar en ryggradskarvatur eftersom deras ryggar inte får tillräckligt med stöd.
En av de största problemen med nemalin myopati är att vissa patienter har svårt att andas på grund av deras försvagade muskler. Vissa patienter kan behöva ventilatorstöd och andningsbehandling för att andas bekvämt och hos små barn är andningssvårigheter ett särskilt viktigt problem. Spädbarn födda med nemalin myopati övervakas noggrant för tecken på andningsbesvär så att ingrepp kan ges så snabbt som möjligt.
En annan fråga som vissa patienter upplever är svårigheter att svälja på grund av svaghet i ansikts- och halsmusklerna. Vissa patienter kan inte ta mat via munnen och förlita sig på ett matningsrör för näring. För personer med svaghet i ansikts- och halsmusklerna kan talad kommunikation vara utmanande. Det kan vara nödvändigt att använda teckenspråk eller ett kommunikationskort för att förstå. En talspråkig patolog kan arbeta med en patient för att ge en utvärderings- och behandlingsplan om patienten upplever dessa vanliga svårigheter.